遗传性肾炎

遗传性肾炎是什么病？

遗传性肾炎（Alport 综合征）是由于基因突变引起的一种遗传病，主要表现为血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退，部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常、食管平滑肌瘤等肾外表现。

本病多不能根治，但通过控制尿蛋白、减少肾小管上皮细胞损伤，减慢进展至肾衰竭的速度可以维持肾功能。但若不及时处理，可能造成肾衰竭，严重影响生活质量。

遗传性肾炎常见吗？

至今尚无基于人口学的遗传性肾炎的流行病学资料。

遗传性肾炎常见于哪些人群？

编码肾小球基底膜 Ⅳ 型胶原基因突变的人群。其中：

• 85％ 的遗传性肾炎患者是 COL4A5 基因突变（该基因为编码肾小球基底膜 Ⅳ 型胶原α5 链的基因）导致的 X 连锁显性遗传型 Alport 综合征（XL Alport 综合征）。
• 15% 是 COL4A3 或 COIAA4 基因突变导致的常染色体遗传型 Alport 综合征，以常染色体隐性遗传型 Alport 综合征（AR Alport 综合征）患者为主。

遗传性肾炎有哪些常见的表现？

遗传性肾炎患者多具有家族遗传史，多会出现以下临床表现：

• 血尿：最常见的临床表现，几乎 100% 患者具有镜下血尿（镜下血尿是指在显微镜一个高倍视野内红细胞数在 3 个以下，一般肉眼观察不能发现），60% 患者有发作性肉眼血尿（通常每升尿液中超过 1 mL 血液，肉眼能看到尿呈红色）。
• 蛋白尿：疾病早期不出现或极微量，随年龄增长不断加重，甚至发展到大量蛋白尿。
• 终末期肾脏病：随疾病进展肾功能严重恶化。
• 感音神经性耳聋：最初难以察觉，随年龄增长进行性加重，甚至影响日常对话交流。
• 眼部异常：通常不影响视力，但会随肾功能减退而进展，另外可表现为进行性近视度数加深。

遗传性肾炎是怎么发展的？

随年龄进展逐渐加重，其中 XL Alport 综合征中，男性患者病情较重，90% 于 40 岁前肾衰竭，AR Alport 综合征中，几乎均在 30 岁前出现肾衰竭。

遗传性肾炎是什么原因引起的？

遗传性肾炎是因为基因突变引起的遗传病。

遗传性肾炎会遗传吗？是怎么遗传的？

会遗传，主要是性连锁显性遗传。

遗传性肾炎怎么判断？

医生在诊断遗传性肾炎时，主要参考的是家族史、持续性肾小球性血尿或血尿伴蛋白尿，进一步通过询问病史以及相关辅助检查来确诊。

遗传性肾炎，需要做哪些检查？

一般会让患者做以下检查：

• 尿液检查：需要留取中段尿，多次复查看是否是持续性血尿或血尿伴蛋白尿。
• 肾功能：评估肾脏病变进展程度。
• 寻找肾外表现：纯音测听、眼裂隙灯或眼底镜检查，目的是判断有无眼、耳受累，均为无创性检查，眼部检查需滴散瞳药。

如果具有以上任一条者，需行皮肤活检，如果异常可以诊断，如果正常，进一步行肾活检或 / 和基因检测。

遗传性肾炎容易和哪些疾病混淆？

遗传性肾炎可能和导致持续性家族性血尿的疾病（如薄基底膜肾病、家族性 IgA 肾病等）、导致肾衰竭合并耳聋的疾病（如 MYH9 基因相关疾病、Bartter 综合征等）混淆。

医生需要通过询问家族史、查尿常规、肾脏活检以及基因检测等来区别。

遗传性肾炎要去看哪个科？

肾脏内科。

遗传性肾炎有哪些治疗方法？

治疗目的：控制尿蛋白，预防肾小管上皮细胞损伤，抑制肾间质纤维化，减慢进展至肾衰竭的速度，维持肾功能。

• 药物治疗：
  • 开始用药指证：尿蛋白/肌酐比值大于 0.2 mg/mg 或尿蛋白定量大于 4mg/(m²·h) 的 Alport 综合征患者需要治疗；有微量白蛋白尿且有在 30 岁前 ERSD 高危风险（COL4A5 基因存在大片缺失突变、无义突变、移码突变等）的男性患者需开始阻断血管紧张素治疗。
  • 治疗时首选 ACEI（血管紧张素转化酶抑制剂），如雷米普利、依那普利等，具体用药剂量由医生根据年龄及病情制定。其次也可选用 ARB（血管紧张素受体阻滞剂）和醛固酮受体拮抗剂联合应用。
• 听力损害以及眼部受累：请相关科室的医生进行对症支持治疗。
• 肾脏代替治疗：对于进展至 ESRD（终末期肾脏病，eGFR < 15 ml/(min·1.73m²)）的患者须要肾脏替代治疗，包括透析或肾移植

遗传性肾炎的治疗药物有哪些常见的不良反应？

• ACEI 类药物不良反应包括直立性低血压、干咳、血管性水肿、高钾血症等。
• ARB 类药物不良反应相对较少，但与 ACEI 联合应用时可增加急性肾损害风险；
• 对有生育需要的育龄期妇女，应谨慎使用 ACEI 和 ARB。

遗传性肾炎需要手术吗？

对于进展至终末期肾脏病者可考虑肾移植，移植效果好：肾移植后 20 年的存活率为 70.2％，移植肾的存活率为 46.8％。但约 3% 接受肾移植的男性患者可出现抗肾小球基底膜病。

遗传性肾炎能完全治好吗？

不能，只能通过药物或手术控制病情进展。

遗传性肾炎会引起死亡吗？

对于进展至终末期肾脏病者可引起死亡，因此需及时、规范治疗。

遗传性肾炎患病期间如何复查？

一旦诊断遗传性肾炎，患者要严密随访，进行合理的遗传咨询和饮食指导。

• 建议每 3 个月行尿液相关检查，包括尿常规，尿蛋白肌酐比，24 h 尿蛋白定量；
• 建议每 6 个月进行肾功能评估，包括血生化、24 h 肌酐清除率等。

遗传性肾炎患者在饮食上要注意什么？

不同疾病阶段，对蛋白质的摄入要求不同，建议听从医生和营养师的指导，控制蛋白摄入量，选择优质蛋白。

遗传性肾炎影响生育吗？

对于有生育意愿的患者或家系成员，建议在怀孕前进行基因检测，确定基因突变的具体位点，并由具备临床遗传学知识的医生根据其遗传型进行合理正确的遗传咨询和生育指导。

遗传性肾炎怎么预防？

早期诊断，优生优育，防止有病的孩子出生。