流产绒毛染色体检查

流产绒毛染色体检查是什么？

流产绒毛染色体检查，主要针对人流或自然流产的妇女。

染色体是遗传物质，正常人有 23 对（46 条）染色体。染色体数目或结构变化，会导致遗传信息出现异常，这也是自然流产的常见原因 ^[1]。

该检查一般在手术室进行，需要取流产时排出的绒毛组织，进行培养、染色体制备和核型分析，判断胚胎的染色体数目、结构是否异常。

流产绒毛染色体检查有哪些项目？

主要是通过传统的染色方法，观察染色体数目、性染色体组成、染色体条带（是否有缺失、插入等）等项目 ^[3]，具体可有：

1. 染色体非显带核型：染色体总体数目，性染色体的组成。

2. 染色体 G 显带核型：用特殊的染色方式，更清楚地观察染色体地异常情况。

除此之外，还有更加高效和准确的方法，如荧光原位杂交技术（FISH）、微阵列比较基因组杂交技术（CGH）等，检测染色体数目、条带以及其中包含的基因信息。

流产绒毛染色体检查过程是怎么样的？

在清宫手术中，医生会吸取流产胎儿的完整绒毛组织，送往实验室进行一系列操作，最后在显微镜下观察，分析染色体核型 ^[4]。

已发生胎停或自然流产的患者可要求做此检查，并签署知情同意书。

如果绒毛组织已自然排出，即在医院外发生自然流产，可用生理盐水浸泡后放入清洁容器中 4 ℃ 转运，但不能超过 48 小时。

流产绒毛染色体检查与 NGS 流产物染色体拷贝数异常检测有区别吗？

有区别。两者方法学原理不一样，对异常染色体检测的准确性各有优劣。

相比传统的流产绒毛染色体检查，NGS 流产物染色体拷贝数异常检测，利用了二代测序（Next Generation Sequencing，NGS）技术，对流产绒毛组织进行全基因组测序，从而发现染色体是否有异常 ^[5,6]。

NGS 流产物染色体拷贝数异常检测的费用会比流产绒毛染色体检查高很多。具体采用哪种检测项目，建议咨询专科医生综合考虑。

流产绒毛染色体检查什么情况下要做？

1. 稽留流产患者：胚胎或胎儿已死亡，但是在宫腔内滞留不能及时排出。

2. 有自然流产史（不包括自身意愿的药流和手术流产）、死胎、死产病史的患者，再次发生胎停或者自然流产时。

流产绒毛染色体检查什么情况下不能做？

如果有以下情况，此项检查禁止进行 ^[1]：

1. 生殖道炎症；

2. 各种疾病的急性期，如肺炎、肾炎等；

3. 全身情况不良，不能耐受手术；

4. 术前两次体温在 37.5 ℃ 以上。

流产绒毛染色体检查有什么注意事项？

检查前应完善其他检查，排除生殖道炎症、凝血功能异常等情况。

清宫手术中保持放松，如有明显不适及时告知医生。

流产绒毛染色体检查有什么并发症？

该项检查一般需要进行清宫术来获得绒毛组织，可能发生以下并发症 ^[1]：

1. 短期：出血、子宫穿孔、人工流产综合反应（恶心呕吐、面色苍白、头晕胸闷、血压下降、晕厥等）、漏吸或空吸、吸宫不全、感染、羊水栓塞等

2. 远期：宫颈黏连、宫腔黏连、慢性盆腔炎、月经不调、继发性不孕等

流产绒毛染色体检查结果如何解读？

结果一般由染色体总数、性染色体组成，具体描述包括染色体是否有缺失、插入、重复、易位等情况。

如果没发现问题，检查报告上会有一句「未见（明显）异常」的结论。

正常情况为「46，XY / XX」，即 46 条（23 对）染色体，两个染色体组，性染色体为 XX / XY。

但如果检查结果中提示可能有染色体相关异常，需要引起注意。

常见的异常结果有：

1. 染色体数目异常

相关描述可能有：

• 69，XXX：三个染色体组
• 47：多出一条染色体
• 47，XX，+18：18 号染色体多了一条

染色体结构异常

相关描述可能有：「46，XX，t(6；12) (q13;q13)」。

上述只是直观的描述核型结果，更加具体的表示内容一般会有具体解释。

但是流产绒毛染色体检查结果多样，越详细的结果往往需要更专业的人士来解读，如遗传学家等。

异常的结果表示该次流产很可能是由于染色体异常导致。但也有部分染色体异常不会引起流产。因此，具体情况需要具有遗传学背景的医生进行综合评估。

流产绒毛染色体检查结果异常下一步需要做什么？

需要进一步对夫妻双方进行染色体检查，以明确胎儿染色体异常原因。

如果异常的染色体遗传来自父母，之后可使用辅助生殖技术，减少流产和异常胚胎的风险。

流产绒毛染色体检查结果异常会不会影响下一次怀孕？

染色体核型异常主要提示本次流产很可能是染色体异常导致，至于下一次怀孕是否会受到影响，应结合本次结果进行具体分析 ^[6]。

1. 如果异常染色体来源于父母，那么下一次怀孕很有可能也会因为染色体异常，出现流产。

2. 如果父母染色体正常，则本次流产可能是胚胎自发畸变所导致的，具有偶然性，对下一次怀孕影响不大。

试管前双方染色体都正常，为什么流产染色体绒毛检查异常？

受精卵的生成是一个复杂的过程，任何一个步骤出现问题，都可能导致染色体的异常。

虽然父母双方染色体正常，但是由于精子 / 卵子形成的问题，或是受精卵形成的异常，都可能导致流产染色体绒毛检查异常。

流产绒毛染色体检查大概要多少钱？能使用医保吗？

1000～3000 元左右，不同地方或医院等级的费用不同。不能使用医保。

流产绒毛染色体检查大概多久出结果？

一般 2～3 周可拿到结果。传统的 G 显带核型需要进行绒毛组织培养，需要时间周期较长。