小耳畸形

小耳畸形是什么？

小耳畸形，是头面部常见的先天性畸形之一。

新生儿在胚胎发育期，受遗传和环境等多种因素影响，第一鳃弓和第二鳃弓融合异常，导致耳郭发育不完全^[1]。

可表现为不同程度的耳郭畸形，常合并外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形等^[2]，同时可伴有同侧下颌骨、颧骨、颞骨发育不良等^[1]。

小耳畸形常见吗？

先天性小耳畸形的发病率在世界各国差异较大。

在我国，平均每 1 万人中，约有 1.4 人发病，男女比例约为 2:1。以右耳畸形多见，也可累及双侧^[2]。

小耳畸形有哪几种类型？

目前，我国整形学界比较公认的是中国医学科学院整形外科医院耳再造中心提出的四种临床分型^[2]：

I 型：耳郭结构基本完整，可辨认。耳甲腔存在但稍小，耳郭总体轮廓稍小，有时合并杯状耳或招风耳等畸形。
II 型：耳郭结构不完整，部分存在，可辨认。耳舟与三角窝融合，耳郭上部分形态明显缩窄，耳甲腔狭小较明显。
III 型：耳郭结构无法辨认，耳郭残存形态不规则。常表现为花生米状、腊肠状等。
IV 型：耳郭完全消失，仅为小的皮赘或分散的丘状隆起。

小耳畸形有哪些常见表现？

通常表现为不同程度的耳郭畸形，常伴外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形等，严重的伴有听力障碍。

部分先天性小耳畸形，伴发同侧下颌骨、颧骨、颞骨发育不良和颜面短小等，偶有因同侧面神经发育不良，导致的部分面神经功能障碍。

遗传综合征相关的小耳畸形，除了耳郭畸形和听力障碍外，还可伴有全身其它器官系统的发育性病变，如颅颌面畸形、心脏缺陷、肢体发育异常、肾脏发育异常、脊柱裂等^[3]。

小耳畸形会造成哪些严重后果？

先天性小耳畸形除了影响外观之外，也常因外耳道闭锁、狭窄、中耳畸形等，引起听力障碍，影响患儿的早期语言发育和社会适应。

遗传综合征相关的小耳畸常伴有其它器官和系统的发育异常。可影响患儿的视力、嗅觉、循环、呼吸、消化、生殖和泌尿等多方面功能，影响患儿正常的生长发育，甚至危及生命。

小耳畸形是什么原因引起的？

先天性小耳畸形的发病是遗传因素、环境因素等多种因素共同作用的结果。

• 遗传因素：
  遗传因素是先天性小耳畸形的主要原因之一。常由单基因缺陷或染色体异常所致^[3]，其中以常染色体显性遗传最为常见，偶有常染色体隐性遗传和多基因遗传。

• 环境因素：
  母亲妊娠期用药不当或暴露于有毒有害物质中，均有可能导致新生儿小耳畸形。此外，怀孕时父母年龄过大、母亲患有妊娠期糖尿病、低出生体重等，也都是相关危险因素^[2,4]。

小耳畸形的常见人群有哪些？

• 家族中有小耳畸形的患儿。
• 母亲生活在海拔较高地区、胎次增加或者患糖尿病。
• 母亲产前接触过异维 A 酸、沙利度胺、乙醇或吗替麦考酚酯等药物。

小耳畸形会遗传吗？

先天性小耳畸形可通过常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、多因子遗传等方式遗传。

怀疑小耳畸形时需要做哪些检查？

对先天性小耳畸形的检查包括耳郭查体，听力检测以及全面的体格检查，来明确有无其它器官、系统的缺陷。

有时需要影像学检查评估外耳、中耳及内耳有无异常。新生儿怀疑小耳畸形时，需要产科、儿科等专业学科的医师及早进行鉴别和诊断。

做检查有哪些注意事项？

先天性小耳畸形的体格检查、听力检测和影像学检查属于无创检查，一般不会产生疼痛。但如果因为婴幼儿无法保持静止，难以配合，在做 CT、MRI 等影像学检查时，可以提前诱导患儿入眠，或由儿科医师开具一定剂量的镇静催眠药物来辅助检查。

小耳畸形需要与哪些疾病进行鉴别？

先天性小耳畸形表现不明显者，通常需要与垂耳或招风耳进行鉴别。

垂耳或者招风耳：招风耳通常是耳廓的反螺旋折叠不完全引起。

小耳畸形要去看哪个科？

新生儿怀疑小耳畸形时，建议去儿科就诊。

具有不同程度耳郭畸形的患儿，可前往整形外科（成形外科）进行矫治。合并听力障碍，中耳或内耳畸形的患儿，还需要耳鼻喉科就诊进行评估和治疗。

小耳畸形怎么治疗？

对于不伴听力障碍和其它异常的轻微耳郭畸形，在患儿及家属对患侧耳形态能够接受的前提下，无需矫治。

对于轻度耳郭畸形的新生儿，由于其耳软骨仍具备一定程度的可塑性，可以通过出生后早期佩戴耳矫正器，用非手术方法进行矫治。

对于耳郭明显畸形或缺如、外耳道闭锁或狭窄以及中耳畸形的患儿，根据病情，治疗方法可能包括耳郭再造、外耳道及中耳重建、听觉植入（包括人工耳蜗、振动声桥、骨桥等）手术等，伴发颌面部畸形的患儿也需要进行相应的矫正手术。

遗传综合征相关的小耳畸形患儿，需要针对原发病，在相关科室的配合下进行多学科系统治疗。

小耳畸形能彻底治愈吗？

如果没有听力下降的先天性小耳畸形可以通过手术恢复美观之后，就达到治愈。如果有听力损失的情况，一直需要听力辅助装置，可能就不算治愈。

小耳畸形的治疗需要住院吗？

根据病情的严重程度，仅佩戴耳矫正器的患儿无需住院，拟行手术或者全身综合治疗的患儿需要住院治疗。

具备什么样的条件才能做耳郭再造手术？

为确保手术安全，准备行耳郭再造手术的患儿应无其它严重的先天性疾病或器质性疾病；可以耐受全身麻醉；患儿肋软骨发育条件良好。

应该在什么时候进行耳郭再造手术？

先天性小耳畸形合并同侧耳道闭锁或颌面畸形的患儿，往往需要经历不止一项手术。需要整形外科和耳鼻喉科医师共同商议，根据具体情况安排相关手术的顺序和时间。

对于仅有小耳畸形的患儿，进行耳郭再造手术的时机需要从心理和生理两方面考虑。

• 心理角度：为了避免和减轻患儿的容貌自卑和社交压力，手术应在学龄前尽早进行。

• 生理角度：可以考虑在 6 岁左右进行耳郭再造术。因为6岁儿童的耳郭仅略小于成人，且此时肋软骨的发育已能基本满足耳郭再造手术的需要^[2]。如因各种原因延迟手术，最好不要超过 10 岁。

耳郭再造手术哪种支架材料最好？

临床上，用于耳郭再造的支架材料主要包括：

• 软骨类：自体肋软骨、异体肋软骨等
• 人工材料类：硅胶类、Medpor 等

目前国际上绝大多数学者认为，自体肋软骨是耳郭再造手术中最安全可靠的首选材料^[2]。

我应该选择哪种手术方法再造耳郭？

目前临床上常用的肋软骨耳郭再造方法主要包括：Nagata 法、扩张两瓣法、扩张单瓣法、颞顶筋膜瓣法等。

几种方法各有优劣，具体适合哪种，需要手术医师根据患儿残耳大小、乳突区皮肤条件、耳郭位置、健侧耳郭大小和形态等因素综合考量。

耳郭再造手术一次可以完成吗？

一般不能。

多数患儿的耳郭再造需要两次或者三次手术，才能达到坚固稳定的要求和满意的形态，所以需要多次入院。

使用 Nagata 法行耳郭再造的患儿，需要两次手术，每次 10 天左右。使用扩张两瓣法和扩张单瓣法的患儿，需要在一期手术时，于患侧耳后皮下埋置皮肤扩张器，使局部皮肤扩张、变薄，以提高手术效果，手术一般需要三次完成。

再造的耳郭能和正常耳郭完全一样吗？

不可能完全一样。

就像世界上没有两片完全相同的树叶，即使形态再接近，再造耳郭和正常耳郭之间也永远存在细微的差异。虽然不能完全一样，但在社交生活场合，一般不会因为这些细小的形态差异而引人注目。

再造的耳郭能随年龄生长吗？

使用自体肋软骨为支架的耳郭再造手术，待耳郭内的软骨成活后，也会像正常软骨组织一样代谢和生长。并且由于手术时患儿的耳郭大小已接近成人，一般不会出现再造耳郭明显小于对侧的情况。

耳郭再造术后有哪些注意事项？如何护理？

• 取肋软骨后：饮食上加强营养，补充钙质；早期应注意休息，避免剧烈活动，儿童避免剧烈哭闹；多晒太阳。

• 皮下埋置扩张器后：保持局部皮肤清洁，避免挤压、磕碰扩张器。

  • 扩张早期：注意观察局部皮肤有无充血、皮温升高、局部疼痛，扩张器周围有无红肿、脓液形成，扩张器有无外露。
  • 扩张过程中：如需自行注水，应严格遵照医嘱告知的注水频率、速度和注水量，不得擅自增加注水量和注水频率。
  • 扩张后期：应注意注水后有无大范围皮肤苍白现象、局部张力过大现象，如有不适，应立即回抽液体减压，必要时医院就诊

• 支架植入耳郭成形后：饮食避免辛辣刺激，合理膳食；保持局部皮肤清洁，避免挤压、磕碰再造的耳廓；早期应避免剧烈活动。

小耳畸形可以预防吗？怎么预防？

先天性小耳畸形的发病受环境、遗传等多种因素的影响，可以通过减少和避免危险因素，在一定程度上预防小耳畸形的发生。

具体措施包括：

• 适龄生育，备孕期间避免不健康的生活习惯，合理补充营养物质。
• 孕妇按时建档，进行正规的孕期保健、筛畸和产前检查。
• 怀孕期间健康饮食，适当活动，糖尿病患者做好血糖管理。
• 怀孕期间避免有毒有害物质接触，尤其是乙醇、异维 A 酸、沙利度胺、吗替麦考酚酯等。