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  • 无创产前基因检测

丁香医生审稿专业委员会同行评议通过
    无创产前基因检测
    就诊科室:产科
    词条作者
    胡蓉

    胡蓉妇科主治医师

    审核专家
    兰义兵

    兰义兵妇科副主任医师

    发布时间 2019年07月04日

    最后修订时间 2023年08月17日

    · 可筛查胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。
    · 不用空腹,最佳检查孕周为 12~22 周。
    · 2000~3000 元, 1~2 周可拿报告。
    简介
    适应证
    禁忌证
    注意事项
    并发症
    结果解读
    更多信息
    更多
  • 简介

    无创产前基因检测是什么?

    无创产前基因检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT),也称为无创产前 DNA 检测。检测原理是基于母亲血浆中含有胎儿游离 DNA,通过收集孕妇外周血中的胎儿游离 DNA,利用新一代高通量测序技术,分析胎儿的染色体信息,得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率,用来预测患病风险。

    无创产前基因检测有什么作用?

    通过这项检查分析胎儿是否患有染色体非整倍体疾病,包括 21- 三体综合征(唐氏综合征)、18- 三体综合征(爱德华氏综合征)、13- 三体综合征(帕陶氏综合征)。

    无创产前基因检测的优缺点各是什么?

    优点:

    • 抽取孕妇血液即可,所需样本量少,方便。

    • 和羊水穿刺等有创检查相比,没有伤口,减低感染、流产等风险。

    • 灵敏性可达 98.6%~100%,特异性达 99.7%~100%。

    缺点:

    • 不能检测微缺失、微重复和染色体嵌合体、染色体结构畸形和性染色体异常。

    • 无法完全取代超声及血清学、羊水穿刺等筛查技术。

    • 不是产前诊断方法。

  • 适应证

    无创产前基因检测什么情况下需要做?

    当孕妇产检怀疑有以下染色体异常疾病:21- 三体综合征(唐氏综合征)、18- 三体综合征(爱德华氏综合征)、13- 三体综合征(帕陶氏综合征),年龄小于 35 岁,没有检查禁忌证时可以做无创产前基因检测。

    无创产前基因检测应该在什么时候检查?

    孕 10 周起即可进行这项检查,最佳检查孕周为 12~22「+6」周。

  • 禁忌证

    无创产前基因检测什么情况下不建议进行?

    无创产前基因检测是产前筛查方法,而非产前诊断方法,有以下情况者,不建议进行无创产前基因检测:

    • 孕妇有染色体异常胎儿分娩史,夫妻双方其中一方有明确染色体异常;

    • 孕妇一年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等,对无创产前基因检测结果存在干扰;

    • 胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失、微重复综合征或其他染色体异常可能;

    • 各种基因病的高风险人群。

    无创产前基因检测哪些情况最好不要进行?

    • 产前血清学筛查高风险,预产期年龄 ≥ 35 岁的高龄孕妇,以及有其他需要做产前诊断指征的孕妇。

    • 孕周 < 12 周或体重 > 100 kg 的孕妇。

    • 通过体外受精—胚胎移植方式受孕的孕妇。

    • 双绒毛膜性双胎妊娠的孕妇;

    • 合并恶性肿瘤的孕妇;

    • 影像学筛查发现异常,提示胎儿有常染色体疾病可能。

  • 注意事项

    无创产前基因检测在进行之前,患者要做什么准备工作吗?

    • 首先,医生会向患者及家属明确说明这项检查的必要性和安全性,同时需要签订知情同意书。

    • 提供详细的末次月经时间供医生核实孕周,并提供其他产检结果。

    • 详细告诉医生夫妻双方是否有染色体异常、有无单基因病家族史;是否辅助生殖、是否进行过输血、细胞治疗,是否患有肿瘤。

    无创产前基因检测在进行时,患者需要注意什么?

    检查时放松心情,配合完成抽血即可,无需空腹进行,检查前可以进食。

    无创产前基因检测完成之后,患者需要注意什么?

    抽血完成后,用棉签或棉球压迫抽血处片刻,防止出血。

  • 并发症

    无创产前基因检测进行后,可能会出现哪些并发症?如果发生,应该如何及时有效处理?

    无创产前基因检测是抽血检查,通常不会有严重并发症,常见的是抽血处淤青。这是血液瘀滞造成,一般不会有明显不适,无需特殊处理,会随着时间被慢慢吸收。

  • 结果解读

    无创产前基因检测的检查报告大概要多久可以拿到?

    不同医院效率不同,大多在 1~2 周左右可以拿到报告。

    无创产前基因检测的报告如何解读?

    具体检查结果均为专业性内容,可交予专业医师进行评估。

    无创产前基因检测报告有异常该怎么办?

    当无创产前基因检测报告存在异常时,需要做羊水穿刺产前诊断,这是目前公认的染色体疾病产前诊断金标准。

    image

  • 更多信息

    无创产前基因检测可以在门诊进行吗?

    可以,无创产前基因检测在门诊抽血即可。

    无创产前基因检测,大概的费用是多少?

    根据地区和医院等级不同,检测费用多在 2000~3000 元之间。

    参考资料
    · 谢幸. 妇产科学(第9版)[M]. 北京: 人民卫生出版社, 2018.
    · Neeta Vora, MD, Sarah Harris, MD, MS. 存在畸形或软指标胎儿的产前遗传学评估. UpToDate 临床顾问: https://www.uptodate.com/contents/zh-Hans/prenatal-genetic-evaluation-of-the-fetus-with-anomalies-or-soft-markers (Assessed on Feb 22, 2019.)
    · 王莉芬. 无创产前基因检测在产前筛查和诊断中的应用探讨[J]. 中国优生与遗传杂志, 2016(10):75-76.
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