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  • 先天性膈疝

丁香医生审稿专业委员会同行评议通过
    先天性膈疝
    就诊科室:儿科
    词条作者
    李昕

    李昕小儿内科副主任医师

    审核专家
    王秋华

    王秋华小儿内科主治医师

    发布时间 2018年11月25日

    最后修订时间 2023年08月10日

    · 立即就医,容易出现生命危险。
    · 一旦确诊,应尽早行手术治疗。
    · 产前彩超可以发现先天性膈疝。
    简介
    症状
    病因
    诊断
    治疗
    生活
    预防
    就诊
    更多
  • 简介

    先天性膈疝是什么?

    膈疝是一种发育异常。腹部的肠管、肝脏、脾脏等脏器从膈肌的缺口上移至胸腔的一种先天性发育异常。往往合并肺发育的异常。胎儿期由于肺部不承担呼吸的功能,所以胎儿可以正常发育(除了肺)。但当新生儿出生后,发育不良的肺部无法满足身体的呼吸需要,很快会出现呼吸困难的症状,容易出现生命危险。严重的膈疝,需要尽快手术来拯救孩子的生命。

    先天性膈疝可以治愈吗?

    先天性膈疝的生存率在 50% 左右,在高水平医院(三级医院)出生的新生儿存活率高,可达 70%~92%。因为约有 35% 的活产膈疝婴儿在达到能够进行手术治疗的医院之前就已经死亡。

    先天性膈疝的严重程度主要看残留肺发育的程度。如果保有较多有功能的肺组织,那么手术治疗后效果会比较好。如果新生儿合并其他畸形,或者肺组织纤维化、肺动脉高压,那么患者的生存率则会下降低。

    先天性膈疝有后遗症吗?

    先天性膈疝经过手术治疗后,可以将腹部的肠管、肝脏、脾脏等脏器放回腹腔。封闭膈肌的裂口。但是残留的肺部分功能不能通过手术恢复,可能会存留有肺发育不良、肺动脉高压等后遗症。

    先天性膈疝常见吗?

    发生率约为 1/2200 活产婴儿。产前彩超可以发现先天性膈疝,约有 40%~50% 的先天性膈疝合并其他器官发育异常。10%~20% 的先天性膈疝合并有染色体异常。

  • 症状

    先天性膈疝的孩子有什么症状?

    孩子出生时或出生后的几小时内即可出现急性严重的呼吸窘迫,可见孩子气喘吁吁,哭声低弱,不响亮,像小猫叫,哭不出来,像在哼唧。脸色发紫发黑。这些症状随着时间延长会逐渐加重。严重的情况时孩子会全身发紫,不哭不动,这种情况不及时处理会有生命危险。

  • 病因

    先天性膈疝有哪些常见的原因?

    • 胚胎期 3~16 周,为肺发育的关键时期。如果此时受到外界的有害刺激,会造成肺部发育不良。
    • 在胚胎 4~10 周,胸腹膜皱襞闭合时期,受到有害刺激,会造成胸腹腔无法分隔,膈肌发育异常。

    这两种情况都是造成先天性膈疝的原因。虽然 50% 以上的膈疝合并其他发育畸形。但目前没有一个单独的遗传基因位点控制。认为先天性膈疝是多基因和/或多因子遗传性疾病。

    母孕期接受抗癫痫药物、奎宁、沙利度胺可能是引起膈疝的高风险因素。

    新生儿膈疝日容易发生在哪些新生儿?

    先天性膈疝的孩子往往没有家族史,散发多见。即使是同卵双胞胎,也不会一定同时出现膈疝。和孩子的遗传基因和宫内生长发育环境均有关系。

  • 诊断

    先天性膈疝疑似者,需要做哪些检查来确定? 为什么?这些检查有什么用?

    需要拍胸片、胸腔彩超、心脏彩超、胸部CT,了解胸腔内结构的情况。血气分析、血常规、生化。

    • 胸片:胸片是了解胸部结构最直观的检查。膈疝有非常特征性的胸片改变。可以看到肠管在胸腔显影,可以通过胸片诊断胎粪吸入综合征,还可以评估病情轻重。
    • 胸腔彩超、胸部 CT:了解胸腔结构进一步检查,根据病情可以选择,比胸片了解的情况更多,更丰富。
    • 血气分析:抽血化验,帮助了解孩子心肺功能,是出现呼吸衰竭时必须检查的项目。
    • 血常规、生化:帮助评估身体基本状态,了解肝肾功能。
    • 心脏彩超:评估有无出现肺动脉高压的并发症,判断心脏功能。

    先天性膈疝患者做的各项检查,需要注意什么?

    先天性膈疝需要住院治疗,医师会在病情稳定的情况下,负责安排联系相关检查。如果出现呼吸困难的情况,则以尽快的有效治疗为主。不能因为检查而耽误治疗时间。

    先天性膈疝的合并症或并发症有哪些?

    合并症或并发症越多,孩子的病情越重。可能合并或并发先天性心脏病、染色体异常、肺发育不良、持续肺动脉高压、呼吸衰竭、心脏衰竭等疾病。

    此外,先天性膈疝行修补术后,早期可并发出血,乳糜胸和补片感染,晚期可出现慢性呼吸系统疾病、复发疝、脊柱或胸壁异常、胃肠道疾病及神经系统后遗症等,其中最严重的并发症为复发性肺动脉高压,可危及患儿生命。

  • 治疗

    先天性膈疝需要去看那个科?

    新生儿外科、新生儿重症监护科 NICU、小儿外科,儿科。

    先天性膈疝如何治疗?

    需要在新生儿外科和新生儿监护室联合进行综合的治疗。

    • 重症的膈疝需要尽快完成手术。术前需要尽快进行气管插管,使用呼吸机,来保证身体能够得到足够的氧气。保护心功能,治疗肺动脉高压,避免心功能衰竭。
    • 术后维持心肺功能。当合并呼吸窘迫综合征时,使用肺表面活性物质注入肺内对膈疝的孩子有益处。当联合出现心肺功能衰竭的时候体外膜肺 ECOM 是一种可以考虑的治疗方案。
    • 由于在胎儿期即可发现膈疝,大约 24 周可以经由彩超发现肠管位于胸腔。国外尝试进行胎儿镜手术治疗先天性膈疝的临床研究,但目前仍没有明确的临床证据表明胎儿手术的生存率较高,也没有发现胎儿期手术的远期后遗症更少。还有待进一步研究证明。

    先天性膈疝住院期间需要注意什么?

    • 先天性膈疝是非常严重的疾病。产前一旦确诊,应尽量选择新生儿外科及新生儿 NICU 技术水平高的医院分娩,这样孩子一出生就可以获得有效的治疗,以提高孩子的生存几率。
    • 这样的宝宝是需要单独住院、家长不能陪护的,所以妈妈要注意保持母乳分泌。定期挤奶,可以用母乳存储袋装好冷冻保存。这样孩子出院后有母乳吃,对于孩子以后的身体健康很有好处。而且母乳中的有益成分可以促进神经细胞生长,吸吮母乳的动作也可以更好的安抚孩子,帮助孩子建立良好的母子联系。对于孩子的恢复也是很有好处。
    • 如果孩子病情恢复,可以进入陪住的病房,妈妈可以继续亲喂母乳,配合医生治疗。

    先天性膈疝治疗出院后需要复查吗?

    需要复查定期复查,评估孩子的发育情况。出院后一般是一个月复查一次,包括体检,如果有必要,可能会有拍片检查。

    先天性膈疝治疗后会复发吗?

    膈疝修补可能会采取直接缝合和补片修补两种方式。都有可能出现一定几率的再次膈疝的情况,发生几率在 20% 左右。如果再次出现膈疝,需要二次手术。

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  • 生活

    先天性膈疝患儿在饮食上要注意什么?

    新生儿优先母乳喂养即可。实在没有母乳不得己才给予奶粉替代。

    先天性膈疝患儿护理过程及生活中需要注意什么?

    • 膈疝的孩子术后应该额外关注生长发育情况。由于补片可能出现疝复发,故需定期检查胸片。注意孩子的胸廓发育是否对称、因为膈疝的孩子可能会合并脊柱的畸形或者胸廓的畸形。
    • 回家之后家长应该多和孩子皮肤接触,可以做抚触按摩,肌肤亲昵对促进孩子的发育有益。多和宝宝目光交流,对宝宝说话,这些情况都对孩子的脑部发育有益处。
    • 同时避免客人探视孩子,避免客人亲吻等密切接触孩子。因为孩子刚刚从比较严重的疾病恢复,较容易被交叉感染。尽量少出门,不见客人可以减少孩子感染的机会。家里如果有人生病的话,要注意勤洗手、戴口罩,注意开窗换气。注意让孩子回避二手烟、三手烟环境。另外,家人积极接种季节性流感疫苗,也可以减少孩子患病机会。
  • 预防

    先天性膈疝可以预防吗?

    先天性膈疝是先天的发育不良,腹腔内容物疝入胸腔。隔膜不能正常闭合的原因未知,可能跟隔和其他躯体结构形成期间,遗传性或环境性影响有关。

    目前证据支持可能受环境因素影响而触发,部分病例存在维生素 A 缺乏症,或与使用沙利度胺、抗癫痫药和奎宁相关。

    所以妊娠期规范产检、注意用药安全、均衡营养,一定程度上可以减少先天性膈疝的发生。

    参考资料
    · 邵肖梅, 叶鸿瑁, 丘小汕. 实用新生儿科学(第4版)[M]. 北京: 人民卫生出版社, 2011.
    · Robert M. Kliegman, Bonita F. Stanton, Joseph W. St Geme III, et al. Nelson Textbook of Pediatrics[M]. Edition 20. Philadelphia: Elsevier, 2016.
    · Holly L Hedrick, N Scott Adzick. 新生儿先天性膈疝. UpToDate临床顾问. https://www.uptodate.com/contents/zh-Hans/congenital-diaphragmatic-hernia-in-the-neonate. (Assessed on Dec 04, 2019).
  • 就诊
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