肾性尿崩症

肾性尿崩症是什么病？

位于大脑的下丘脑能够合成一种叫抗利尿激素的物质，正常情况下，抗利尿激素根据身体需要释放入血，作用于肾脏浓缩尿液，以维持正常的尿量。

肾性尿崩症是由于肾脏对抗利尿激素部分或完全不敏感，造成尿液浓缩障碍的疾病。

肾性尿崩症的常见人群是哪些？

肾性尿崩症可发生于任何年龄。

肾性尿崩症分为哪几种类型？

主要分为先天性和获得性两大类。

• 先天性肾性尿崩症由基因突变引起，也可以继发于某种遗传病，好发于儿童。

• 获得性尿崩症比先天性尿崩症更常见，可由药物、电解质紊乱和肾脏梗阻性疾病等引起，如长期摄入锂剂和高钙血症等。

肾性尿崩症有哪些常见表现？

• 患者可出现典型的多饮、多尿、夜尿。具体可见频繁口渴，大量喝水，排尿次数增多，每天 24 小时尿量可多达 5～10 L，甚至更多，影响日常活动及睡眠，生活质量下降。

• 排尿过多可引起脱水，导致精神不振、低血压、皮肤干燥等，血液中电解质紊乱也时常发生。

• 先天性肾性尿崩症患儿出生后不久可出现反复高热、呕吐、生长发育受限、脑损伤和精神发育迟缓等。

肾性尿崩症会不会造成严重后果？

长期未经治疗控制的肾性尿崩症，可以导致支配膀胱的神经病变、尿路及肾盂扩张、肾皮质萎缩的发生，患者年轻时即可能面临肾衰风险。有的患者出现静脉血栓、休克甚至死亡。

肾性尿崩症的常见原因有哪些？

• 如前所述，先天性肾性尿崩症由基因突变或遗传疾病引起，如 Bardet-Biedl 综合征、胱氨酸病等。

• 获得性肾性尿崩症的病因有：

  • 药物：除锂剂以外，肾性尿崩症可由多种药物导致。包括西多福韦和膦甲酸(用于治疗 HIV 感染者的巨细胞病毒感染)、加压素 V2 受体拮抗剂(诱导短暂的肾性尿崩症，可用于治疗低钠血症)、两性霉素 B、地美环素、异环磷酰胺、氧氟沙星、奥利司他及去羟肌苷。药物诱导的肾性尿崩症通常可逆，至少部分可逆转。

  • 电解质紊乱：高钙血症、低钾血症等。

  • 肾脏疾病：症状性肾性尿崩症也可见于多种肾脏疾病，包括双侧泌尿道梗阻解除后、镰状细胞疾病或性状、常染色体显性遗传型囊性肾病变和髓质囊性肾病变、肾淀粉样变性和干燥综合征等。

肾性尿崩症需要做哪些检查来诊断？

禁水试验、加压试验、血电解质、血糖、血渗透压、尿渗透压、尿比重、垂体核磁共振。必要时进行基因检测。

肾性尿崩症为什么要做这些检查？这些检查有什么用？

• 禁水试验：确诊有无尿崩症。禁水 6～16 小时。正常人禁水后尿量明显减少，尿比重、尿渗透压明显升高。尿崩症患者禁水后尿量仍多，尿比重、尿渗透压升高不明显。

• 加压试验：禁水后注射精氨酸加压素（抗利尿激素），肾性尿崩症患者注射加压素后尿渗透压无变化。

• 血、尿渗透压、尿比重：用于禁水试验、加压试验的诊断指标。

• 血电解质：用于评估在大量排尿后患者有无钠、钾、钙等电解质紊乱，以便及时处理。

• 血糖：血糖升高亦可出现多饮、多尿，用于与尿崩症鉴别。

• 垂体核磁共振：用于判断是否存在垂体疾病而导致了中枢性尿崩症。

• 基因检测：用于判断是否存在基因突变以及何种基因突变。

肾性尿崩症做禁水试验有什么注意事项？

• 做禁水试验前，需尽量减少饮水量 1～2 周，不然容易影响试验结果。试验时每小时会抽血验尿。

• 在试验过程中，患者可能会感到烦渴加重，精神萎靡，不必紧张，医生会观察患者体重、血压、脉搏的变化，以判断试验是否可以继续。不能继续者会给予输液治疗。

肾性尿崩症容易和哪些疾病相混淆？

肾性尿崩症需与精神性烦渴、中枢性尿崩症、糖尿病、慢性肾脏疾病等鉴别。一般通过禁水、加压试验、垂体核磁共振及基因检测进行鉴别。

肾性尿崩症要去看哪个科？

内分泌科或肾脏内科。

肾性尿崩症怎么治疗？

• 首先应用低盐低蛋白膳食、利尿剂及非甾体类抗炎药可减少 NDI 患者的尿量。为所有婴儿和幼儿提供低钠膳食。对于成人，是否开始治疗的决定必须取决于患者个体对多尿和烦渴的不耐受程度。

• 保证适当的饮水量和营养摄入量，存在胃肠道失水(呕吐、腹泻)和发热处于严重脱水状态的患者，可能需要静脉补液。多选择 5% 的葡萄糖水溶液和 1/4 张( 0.22% )的盐水。

• 噻嗪类利尿剂联合低溶质膳食可减少 NDI 患者的多尿症程度，如果效果不好，可同时给予阿米洛利以提高疗效。

肾性尿崩症使用药物治疗时，有哪些注意事项？

开始药物治疗后应该注意避免大量饮水造成水中毒的发生。

若出现不明原因的头痛、呕吐、少尿、胸闷气促、体重增加和抽搐，或发生全身感染、发烧及腹泻，可能是发生了水中毒，请立即就医。还要遵医嘱定期复诊。

肾性尿崩症治疗后需要复查吗？如何复查？

需要复查。医生会定期评估多饮多尿症状、血电解质、血尿渗透压、泌尿系超声及小儿患者的生长发育等情况。

肾性尿崩症可以治愈吗？

以目前的医疗技术还无法治愈先天性尿崩症，仅能缓解。部分获得性尿崩症在解除相关病因后可以治愈。

肾性尿崩症患者在生活上要注意什么？

• 婴幼儿患者不能主动饮水、生长发育较快、胃肠道发育不完善、饮食中水分含量高，应该由专业的医生综合考虑以上因素给出合适的营养摄入量和饮水量，防止脱水和过量的水摄入。

• 对于儿童和青少年患者，提倡低盐饮食，提倡合理的蛋白饮食以维持生长发育所需，提倡口渴时主动饮水，避免一次性大量饮水。同时，养成定时排尿、彻底排空膀胱的排尿习惯，以保护泌尿系统。

肾性尿崩症患者可以正常生育吗？

可以。目前没有证据表明尿崩症会影响生育。

肾性尿崩症一定会遗传吗？

先天性肾性尿崩症有遗传倾向。

肾性尿崩症可以预防吗？

目前先天性肾性尿崩症没有特效的预防方法，只有早发现、早治疗。

获得性肾性尿崩症的预防方法主要是避免自行使用氨基糖苷类抗生素、两性霉素 B 等，积极治疗肾结石、肾积水等泌尿系统疾病。