Gilbert 综合征

Gilbert 综合征是什么病？

Gilbert 综合征是最常见的一种先天性非溶血性黄疸，又称良性非结合型胆红素血症、特发性非结合型高胆红素血症，俗称体质性黄疸，最早是由法国医生 Gilbert 在 1901 年首先报道，因而得名。

该病是由于肝细胞葡萄糖醛酸转移酶活性降低或缺乏，导致肝细胞摄取间接胆红素障碍所致。其特征为血清总胆红素轻度升高且以非结合胆红素升高为主。

Gilbert 出生时既存在了，只是大多并不会早期诊断，直到青春期时才被发现，男性病人较为多见，临床表现为长期间歇性轻度黄疸，患者大多症状不明显，可出现轻度乏力、纳差、肝区不适等消化道症状。目前尚无有效治疗方法。

Gilbert 综合征是遗传病吗？

该病是一种常染色体隐性遗传病，国内外有多宗家族发病的报道。

Gilbert 综合征有无发病年龄、性别倾向？

发生黄疸的年龄一般在 10 岁左右，常有阳性家族史。男性多于女性。

Gilbert 综合征的发病率高吗？

此病国内外均有报道，人群中 GS 的发病率为 4％～16％，男性多见，男女之比约为 10：1。

之所以发病率数据差异较大，男女比例差距较大，很可能只是因为很多 Gilbert 综合征，尤其是女性（男性正常情况下的胆红素水平就略高于女性），可能只有很轻微的胆红素升高变化，完全不会被注意到，也就不会做出诊断。

Gilbert 综合征患者有哪些表现？

• 典型症状为反复皮肤、巩膜黄染，常因疲劳、紧张、饮酒、女性月经期或附加感染出现或加深，大多数患者没有自觉不适，或在黄疸加深时有轻度疲乏、腹部不适，全身状况良好。更多的时候并不会表现出皮肤黄染，只是查体时发现胆红素水平程度不一的升高。

• 体征方面，患者无肝硬化、脾肿大。

• 实验室检查肝功能指标除间接胆红素（非结合胆红素）升高之外，其余肝功能指标均基本正常，胆红素浓度一般在正常上限的 3 倍以下（≤3mg/dL），但在疲劳、饮酒、感染等诱发因素作用下可波动至 5～8mg/dL。

Gilbert 综合征是否会影响智力？会不会缩短寿命？

虽然 Gilbert 综合征出生时既存在，但出现明显的胆红素升高都是在青春期或之后了，而且升高也不会很明显，此时神经系统发育完善，并不损害智力。本病也不会影响患者寿命。

可以说，除了皮肤可能有时候略黄以外，Gilbert 综合征跟普通人几乎无任何差别。唯一差别是少数药物，比如伊立替康用于 Gilbert 综合征时，可能更容易出现毒性反应。

Gilbert 综合征的发生与哪些因素有关？

目前的研究表明 Gilbert 综合征的发生主要与遗传因素相关，如胆红素葡萄糖醛酸化受损及部分基因缺陷等相关。

Gilbert 综合征如何诊断？

当患者有慢性间歇性的黄疸发作，无其他症状，全身状况良好，肝功能检查仅有间接胆红素升高，并排除了其他类型的黄疸，应考虑 Gilbert 综合征或其他少见的先天性非溶血性黄疸的可能。同时 Gilbert 综合征一般存在阳性家族史。

此外，饥饿试验阳性（饥饿 24 小时后血清间接胆红素水平较试验前增高 1 倍以上）或苯巴比妥试验阳性（口服苯巴比妥后间接胆红素明显下降）、利福平试验阳性等均有助诊断。

其中利福平试验（即口服利福平 600mg，分别测服药后 2、3、4、24h 非结合胆红素水平）是诊断 GS 的简单、无创、准确率较高的方法，国外常列为首选诊断方法。

最终确诊依赖于肝穿刺活检后，检测葡糖糖醛酸转移酶（UGT）的表达水平及其基因有无突变。但一般不需要用实验室检查去诊断 Gilbert 综合征，毕竟诊断之后并不会有什么后续处理，也不影响寿命。

没找到其他黄疸的原因，症状特点符合时就可以临床诊断 Gilbert 综合征了。

Gilbert 综合征应该如何治疗？

目前尚无治疗本病的方法。

此病预后良好，既不导致慢性肝炎、肝硬化，也不会增加肝脏恶性肿瘤发生风险，无需特殊治疗。如果不能接受胆红素升高造成的皮肤黄染，那么去除诱因、休息和增加热量摄入都会有帮助。必要时还可以试用苯巴比妥诱导 UGT 活性，促进胆红素排泄。

Gilbert 综合征患者应养成良好的生活习惯，去除加重黄疸的诱因，避免疲劳、饮酒，出现发热、咳嗽、腹痛腹泻等感染症状后应及时诊治。

Gilbert 综合征患者治疗其他疾病时需要注意什么？

理论上，Gilbert 综合征患者应用某些药物（部分肿瘤化疗药、蛋白酶抑制剂等）可能增加药物不良反应的风险，目前确认的，主要是伊立替康的毒性反应增加。

因此，患者在治疗其他疾病过程中务必向主诊医师通报详尽的个人史，做好用药监测，并且尽量避免选择伊立替康。

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