遗传性血管性水肿

遗传性血管性水肿是什么病？

遗传性血管性水肿是一种遗传性疾病，因血清中 C1 抑制因子减少或功能缺损，反复引起皮肤、呼吸道和其他内脏器官发生肿胀而出现相应症状，不伴有荨麻疹和瘙痒。

当水肿发生于气道时，如果抢救不及时，可窒息死亡；当水肿发生于胃肠道，容易误诊为阑尾炎、急性胰腺炎等，导致不必要的手术。可见此病既可能危及生命，也可能带来沉重的经济和精神负担。不过，本病非常罕见。

本病是遗传性疾病，出生时即存在缺陷，但不一定立即表现出来。可以在任何年龄发病，在儿童或青少年时期发病的较常见。

遗传性血管性水肿常见吗？

罕见。

遗传性血管性水肿有哪几种类型？

遗传性血管性水肿属于血管性水肿的一个类型，其本身又可以依据具体病因分成四种类型：

• I 型：病因为 C1 抑制因子缺乏。
• II 型：病因为 C1 抑制因子功能障碍。
• III 型：病因与凝血因子 XII 基因突变有关。
• IV 型：病因不明。

遗传性血管性水肿有哪些常见表现？

有遗传性血管性水肿的病人并不是一直处于发病状态。在某些诱因下会出现急性发作，才表现出症状。

病人急性发作时的症状因人而异，即使是在同一个家族，每个病人的症状可能都不太一样。

血管性水肿可发生于身体的单个部位，也可以同时发生于身体的多个部位。在不治疗的情况下，水肿可在数天内自行消退（发生在气道的血管性水肿可能致命，应及时就诊，不能等待自行消退）。一般不伴随发热，不会伴有瘙痒和荨麻疹。

• 如果水肿发生在皮肤：皮肤水肿常出现于面部、肢体或者生殖器等部位。可表现为皮肤麻刺感或发胀感，或者出现不痒的皮疹，随后出现肿胀和紧绷感，还可伴有疼痛和功能障碍。水肿通常在数日内逐渐消退或者向身体的其他部位蔓延。
• 如果水肿发生在气道：可表现为呼吸有梗阻感或者发紧的感觉，吞咽困难，进一步加重可出现呼吸不畅、胸闷甚至窒息、晕倒。
• 如果水肿发生在胃肠道：会出现不同程度的腹痛（绞痛）、恶心、呕吐、腹胀、腹泻等。

遗传性血管性水肿常发生在哪些部位？

口唇、面部、肢体和生殖器的皮肤，舌头，咽喉等呼吸道，胃肠道。

遗传性血管性水肿会造成哪些严重后果？

• 发生在气道附近或者气道内的水肿（比如，面部、颈部、舌头和喉咙)，会引起呼吸困难甚至窒息死亡。
• 发生在消化道的水肿，常被误诊为阑尾炎、急性胰腺炎等疾病，甚至导致不必要的剖腹探查手术。

遗传性血管性水肿的病因是什么？

遗传性血管性水肿可以依据病因分成四种类型：

• I 型：病因为 C1 抑制因子缺乏。
• II 型：病因为 C1 抑制因子功能障碍。
• III 型：病因与凝血因子 XII 基因突变有关。
• IV 型：病因不明。

遗传性血管性水肿有哪些常见诱因？

有遗传性血管性水肿的病人，通常在一定的诱因下发病，常见诱因有：

• 情绪异常：如过度悲伤、焦虑、精神压力大等。
• 轻微的创伤：如拔牙和口腔手术。
• 感染：诸如感冒或流感之类的疾病、幽门螺杆菌感染等。
• 长时间的体力活动：如长时间打字写作、或其他体育活动。
• 其他：如雌激素类药物、血管紧张素转换酶抑制剂、止痛药等药物，月经，怀孕等。

遗传性血管性水肿常见于哪些人？

常见于家族里有遗传性血管性水肿的人，可以在任何年龄发病，但在儿童或青少年时期发病的较常见。

遗传性血管性水肿会传染吗？

不会传染。

遗传性血管性水肿会遗传吗？

会遗传。

遗传性血管性水肿怎么确诊？

医生需要结合患者的病史、查体、实验室检查和家族病史，综合判断是不是遗传性血管性水肿。

• 病史：反复发作的皮肤、气道、消化道水肿，具体症状见前面的内容。病人可能已经尝试过一般的抗组胺和糖皮质激素治疗，但通常无效。
• 查体：由医生进行，可见局部皮下（或黏膜下)肿胀，通常见于眼睑、口唇、面部、喉、四肢、外生殖器，水肿为非对称性和非凹陷性，皮肤可能颜色正常或轻微发红。
• 实验室检查：补体检查结果提示 C4 水平低，C1 抑制因子抗原水平低或 C1 抑制因子功能降低。
• 家族病史：病人通常有血管性水肿家族史。但如果病人没有家族史，也不能排除遗传性血管性水肿的可能。

遗传性血管性水肿，需要做哪些实验室检查来诊断？

• 血常规检查：对排除感染有一定的参考价值。
• 补体检查：包括 C4 水平、C1 抑制因子抗原水平、C1 抑制因子功能检查。应进行 2 次补体检查，理想情况下至少间隔 1 个月。
• 凝血因子 Ⅻ 基因检查：用于诊断是否为 III 型遗传性血管性水肿。
• 腹部超声或腹部 CT：有助于判断是否有发生于肠道的血管性水肿。

遗传性血管性水肿容易和哪些疾病混淆？怎么区分？

• 过敏引起的血管性水肿：由过敏引起的血管性水肿比遗传性血管性水肿常见得多。一般在接触明确过敏原（比如进餐、昆虫叮咬或使用药物）之后出现，可伴随荨麻疹和瘙痒。补体 C4 和 C1 抑制因子正常。
• 药物诱导的血管性水肿：有药物使用的病史，特别是降血压的血管紧张素转换酶抑制剂或非甾体抗炎药。补体 C4 和 C1 抑制因子正常。
• 接触性皮炎：表现为和外物接触部位出现皮肤肿胀、红斑、丘疹、水疱，且伴有剧烈的瘙痒。斑贴试验有阳性结果发现，而遗传性血管性水肿无此表现。
• 自身免疫性疾病：如系统性红斑狼疮、多发性肌炎、皮肌炎和干燥综合征等，均可引起面部和眼睑周围的水肿，有时还有手部水肿，这些水肿一般会持续很久，不会突然出现又突然消失。另外，自身免疫性疾病还常有关节疼痛、发热等其他伴随症状。自身免疫性疾病患者的补体检查结果正常，可据此与遗传性血管性水肿区分。
• 甲减：重度甲减会引起面部、嘴唇水肿，长时间持续，不会突然出现又突然消失。甲状腺功能检查可鉴别。
• 上腔静脉综合征和肿瘤：它们引起的局部肿胀会持久存在并会逐渐加重，而血管性水肿的肿会自行消退。补体检查结果正常，可据此与遗传性血管性水肿区分。

遗传性血管性水肿要去看哪个科？

确诊之前，根据血管性水肿出现的部位不同，患者可能会去皮肤科、急诊科、消化科、眼科、耳鼻喉科等科室就诊。但确诊后一般应至过敏反应科就诊。

遗传性血管性水肿能自己好吗？

仅有轻度皮肤表现的遗传性血管性水肿，即使不治疗，水肿症状也可在数日内自行消退，不留痕迹，但以后会反复发作。

症状严重的遗传性血管性水肿，需要药物治疗才能好转。

遗传性血管性水肿怎么治疗？

• 急性发作期治疗：目前国内尚无有效药物，只能给予缓解症状的药物。如果出现喉水肿引起呼吸困难，应立即急诊抢救。
• 预防性治疗：在血管性水肿发作间隙，可采取预防性治疗，以防止血管性水肿反复发作。目前较常应用的药物为精制 C1 抑制剂浓缩物、依卡兰肽、艾替班特等药物，具体剂量视病情而定。

遗传性血管性水肿需要住院吗？

需住院完善检查和治疗。

遗传性血管性水肿能根治吗？

遗传性血管性水肿是由基因缺陷引起的，目前还没有根治方法，常会反复发作。

遗传性血管性水肿需要复查吗？

需要复查，根据医嘱进行复查，目的是调整药物剂量和复查补体 C4 水平。

遗传性血管性水肿影响生育吗？

遗传性血管性水肿会遗传给后代，如有生育打算，最好先进行遗传咨询，评估后代得病的可能。

遗传性血管性水肿可以预防吗？怎么预防？

如果夫妻双方中有人有遗传性血管性水肿，在生育前最好进行遗传咨询，如果后代得病几率大，或许要考虑不生育，或通过辅助生殖技术生育。

如果已经诊断了遗传性血管性水肿，通过避免相关诱因，可以减少血管性水肿的急性发作频率。具体做法有：

• 避免情绪紧张、焦虑和压力。
• 注意口腔卫生和护理，尽量避免拔牙和口腔手术。
• 均衡饮食，加强锻炼，注射疫苗，避免感冒、流感等感染性疾病。
• 避免长时间的体力活动或其他体育活动等，以免过度劳累。
• 如有可能，最好避免使用雌激素、血管紧张素转换酶抑制剂等药物。