鱼鳞病

鱼鳞病是什么？

鱼鳞病，这个名称来源于希腊词根「鱼」，鱼鳞病人的皮肤就是像鱼鳞一样，皮肤干燥，伴有鱼鳞样或蛇皮样脱屑。主要发生在大腿、小腿前侧，胳膊外侧，或前胸、后背部皮肤。

鱼鳞病是一种遗传性疾病，部分患者的发病基因已经明确。

目前鱼鳞病没有特效治疗方法，主要是使用保湿剂、润肤剂治疗，症状严重者可给予维甲酸类药物治疗。

鱼鳞病容易发生于哪个年龄阶段？

鱼鳞病多在儿童时期发病，少数在出生时或出生不久发病。

鱼鳞病分为哪些种类？

鱼鳞病在临床上的常见类型包括寻常型鱼鳞病、板层状鱼鳞病、X 连锁鱼鳞病（又称性连锁鱼鳞病）以及表皮松解性角化过度型鱼鳞病（又称先天性大疱性鱼鳞病样红皮病）等。

寻常型鱼鳞病患者有哪些遗传特点？

• 寻常型鱼鳞病是鱼鳞病中最常见的类型，占鱼鳞病患者的 95% 以上。患者父母中至少有一个是患者。

• 患者儿女中至少有一半患病，有时达到 75% 患病。

• 遗传特征是直接由患者传给儿女，并在儿女的后代中不断出现。

• 患者疾病的出现和性别没有关系。

• 病情一般不严重，不影响生命和工作能力。

板层状鱼鳞病患者有哪些遗传特点？

• 患者父母及上代可能正常，但其兄弟姐妹中可能患同种病。

• 一般患者同胞中有 1/4 几率患此种病。

• 男女均可患病，并且发病几率常相等。

• 患者父母的亲属发病数较高。

• 近亲结婚的夫妻其儿女发病率较高。

• 患者疾病的出现和性别没有关系。

• 患者一般很严重，甚至影响生命。

X 连锁鱼鳞病患者有哪些遗传特点？

• X 连锁鱼鳞病又称性连锁鱼鳞病，是第二常见的鱼鳞病。

• 仅见于男性，女性为致病基因携带者，不发病。

• 男性患者的女儿都是致病基因携带者，不发病。

• 发病无地域和种族差别。

• 在出生时或出生不久发病。

• 近亲结婚的夫妻其儿女发病率较高。

• 患者一般发育比较差，身材常较同龄人瘦小。

表皮松解性角化过度型鱼鳞病患者有哪些遗传特点？

• 表皮松解性角化过度型鱼鳞病又称先天性大疱性鱼鳞病样红皮病，是比较少见的鱼鳞病。

• 患者父母中至少有一个是患者。

• 患者儿女中至少有一半患病，有时达到 75% 患病。

• 遗传特征是直接由患者传给子代，并在其后代中不断出现。

• 患者疾病的出现和性别没有关系。

• 病情一般不严重，不影响生命。

• 多数患者在 1～5 岁发病，患者疾病的出现和性别没有关系。

• 病变皮肤特征是全身对称性鳞屑，但下肢比上肢重，大腿、小腿的前侧比后侧重，背部比肚子部位重，冬天鳞屑重，夏天鳞屑轻。
  病情比较轻微的患者，可以只在小腿前侧出现鳞屑样的皮肤变化，其他地方不受影响。

• 为浅褐色或深褐色菱形或多角形鳞屑，呈鱼鳞样。

板层状鱼鳞病有什么样的表现？

• 出生时就发病，男女均可患病，并且发病几率常相等。

• 出生时可表现为全身紧紧包裹着像保鲜膜一样的薄膜，薄膜脱落后表现为全身广泛的四方形鳞屑，边缘翘起来，像蛇皮一样，如同穿了一件棕灰色蛇皮铠甲，会伴有不同程度的红皮病。

• 病变皮肤特征是全身大范围的四方形鳞屑，像蛇皮一样，整个身体如同穿了一件棕灰色蛇皮铠甲。

X 连锁鱼鳞病有些什么样的表现？

• 出生时或生后不久发病，仅见于男性，女性为致病基因携带者，不发病。

• 病变皮肤特征是在前胸、背部、脖子后，大腿、小腿前侧以及胳膊外侧，可见明显的深褐色鳞屑，鳞屑比较黏着牢固，因此感觉患儿面部常有「污垢」。

• 随年龄增长，病变皮肤不会有所好转。

表皮松解性角化过度型鱼鳞病会有些什么样的表现？

• 出生时或生后不久发病，患者疾病的出现和性别没有关系。

• 病变皮肤特征是刚开始全身皮肤潮红，并出现水疱，水疱疱壁比较薄和松弛，所以容易破烂，几天后红斑消退，在腋窝、大腿根部、腕、肘等部位出现灰褐色「疙瘩」或「豪猪」样外观的鳞屑。

• 随年龄增长，病变皮肤会有所好转。

鱼鳞病对身体有什么影响？

大部分鱼磷病患者病情不严重，一般不会危及生命，但特别影响人的容貌，严重者也会出现皮肤裂口、出血等症状。

鱼鳞病给患者本人和家属心理上带来的痛苦，绝不亚于其它严重疾病，很多鱼鳞病患者有自闭症、社交恐惧或精神障碍等。

甚至还有很多患者产生轻生的念头，因不堪忍受鱼鳞病带来的身心折磨而自杀的患者也越来越多。

我们应该给予鱼鳞病患者关心、支持和理解。

鱼鳞病会癌变吗？

目前国内外还没有关于鱼鳞病癌变的报道。

鱼鳞病是什么原因引起的？

鱼鳞病是一组由于遗传物质（基因）改变而导致的遗传性皮肤病，顾名思义由患者传给儿女，并在儿女的后代中不断出现。

不同类型的鱼鳞病会有不同的发病基因，部分鱼鳞病患者的发病基因已经被证实，但部分患者的发病基因至今还不清楚。

鱼鳞病会传染吗？

鱼鳞病是一种遗传性皮肤病，而不是传染病，日常生活的亲密接触不会传染。

鱼鳞病和季节变化有关系吗？

鱼鳞病患者的鳞屑轻重随季节而改变，冬重夏轻，即寒冷干燥季节加重，温暖潮湿季节缓解。

鱼鳞病的加重因素有哪些？

进食辛辣刺激性食物、生活不规律、熬夜或情绪低落等会使部分鱼鳞病患者的病情加重，这些患者需要格外注意饮食，营养均衡，保持心情舒畅。

鱼鳞病需要做哪些检查来诊断？

大部分鱼鳞病患者根据病变皮肤特点、发病年龄以及家族史等可做出明确诊断，但少数患者还需要最关键的皮肤组织活检才能明确诊断。

也就是在病变皮肤部位取一块花生米或黄豆大小皮肤，送到病理科制成标本在显微镜下观察结果，这种检查可以帮助和其他皮肤病相鉴别以及明确具体是哪种鱼鳞病并确诊，便于下一步提供遗传咨询。

遗传性鱼鳞病如何与获得性鱼鳞病相鉴别？

获得性鱼鳞病特点：

• 多数是由其他系统性疾病比如淋巴瘤、多发性骨髓瘤、结节病、甲状腺疾病、癌症等引起的。
  一般在这些疾病出现其他症状后的几个月后出现；或者是药物副作用比如别嘌呤醇、烟酸等导致的。
• 没有明确的家族史。
• 一般发病年龄较大。
• 这些系统性疾病消退后鱼鳞病症状会缓解。

遗传性鱼鳞病特点：

• 一般不伴有其他系统性疾病。
• 大多数患者有明确的家族史。
• 发病年龄较早，出生时或出生后不久发病，或者 5 岁以内发病。
• 部分患者随年龄增长，病变皮肤会有所好转。

鱼鳞病患者做遗传咨询有什么作用？

鱼鳞病患者或有鱼鳞病家族史的人到能提供遗传咨询的医院就诊时，医生会详细问诊，以解决他们关心的问题，告知注意事项，并对鱼鳞病作出正确诊断，以确定是单基因或多基因病。

对于不同类型鱼鳞病的诊断需要以家系调查和系谱分析为主，结合临床特征，并借助于基因诊断、染色体、性染色体分析和生化测定等检查结果，共同作出正确诊断。

即便确定了致病基因，还须进一步分析致病基因是新突变产生还是由父母遗传下来的，这对预测患病的危险率有重要意义。

因此，遗传咨询可以为鱼鳞病患者提供能否结婚、能否生育、生育患儿的几率、如何预防患病、鱼鳞病的最终结果如何等，所以，遗传咨询对鱼鳞病患者相当重要。

鱼鳞病的产前（子宫内）诊断有什么重要性？

产前诊断可诊断基因有没有异常，它的准确性很高，并能在怀孕早期发现基因异常，一旦发现胎儿异常，可及时终止怀孕，避免宝宝出生后给患儿及其家庭带来的心理和经济上的双重压力。

鱼鳞病的产前（子宫内）诊断有什么风险吗？

鱼鳞病的产前（子宫内）诊断是一种创伤性诊断，会导致流产、胎儿宫内感染、胎儿发育不良等，目前万不得已的情况下，不会进行这种检查。

鱼鳞病应该看什么科？

皮肤科。

鱼鳞病如何治疗？

目前没有特效药物，并且无法根治，只能减轻症状：

• 减少鳞屑形成的外用药，如乳酸、羟基乙酸、丙酮酸、卡泊三醇、维 A 酸等，水杨酸可用于鳞屑较厚部位。

• 防止皮肤水分蒸发的保湿剂、润肤剂。对于症状比较轻微的患者，加强皮肤保湿就可以减轻症状。

• 初生的患儿加强护理，进行重点监护，严重患儿常常需要从幼童时期开始维 A 酸类药物系统治疗。

鱼鳞病的维 A 酸类药物治疗是怎样的？

常用的维 A 酸类药物包括阿维 A 酸、异维 A 酸等，主要作用是抑制鱼鳞病患者鳞屑的产生，并使皮肤向正常人皮肤方向发展，能明显缓解病变皮肤。

用药期间患者应定期检查肝功能和血脂，本药可致胎儿畸形，最近打算生育的妇女和孕妇绝对不能使用。

鱼鳞病可以不治疗等自行消退吗？

鱼鳞病不会自行消退。

寻常型鱼鳞病和表皮松解性角化过度型鱼鳞病患者的症状随年龄增长会有所改善，板层状鱼鳞病患者出生即发病，且终生患病，X 连锁鱼鳞病患者的症状不随年龄增长而改变。

鱼鳞病需要住院吗？

大部分鱼鳞病患者病情一般不严重，不需要住院治疗，可以到正规医院门诊就诊和定期复诊，症状能得到较好的控制和缓解。

鱼鳞病在出生时或生后不久发病的患者以及破烂皮肤范围较广泛的患者，由于皮肤保护功能丧失，很容易机体脱水、感染甚至死亡，需要住院治疗。

鱼鳞病能够彻底治好吗？

鱼鳞病是一组遗传性皮肤病，目前还没有特效或根治方法，只能对症处理，缓解症状。请患者不要病急乱投医，请到正规医院接受正规治疗。

鱼鳞病如果不治疗，会有哪些严重后果？

• 皮肤干燥粗糙，会引起瘙痒，甚至裂口、出血、疼痛。

• 患儿可出现眼睑外翻、唇外翻、指 / 趾不能弯曲，头发会成片脱落，脱落地方还会有疤痕（瘢痕性秃发）等。

• 新生儿皮肤发生病变，导致皮肤保护功能丧失，造成机体脱水，细菌、真菌等容易侵入机体，发生重度感染甚至死亡。

鱼鳞病治好后还会复发吗？

鱼鳞病治好后容易复发，大部分患者需要长期治疗，部分患者需要终生治疗。

鱼鳞病的孕妇如何治疗？

一般不建议孕妇鱼鳞病患者应用任何药物，病情较严重者，需要严格按医嘱使用润肤剂、保湿剂。

鱼鳞病的哺乳期患者如何治疗？

哺乳期鱼鳞病患者可外用润肤剂、保湿剂，并避开哺乳部位。

夫妻双方均未患鱼鳞病但其中一方有鱼鳞病家族史，可以生育吗？

鱼鳞病是一组遗传性皮肤病，不同类型的鱼鳞病遗传方式不同，子代患病率也不同。

夫妻双方虽均未患鱼鳞病，只要有鱼鳞病家族史，其生育的后代患鱼鳞病的几率还是有的。

如果要生育，应提前进行遗传咨询评价生育鱼鳞病患儿的几率。怀孕后可进行产前诊断，一旦发现异常，及时终止怀孕。

鱼鳞病在饮食上应该注意什么？

• 建议鱼鳞病患者多食用一些含蛋白多的食物，比如鸡蛋、牛奶、鱼类等。
• 另外，需要合理膳食，多食用一些新鲜的蔬菜、水果以及富含维生素 A 的食物，比如胡萝卜、动物肝脏等。
• 最近，国外一项研究报道食用鱼油、维生素 D、益生菌等可改善一部分鱼鳞病患者的症状。

鱼鳞病的皮肤怎么护理？可以用化妆品吗？

• 鱼鳞病的皮肤护理很重要，应坚持每天早晚使用润肤剂，它的重要性如同人每天需要吃饭一样；

• 还应该坚持适当的温水洗浴以增加皮肤水分，软化病变皮肤，尽量不用碱性肥皂，冬季洗澡频率不宜过勤，洗浴时间不宜过长，水温不宜过热，洗浴后立即全身涂抹润肤剂、保湿剂可以较好地锁住水分；

• 另外，为减少对皮肤的伤害，应尽量穿纯棉衣服，少穿化纤或皮毛类等衣服；

• 同时，在病变部位的皮肤，尽量少用化妆品，少染发，以减少其中化学物质对皮肤的不良刺激。

鱼鳞病如何预防？

鱼鳞病的预防包括：

• 孕前的遗传咨询和相关基因的检测。

• 避免近亲结婚。

• 夫妻双方如有鱼鳞病家族史，怀孕前先去咨询遗传科医生，评估后代发生鱼鳞病的风险有多大。

• 有鱼鳞病家族史的夫妇怀孕后，可于怀孕期间进行胎儿基因检测，如有异常，可以及时终止怀孕。

• 日常生活、饮食多加注意，以避免鱼鳞病发作和加重。具体注意事项可参见【生活】模块下的相关问题。