肺癌 EGFR 基因突变检测

肺癌 EGFR 基因突变检测是什么？

当肺癌细胞的表皮生长因子受体（EGFR）发生某些基因突变时，可以用酪氨酸激酶抑制剂有效地抑制肿瘤生长。

肺癌 EGFR 基因突变检测即通过基因检测的手段，来判断非小细胞肺癌患者中 EGFR 基因的突变情况，用于指导治疗。

该检查需要取得肺癌组织，一般通过支气管肺活检、气管内超声引导下经支气管针吸活检等方式获取样本，有时也可采用胸水、血液等样本进行检测 ^[1]，一般需要住院进行检查。

肺癌 EGFR 基因突变检测有哪些项目？

肺癌 EGFR 基因突变检测项目主要有：检测 EGFR 18、19、20 和 21 外显子基因突变（点突变、缺失和插入）^[2]。

肺癌 EGFR 基因突变检测什么情况下要做？

肺癌 EGFR 基因突变检测以下情况需要做，以指导靶向药物的选择：

• 非小细胞肺癌术后或化疗后需要维持治疗的患者。
• 不适合根治性治疗的局部晚期或转移的非小细胞肺癌患者。
• 患者接受酪氨酸激酶抑制剂治疗，出现药物效果不佳时 ^[3]。

肺癌 EGFR 基因突变检测什么情况下不能做？

肺癌 EGFR 基因突变检测没有绝对禁忌。

若患者年老、有严重心肺功能不全、全身状况衰弱、凝血功能严重障碍等，不能耐受支气管肺活检、气管内超声引导下经支气管针吸活检，可考虑用血液、胸水等标本进行肺癌 EGFR 基因检测，指导非小细胞肺癌的治疗 ^[1]。

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肺癌 EGFR 基因突变检测对身体有什么危害？

肺癌 EGFR 基因突变检测通过有创的手段获得基因检测标本，主要通过支气管肺活检、气管内超声引导下经支气管针吸活检等方式。

少数患者可能出现低氧血症、术后咯血、气胸、肺部感染等情况，一般对症处理即可缓解 ^[4]。

肺癌 EGFR 基因突变检测结果中需要引起注意的是哪些？

肺癌 EGFR 基因突变检测报告的主要内容有：

1. 肺癌 EGFR 基因突变检测结果中，当标本未检测到肺癌 EGFR 基因突变时，检查结果显示「阴性」。

2. 如果出现结果显示「阳性」，需要引起注意：

   （1）肺癌 EGFR 基因突变检测阳性的类型及相应靶向药物选择：

   常见 EGFR 基因敏感突变有以下几种 ^[2]：

   ① EGFR 18 外显子点突变（G719A/S/C）

   ② EGFR 19 外显子缺失突变（19 Del）

   ③ EGFR 20 外显子点突变（S768I ^[5]）

   ④ EGFR 21 外显子点突变（L858R, L861Q）

   EGFR-TKI 药物如厄洛替尼，吉非替尼，埃克替尼、阿法替尼，是 EGFR 基因敏感突变的非鳞癌非小细胞肺癌患者的一线靶向治疗药物 ^[6]。如果出现以上突变，或可使用这些靶向药物。

   （2）EGFR 基因耐药突变

   ① 20 外显子插入（ex20ins）

   ② 20 外显子 T790M 点突变（T790M）

   EGFR 发生 20 外显子突变时，常表现为耐药，对 EGFR TKI 和免疫药物普遍不敏感，预后相对较差 ^[7]。如果出现以上两种耐药突变，可能使用这些药物的效果不佳。

3. 应当注意的是，在实际应用中，EGFR 基因突变检测包括但不限于上述位点突变。肺癌 EGFR 基因突变检测通常与 KRAS、ROS、ALK 等基因联合检测，以更好地指导靶向用药的选择，更加个体精准化。

4. EGFR 基因检测因其收费昂贵，项目专业，建议项目检测及结果解读，需咨询对应专科医生，获取其专业意见。

肺癌 EGFR 基因突变检测大概要多少钱？能使用医保吗？

肺癌 EGFR 基因突变检测费用大概 3000～5000 元左右，不能使用医保。

EGFR 基因检测根据其检测位点数目，所使用的方法不同，其收费有较大的区别。具体以当地医院开展项目为准。

肺癌 EGFR 基因突变检测大概多久出结果？

肺癌 EGFR 基因突变检测结果报告大概 7 个工作日可以出结果，具体时间参考检查医院 / 检测机构给出的参考等待时间。