多囊肾

多囊肾是什么？

多囊肾是一种先天性肾脏异常，为遗传性疾病，表现为双肾多个小管节段或者肾小球囊进行性扩张，形成多个液性囊状病变（即囊泡）。

正常肾脏是实性器官（与猪腰类似），表面光滑，而多囊肾有时候就像葡萄串一样，严重者整个肾脏遍布肾囊肿，导致肾脏体积增大，但有功能的肾组织反而减少。

多囊肾是恶性肿瘤吗？

多囊肾不是恶性肿瘤，属于泌尿系统先天性畸形。

多囊肾会遗传吗？

会的，多囊肾是一种遗传肾病，按遗传方式分为 I 型（常染色体显性遗传性多囊肾，过去曾被称为成年型多囊肾）和 II 型（常染色体隐性遗传性多囊肾，过去曾被称为婴儿型多囊肾）两大类^[1]。

• 常染色体显性遗传性多囊肾：家族中，父母双方有一位患有该类型的多囊肾，那么其子女患病率为 50%。
• 常染色体隐性遗传性多囊肾：父母双方都带有变异的基因，只是没有表达出来，下一代得病的几率为 25%。

多囊肾好发于哪边肾脏？

多囊肾一般同时发生于双侧^[2]。

多囊肾常见吗？

多囊肾临床上并不少见，以常染色体显性遗传性多囊肾为主，这类型的多囊肾多在成年后发病，因此也叫成人型多囊肾，发病率约为 1/1 000～1/400。

常染色体隐性遗传性多囊肾多在新生儿期和婴儿期发病，也叫婴儿型多囊肾，发病率较低，约为 1/40 000～1/20 000，有 25%～30% 的患儿在新生儿期死亡，渡过新生儿期的患儿其 15 年的生存率为 50%～80%^[1]。

多囊肾有什么表现？

早期的多囊肾一般没有症状，而随着囊泡在肾内越长越多、越长越大，可导致进行性肾衰竭。

多囊肾不加以控制，可在数年内使肾脏体积增至正常肾脏的五倍以上，并使肾功能丢失^[2]。

其他可出现的肾脏表现包括：高血压、尿路感染、浓缩障碍、血尿、肾结石，以及急性或慢性腰痛和腹痛；蛋白排泄通常不是突出特点^[2,3]。

所有并发症均与肾囊肿累及程度直接相关，累及程度可通过肾脏总体积测量值来评估。

• 高血压：早期出现血压增高，高于 140/90 mmHg，可有头晕、乏力的症状。
• 血尿：患者在病程的某个时间会出现血尿，且一般肉眼可见，这通常出现在肾功能丢失之前，可能是本病的主诉症状。常可发现诱发因素，如尿路感染或剧烈活动，可反复发作。在多囊肾中，有肉眼血尿则提示肾脏疾病进展更快。
• 肾脏浓缩障碍：多数多囊肾患者有轻度的浓缩障碍。患者最常诉口渴感增强、多尿、夜尿和尿频。尿浓缩能力下降是多囊肾最早的表现之一。其最初比较轻微，随年龄增加和肾功能下降而加重。
• 肾结石：肾结石发生于高达 25% 的多囊肾患者。和特发性结石形成者中以草酸钙为主不同，多囊肾中超过一半的结石由尿酸构成，剩余的结石多由草酸钙构成。
• 腰痛和腹痛：腰痛和腹痛是多囊肾病的常见问题，可能由肾内或肾外原因所致。肾脏相关的急性疼痛可能由感染(囊肿或实质)、肾结石或囊肿出血引起。 疼痛也可能由肝脏囊肿引起。慢性肾脏疼痛更常见于肾脏增大的晚期疾病患者。疼痛常常呈钝性和持续性，被认为反映了包膜的牵张或对肾蒂的牵拉。疼痛主要位于腰背部或者胁腹部，可为持续性或者间歇性发作，程度较轻，性质可为钝痛、胀痛、刀割样或针刺样痛，如突然出现剧痛或者疼痛加剧，需考虑囊肿破裂、尿路梗阻或合并感染等可能。

成人型多囊肾的症状一般出现在什么年龄段？

一般发生于 30～40 岁以后，部分终生无症状^[2]。

多囊肾可能会并发哪些其他疾病？

多囊肾是一类常见的遗传性疾病，可同时出现多囊肝、二尖瓣脱垂、颅内动脉瘤、胰腺囊肿、结肠憩室等。

多囊肾的发生有哪些病因？

该病与遗传密切相关，可能是遗传或自身基因突变导致。PKD1 或 PKD2 两个基因之一发生突变，是大多数多囊肾病例的病因^[1]。

多囊肾需要做哪些检查明确诊断？

多囊肾诊断一般不困难，常见的辅助检查有泌尿系彩超、腹部平片（X线）、静脉尿路肾盂造影（IVU）、泌尿系 CT、尿常规、肾功能等。

多囊肾的检查有什么作用和利弊？

• 腹部平片（X 线）：当肾脏体积增大明显时可观测到肾影增大，形状凹凸不规则，但该检查价值较低，目前临床上大多不采用此方法诊断；
• 静脉尿路肾盂造影（IVU）：该检查原理是通过静脉注射造影剂，造影剂经过肾脏排泄，从而显示肾脏的肾盂、肾盏的形态等。该检查对于多囊肾具有一定的特征性，其即可显示多个肾囊肿，又可显示对肾盂等的压迫。但由于造影剂会对人体组织造成一定的刺激性，目前临床上有更优的方案选择；
• 泌尿系彩超：该检查诊断该病颇具特征，且简单、便捷、无创、便宜，常做为该病的初步筛查，表现为多个液性暗区；
• 泌尿系 CT 平扫：该检查便捷、无创，可呈典型的表现为光滑均匀的圆或椭圆形状病变^[3]，而且可以明确囊肿大小、位置、形状等，有助于手术医师术前判断；
• 尿常规：可发现尿液内有无血尿（即有无红细胞，正常人是没有的）；
• 肾功能：可明确双肾的总功能，也可指导治疗方案的选择。

多囊肾跟肾多发囊肿是同一个疾病吗？

不是的^[3]。

多囊肾具有家族遗传性，且多为双侧发生，伴有肝囊肿和肾功能不全；而肾多发囊肿可由多种疾病引起，例如创伤、炎症、肿瘤，一般单侧发生，肾功能大多正常，没有家族遗传性。

多囊肾如何治疗？

该病的治疗依据疾病所处阶段不同而不一样：

• 早期：多采用对症及支持治疗，控制血压、抗感染、多休息、避免劳累、优质低蛋白饮食；
• 中期：肾囊肿减压术，特别是病情加重速度快、明显的不适、肾功能下降、血压进行性增高的患者，但不可以同时处理多囊肝^[2,3]；
• 晚期：透析与肾移植，因肾囊肿壁还能合成红细胞生成素，一般不会贫血，血透维持的时间可较长，但同时又很容易形成血栓阻塞瘘管等^[2,3]。

多囊肾能彻底治愈吗？

不能，治疗可以延缓疾病的发展、减少并发症的出现。

多囊肾处于晚期了，手术有意义吗？

晚期多囊肾的人群再去行肾囊肿减压术已经没有多大意义，而且手术还反而有可能进一步损害肾功能。

多囊肾患者的结局好不好跟哪些因素有关？

多囊肾的预后与性别、发病年纪、肾脏体积大小，是否有高血压、肉眼血尿症状、是否合并多囊肝均有关。

成人型多囊肾晚期如果不积极治疗，常见的死因有哪些？

常见的死因有尿毒症、高血压的并发症、脑出血等。

多囊肾患者在饮食、生活中需注意什么？

多囊肾是一个慢性进展性疾病，平素饮食、生活上多加注意可适当减缓疾病的进展。

在生活上，提倡多休息，避免劳累。如果平素无腰痛等多囊肾引起的症状时，可以正常的活动，不需格外控制等。 当肾脏明显肿大，或者个别囊肿较大时，需注意保护腰腹部避免受到外伤等导致肾囊肿破裂的发生。

在饮食上，如果不注意可能加重肾功能损伤，故而提倡：

• 优质低蛋白饮食：蛋白质不可缺少，但量要控制，减轻肾脏的负担，建议以动物蛋白质为主，如鸡蛋、瘦肉、鱼肉，尽量减少豆腐等豆制品、花生等核果类的摄入^[2]；
• 低盐饮食：特别是有高血压症状的人群，需严格控制盐量的摄入；
• 低磷高钙饮食：多食用新鲜的水果、蔬菜；
• 低嘌呤饮食：少食动物内脏；
• 戒烟戒酒，人体摄入酒精后会导致血压升高，会加重病情；烟草中的尼古丁会使血管收缩，影响肾脏供血，造成更大的损害，因此需要戒烟戒酒。

多囊肾需要定期复查吗？

需要。

多囊肾是慢性进展性疾病，需要定期复查。复查的主要项目有泌尿系彩超、泌尿系 CT、尿常规、肾功能、血常规、电解质、腹部彩超、心脏彩超等明确肾脏及其他合并脏器的情况^[3]。

多囊肾会影响生育吗？

多囊肾没有生殖器相关脏器的并发症，一般不会影响生育。

多囊肾可以预防吗？

因和遗传相关，目前尚无有效预防方法。若有多囊肾家族史，建议子女定期随访肾脏情况，以便做到及早发现、及早治疗。