范可尼综合征

范可尼综合征是什么病？

Fanconi 综合征（音译为范可尼综合征）是一种肾脏疾病，病变部位为近端肾小管，会影响肾小管正常的重吸收功能，导致尿液中排泄出大量的葡萄糖、碳酸氢盐、磷酸盐、尿酸、钾、钠、氨基酸等有用物质。

儿童的 Fanconi 综合征多是遗传而来的，成人的 Fanconi 综合征多由其他疾病引起，如慢性间质性肾炎、干燥综合征、移植肾、重金属（汞、铅、镉等）肾损害等。

治疗包括处理原发病以及对症治疗，如纠正酸中毒、补充缺乏的营养物质等，严重者需通过肾移植挽救生命。

范可尼综合征常见吗？

我国罕见。

不过，近年国内使用阿德福韦酯（一种治疗乙肝的药物）引起 Fanconi 综合征的报道越来越多。

范可尼综合征有哪些类型？

Fanconi 综合征可分为原发性和继发性两大类，其中原发性 Fanconi 综合征又包括婴儿型、成人型及特发性刷状缘缺失型三种。

范可尼综合征会有哪些表现？

• 婴儿型 Fanconi 综合征：多于 6～12 月龄开始出现症状，表现为多尿、便秘、烦渴、乏力、拒食、发热，发育迟缓、X 形腿、O 形腿等。

• 成人型 Fanconi 综合征：起病缓慢，多于 10～20 岁后开始出现症状，有多种肾小管功能障碍，大部分患者骨软化症状明显，可表现为乏力、腰酸腿痛、骨骼压痛，偶有抽搐或麻木，疾病发展至后期可有骨质疏松、骨骼变形，严重者很容易出现骨折。

• 特发性刷状缘缺失型 Fanconi 综合征：这一类型患者体内的葡萄糖和氨基酸等物质经过尿液大量排出体外，可有低钾血症，表现为乏力、心律失常，可有肾性糖尿，易并发尿路感染、尿路结石，表现为尿频、尿急、尿痛、腰痛等。

• 继发性 Fanconi 综合征：除了上述表现外，还伴有原发病的相应症状。

范可尼综合征会引起哪些严重后果？

• 骨软化等骨病会造成骨骼畸形，影响日常生活、工作。

• 随疾病进展，肾功能损伤加重可致肾衰竭，需进行透析，甚至肾移植。

• 严重的原发性 Fanconi 综合征，可因继发感染或肾功能衰竭而于儿童期死亡。

范可尼综合征是由哪些原因引起的？

原发性 Fanconi 综合征和遗传有关，大多在婴儿期开始发病，常常伴随着其他遗传疾病。如胱氨酸贮积病、糖原贮积病 Ⅰ 型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素 C 氧化酶缺乏症、Wilson 病、Lowe 综合征、遗传性成骨不全、Alport 综合征等。

继发性 Fanconi 综合征是由其他疾病损伤肾小管功能导致的。可继发于以下疾病：

• 肾脏病：如移植肾、肾病综合征、急慢性间质性肾炎、肾静脉血栓形成、巴尔干肾病等。
• 异常球蛋白血症：如多发性骨髓瘤、轻链病、干燥综合征、淀粉样变性等。
• 中毒：如重金属、化学毒剂等。
• 药物副作用：如木通、顺铂、阿德福韦酯等。
• 其他：如恶性肿瘤、甲状旁腺功能亢进症、严重低钾血症，均可导致继发性 Fanconi 综合征。

范可尼综合征需要做哪些检查来进行诊断？

主要通过尿液进行诊断，Fanconi 综合征会有葡萄糖尿、磷酸盐尿和氨基酸尿。

此外，还需要做一些其他检查，判断疾病的严重程度、排除其他疾病可能、指导下一步的治疗。包括：

• 血液学检查：
  • 动脉血气分析：了解有无酸中毒、酸中毒的类型及其严重程度。
  • 自身抗体：包括 ANCA、ANA 谱、类风湿因子等，排查有无风湿性疾病。
  • 血糖：排除由糖尿病导致的尿糖增加。
  • 电解质：明确有无电解质失衡。
• 影像学检查：
  • X 线片：如有关节疼痛需行相应部位 X 线片检查，观察有无骨畸形、骨折。
  • 骨密度：明确有无骨质疏松。
  • 泌尿系统超声：明确有无结石。

范可尼综合征需要与哪些疾病鉴别？

• 婴儿：其他原因所致的肾小管性酸中毒，肌无力，神经系统病变，原发性肌病等。
• 成人：其他代谢性骨病，尿毒症等。

范可尼综合征一般去看哪个科？

肾脏内科。

范可尼综合征怎么治疗？

包括病因治疗和对症治疗。

• 病因治疗：继发性 Fanconi 综合征应积极治疗原发病，病因解除，Fanconi 综合征才可能停止恶化甚至好转。
  • Wilson 病或重金属中毒：促进毒物排泄。
  • 遗传代谢病：严格控制饮食，减少代谢性毒物沉积，减轻对肾小管的损害。
  • 胱氨酸贮积症：低胱氨酸饮食。
  • 骨病变：补充维生素 D 或羟胆骨化醇。
• 对症治疗：不同病人病情不同，根据具体病情，采取以下治疗措施。
  • 纠正酸中毒：根据情况补充碱剂，对低血钾者补钾。
  • 纠正低血容量：补足含盐液体（包括钠、钾、钙等）。
  • 纠正低磷血症：补磷，并合用维生素 D。
  • 低尿酸血症、氨基酸尿及蛋白尿一般不需治疗。
  • 肾功能衰竭：需进行透析或肾移植。

范可尼综合征能治愈吗？范可尼综合征需要长期药物治疗吗？

原发性 Fanconi 综合征往往不能治愈，需要长期用药控制病情，有效的治疗能够防止肾脏和骨骼损害的加重。

因毒物或药物引起的继发性 Fanconi 综合征，如能及早去除病因，或许有望治愈。

范可尼综合征患者在饮食上需要注意什么？

• 在疾病早期，由于肾小管大量漏出蛋白，饮食上可摄入较高的优质蛋白，包括鱼蛋奶等。
• 若肾功能已出现严重损伤，则应改为低蛋白饮食，以免加重肾损害。
• 如有水肿，需限制钠盐摄入，即低盐饮食，并避免进食腌制食品。
• 低脂饮食，限制油腻食物、动物内脏的摄入。

范可尼综合征影响生育吗？

因为 Fanconi 综合征可由某些遗传疾病引起，或伴发一些遗传疾病。因此，Fanconi 综合征患者，或有 Fanconi 综合征家族史的人，在生育前需进行遗传咨询和产前诊断，以达到优生优育的目的。

范可尼综合征患者在生活中需要注意什么？

如已有肾功能或骨骼损害，都需要注意休息，避免剧烈运动。

如有骨质疏松，要严防跌倒，因为很容易骨折，且骨折不容易长好。

范可尼综合征应该如何预防？

原发性 Fanconi 综合征患者或有 Fanconi 综合征家族史的人，生育前需进行遗传咨询，评估能否产下健康后代，必要时可进行人工辅助生殖。

如有能引起继发性 Fanconi 综合征的疾病，需早期诊断、积极治疗，有利于阻止 Fanconi 综合征的发生。