NGS 流产物染色体拷贝数异常检测

NGS 流产物染色体拷贝数变异检测是什么？

NGS 流产物染色体拷贝数变异检测，主要针对自然流产或胚胎停育后的女性。

该检查需要取流产时排出的组织（绒毛、脐带、胎芽、胚胎皮肤等）进行二代基因测序（也就是 NGS），判断胚胎的染色体数目、结构是否异常，进而帮助明确流产原因。

此检查为实验室检查，一般在门诊或住院手术室取流产组织后送检。

NGS 流产物染色体拷贝数变异检测有哪些项目？

染色体非整倍体或 100 kb 以上的染色体拷贝数变异导致的疾病。

NGS 流产物染色体拷贝数变异检测过程是怎么样的？

患者无须特殊操作，医生会在清宫术或发生自然流产时收集流产物（脐带、皮肤或绒毛等）送检。患者只需等待结果报告即可。

• 已发生胎停或自然流产的患者可要求做此检查，需签署知情同意书。
• 行清宫手术者，在术中医生会吸取流产物，按照实验要求将流产物进行暂时保存或及时冷链快递运输至有条件的实验室检测 ^[1]。
• 自然流产或药物流产的患者，需注意保留排出的流产物，按照实验要求将流产物进行暂时保存及运输等。

NGS 流产物染色体拷贝数变异检测什么情况要做？

• 不明原因的胎停人群（即稽留流产：胚胎或胎儿已死亡，但是在宫腔内滞留，不能及时排出）；
• 有自然流产史（不包括自身意愿的药物流产和手术流产）的患者，再次发生胎停或者自然流产时；
• 有胚胎畸形、死胎、死产病史的患者，再次自然流产时；
• 首次流产想查明流产原因。

NGS 流产物染色体拷贝数变异检测什么情况下不能做？

患者暂时无法做手术取到绒毛组织，需等不适情况排除后再进行（即清宫术禁忌证）^[2]：

• 生殖道炎症
• 各种疾病的急性期，如肺炎、肾炎等
• 全身情况不良，不能耐受手术
• 术前两次体温在 37.5 ℃ 以上

NGS 流产物染色体拷贝数变异检测有什么注意事项？

样本收集与送检主要由医生进行。如有自然流产或药物流产的患者需要自己收集标本，需注意保留排出的流产物，按照实验要求将流产物进行暂时保存及运输等。

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NGS 流产物染色体拷贝数变异检测结果怎么看？

患者在拿到报告后，需及时预约报告解读及遗传咨询。染色体拷贝数变异检测的报告专业性很强，需要由具有遗传咨询资质的专业医师解读。

检测结果及解释：

1. 未检出已知致病性染色体畸变，即说明未见异常（在本次测序中，没有找到目前科学界发现的可能导致疾病的染色体异常）。
2. 包含很多专业的缩写及字符，一般说明检出染色体异常。例如，chr13 代表 13 号染色体，一般表明这条染色体存在异常。具体可见结果解释部分，会详细地说明几号染色体上的拷贝数变异（增加、缺失、重复等等）或者染色体三体、单体等 ^[3]。
3. 一部分的报告结果会注明临床意义不明，说明基于现有的医学发展水平，尚不能明确该变异的影响。

建议：

1. 无异常时，建议进一步排除其他导致流产的原因，如内分泌、免疫等方面的原因。
2. 有异常时，建议进行遗传咨询，由专科医师进一步指导诊疗。

NGS 流产物染色体拷贝数变异检测结果异常影不影响下一次怀孕？

需要根据检测结果异常的类型进行具体分析。

例如，经过进一步检测，发现是因为夫妻双方的染色体异常，遗传给胎儿后导致流产。这种情况可以在医师指导下选择辅助生殖技术来规避流产和异常胚胎的风险。

如果父母染色体正常，本次流产可能是胚胎自发畸变，具有偶然性，对下一次怀孕影响不大 ^[6]。在这种情况下，夫妻可正常备孕，但需注意导致自发突变的高风险因素，如吸烟、高龄、环境污染等。

NGS 流产物染色体拷贝数变异检测结果异常需要注意些什么？有治疗措施吗？

1. 及时前往生殖遗传专家门诊就诊。
2. 仔细听取遗传专家对不同检测结果的遗传咨询解读，了解是否会影响下一次怀孕 ^[5]。
3. 目前无需特殊治疗。NGS 流产物染色体拷贝数异常可说明本次流产与胚胎染色体异常关系较大。若夫妻双方染色体拷贝数无异常，或者检出的染色体变异的致病风险不高，无需特殊处理。若夫妻染色体变异的致病风险较高，则需要前往专科咨询处理。
4. 可指导下一次妊娠。若出现 NGS 流产物染色体拷贝数异常，下一次妊娠需进行产前诊断或使用辅助生殖技术选择染色体无异常的胚胎。

NGS 流产物染色体拷贝数变异检测大概要多少钱？能使用医保吗？

2000～3000 元左右，不同地方或医院的费用不同。不能使用医保。

NGS 流产物染色体拷贝数变异检测大概多久出结果？

一般 2～3 周可拿到结果。