骨髓染色体核型分析

骨髓染色体核型分析是什么？

骨髓染色体核型分析主要检查骨髓细胞染色体的数目和结构，常用来辅助诊断是血液病如白血病、淋巴瘤等，某些独特的核型也可以直接帮助医生进行疾病分类、治疗方案制定和判断预后 ^[1,2]。

一般可在门诊检查，通过骨髓穿刺抽取适量的骨髓进行检查，是血液科常用的检查手段。

染色体核型分析也可通过抽外周血来进行，但考虑血液疾病时通常用骨髓作为样本。

骨髓染色体核型分析什么情况下要做 ^[3]？

各种原因所致血液中血细胞的异常，如红细胞减少或增多、白细胞减少或增多、血小板减少或增多；

结合患者的临床表现、血常规和其他检查怀疑存在血液病，如急性白血病、慢性白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征、淋巴瘤等；

观察恶性血液疾病如白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤等疾病的治疗疗效和判断疾病的预后。

骨髓染色体核型分析什么情况下不建议做 ^[3]？

严重出血的血友病、有出血倾向或凝血时间明显延长者不建议做骨穿，穿刺后会引发出血和血肿的形成。但有时为明确诊断疾病也可做，穿刺后必须进行局部处理。

血小板过低的病人可以输注血小板后，再行骨髓检查。

穿刺点如果存在有皮肤破溃或是皮肤软组织感染，应选择其他的穿刺点进行穿刺。

骨髓染色体核型分析检查有什么注意事项 ^[4]？

检查前：

• 需签署知情同意书
• 无需空腹
• 女性月经期间也可以进行
• 有明显出血倾向的患者，检查前最好先查凝血功能

检查时：

• 听从医生建议，摆好体位，不要乱动，放松身体，避免紧张
• 检查过程中有任何不适，及时告知医生
• 一般无需家属陪同

检查后：

• 骨髓穿刺后医生将穿刺点用无菌敷贴覆盖后，压迫穿刺点 5~10 分钟
• 注意观察穿刺点有无渗血、渗液，发现时应及时通知穿刺医生，更换敷料
• 术后 3 日内穿刺部位勿用水洗，防止感染，72 小时后取下敷贴

骨髓染色体核型分析检查有什么并发症？

骨髓染色体核型分析检查的并发症，主要是穿刺操作所导致的并发症 ^[3]。

骨髓穿刺是一个血液科常见的操作，严格按照无菌原则和标准化操作流程来进行操作，一般是没有太大的危险的，不会引起并发症。

在检查过程中部分患者会觉得疼痛，但大多数是轻微的痛苦，可以承受，主要是在进行局部麻醉和抽吸骨髓的时候会有一过性的刺痛或酸痛，检查后穿刺部分也会在数日之内存在有可以忍受的疼痛感，如果疼痛不能忍受，可以告知医生适当使用止痛药物。

少数的患者做完骨髓穿刺涂片后可能出现一些少有的并发症：

• 如穿刺部位局部出血、血肿、局部麻醉药过敏、发生药物毒性反应，这种情况多可自行恢复；
• 如发生局部感染，及时到医院进行处理。
• 若伴有全身发热，应及时到医院就诊；
• 出现发生率很低的操作失败，需要再次骨髓穿刺；
• 极少情况穿刺针可能发生断针的可能，这时需要外科手术取出断针。

骨髓染色体核型分析检查结果中需要引起注意的是哪些？

正常染色体核型：

• 46，XX ：正常女性染色体核型；
• 46，XY ： 正常男性染色体核型。

因骨髓染色体核型分析的核型结果比较复杂，需要专业医生结合其他检查进行综合解读，还可能需要做进一步检查。

下面罗列一些常见的与血液疾病相关的异常染色体核型 ^[5]。

• t (9;22) (q34;q11) 一般也称之为 Ph 染色体，95% 的慢性粒细胞白血病患者因为染色体易位会形成 BCR~ABL 融合基因。一般出现 Ph 染色体多提示慢性粒细胞白血病，可以使用酪氨酸激酶抑制剂如伊马替尼进行靶向治疗。
• t (15;17)(q22;q12)、t (8;21)(q22;q22)、inv (16)（p13q22) 是急性髓系白血病中常见的染色体核型，并且多提示预后良好。
• t (9;11)(p22;q23) 多提示预后中等的急性髓系白血病。
• t (9;22)(q34;q11)，del（5q）、del（7q）等染色体核型多提示预后不良的急性髓系白血病。

骨髓染色体核型分析检查结果中 t、p、q、inv、del、i 的意思是什么？

t 表示易位，p 表示染色体短臂，q 表示染色体长臂，inv 表示倒位，del 表示缺失，i 表示等臂染色体 ^[4]。

易位，是指染色体片段的位置发生了改变。

倒位，是指某一条染色体发生了两次断裂后，两个断点间的染色体片段旋转 180 度后重新连接，导致染色体上基因顺序重新排列；

缺失，是指染色体片段缺失，导致位于这个片段上的基因也发生丢失；

等臂染色体，是指一条染色体的两个臂在形态和遗传结构方面完全相同，一般是因为着丝点异常分裂导致的。

骨髓染色体核型分析检查大概要多少钱？能使用医保吗？

骨髓染色体核型分析费用一般包括骨髓穿刺术的操作、骨髓细胞体外培养和染色体核型分析等几个主要部分。

骨髓穿刺一般在 200 元左右，骨骼细胞体外培养和染色体核型分析，因不同地区和不同级别的医院医疗服务定价不同，而各医院检测的染色体分辨率也不同，所以全国收费差异比较大，一般可从数百元至千元左右不等。具体以当地医院收费为准。

可以使用医保，不同地区医保政策可能存在差异。

骨髓染色体核型分析检查大概多久出结果？

一般 2 至 4 周可出结果，具体以当地医院报告时间为准。

骨穿检查后多久能洗澡？

一般骨穿创伤比较小，3 天后即可洗澡 ^[3]。

但要注意观察穿刺部位的愈合情况及身体状态，年老体弱者洗澡受凉可能会引起不适。