外周血染色体核型分析

外周血染色体核型分析是什么？

外周血染色体核型分析，通过培养外周血的细胞，来观察、分析细胞分裂中期染色体。根据染色体是否存在数量或结构异常，辅助诊断染色体病和遗传病。

该检查常用于产前诊断，尤其是有遗传性疾病家族史的受检者，有助于优生优育。

一般抽血检查，门诊即可进行。

外周血染色体核型分析什么情况下要做？

存在下列情况常需做外周血染色体核型分析 ^[3]：

• 出现第二性征异常：常见于女性，如原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等，应排除是否有 X 染色体异常；
• 存在外生殖器两性畸形：对于外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，根据生殖器外观常难以正确决定性别时，通过检查性染色体有助于做出明确性别；
• 性情异常者：身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有可能存在性染色体异常；
• 接触过有害物质者：接触过辐射、化学药物、病毒等；
• 当妻子早孕流产、死胎或出生畸形儿时，夫妻双方都应做外周血染色核型分析；
• 有相关遗传性疾病家族史，例如：21 三体综合征、18 三体综合征，进行生育前，夫妻双方需要做外周血染色体体核型分析；
• 先天畸形和智力低下的患儿及其父母均需做染色体核型分析，排除染色体病。

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外周血染色体核型分析有什么注意事项？

检查前建议空腹。

一周内避免服用抗生素，建议停用激素及其他免疫抑制剂等药物，以免干扰细胞培养。

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外周血染色体核型分析正常结果是什么？

正常染色体核型为：

46，XX ：正常女性染色体核型；

46，XY ： 正常男性染色体核型。

外周血染色体核型分析常见异常结果有哪些？

因外周血染色体核型分析的核型结果比较复杂，需要专业医生结合其他检查进行综合解读，还可能需要做进一步检查。下面列一些常见的异常染色体核型 ^[2]：

• 45，X ：多提示先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征。临床表现为女性青春期时外阴仍比较幼稚，闭经，体型矮小，蹼颈，肘外翻等。

• 47，XXX：多提示 XXX 综合征，又称超雌综合征或 X 三体综合征。表型大多数如正常女性，身体发育正常、有生育能力或稍差，仅少数表现为乳腺发育不良，卵巢功能异常，月经失调或闭经，不育，智力发育迟缓甚至精神异常。

• 47，XXY ，多提示 47， XXY 综合征，又称克氏综合征、先天性睾丸发育不全综合征、小睾症。一般青春期后才出现症状，表现为睾丸发育障碍、不育、有女性化倾向，如大部分人无胡须、无喉结、体毛稀少、阴毛呈女性分布，甚至可能有女性型乳房。

• 47，XX（XY），+21：常提示 21 三体综合征，也称为 Down 综合征。主要表现是生长发育迟缓，智力低下，以及特殊面容。

• 47，XX (XY),+18：常提示 18 三体综合征，也称 Edwards 综合征。主要特征是：生长、运动、和智力发育迟缓，多种畸形；手表现出特殊的握拳姿势，以及有「摇椅样」脚。

• 46，XX (XY），5p~：常提示猫叫综合征，主要特征是在婴幼儿期哭声像猫叫。

外周血染色体核型分析结果异常，怎么办？

当发现外周血染色体核型报告有异常时，应及时前往遗传科或产前诊断科进行遗传咨询。明确是否有家族性遗传性疾病、21 三体综合征等先天性疾病，并在专科医生的建议下选择更加合适的生育方式。

外周血染色体核型分析结果中染色体多态性是什么？

在健康人群中，存在着各种类型的染色体恒定的微小变异，这些变异为染色体多态性。

这种微小且恒定的变异，一般没有明显的表型效应或病理学意义，也就是说一般没有不良的临床后果 ^[1]。

外周血染色体核型分析大概要多少钱？能使用医保吗？

因各医院检测的染色体分辨率不同，故不同医院收费差异较大，从数百元至千元不等。具体以当地医院收费为准。

一般能够使用医保，不同地区医保政策可能存在差异。

外周血染色体核型分析检查大概多久出结果？

一般 2～4 周可出结果，具体以当地医院报告时间为准。