脊髓小脑性共济失调

脊髓小脑性共济失调是什么病？

脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia, SCA）既往也称为常染色体显性遗传性小脑共济失调，是有遗传因素参与的神经功能退行性改变。

多于青少年期和中年期发病，病理改变以小脑、脊髓和脑干变性为主。除共济失调的表现外，还可伴有不受控制的身体运动及锥体或锥体外系症状。

脊髓小脑性共济失调常见吗？

SCA 并不常见，其患病率约 8/10 万～12/10 万。

脊髓小脑性共济失调和Friedreich共济失调是同一种病吗？

并不是同一种疾病，这两种疾病虽然都是遗传性共济失调，但是 Friedreich 共济失调为常染色体隐性遗传病，少年期起病，病理改变为脊髓后索、侧索及心肌，表现为进行性姿势和步态共济失调、构音障碍、深感觉丧失等神经系统症状，常伴有心脏损害、糖尿病、骨骼畸形等非神经系统表现。

脊髓小脑性共济失调有哪几种类型？

过去 Harding 根据有无眼肌麻痹/锥体外系症状及视网膜色素变性将 SCA 分为常染色体显性遗传小脑性共济失调 Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ 型：

• Ⅰ 型：表现为共济失调伴眼肌麻痹、视神经萎缩、痴呆和锥体外系表现；

• Ⅱ 型：该型与色素性黄斑病变相关，伴或不伴眼肌麻痹或锥体外系表现；

• Ⅲ 型：表现为单纯共济失调综合征。

目前更倾向于根据 SCA 的遗传位点进行单纯遗传分类。按照发现的顺序，对这些遗传位点从 SCA1 至 SCA40 依次编号(编号数字仍在继续增长)。

脊髓小脑性共济失调有哪些常见表现？

SCA 各亚型的症状类似，交替重叠，但又有各自的特点，其共同的临床表现为：

• 一般在 30～40 岁起病，通常起病隐匿，不易发现，进展缓慢，也有儿童期及 70 岁起病的患者。

• 主要特征为小脑性共济失调，多数患者的首发症状为下肢共济失调，患者通常走路摇晃、突然跌倒，随后出现双手笨拙、意向性震颤、眼震、认知功能障碍、痴呆和肢体远端肌肉（手、脚）萎缩。

• 有遗传早现现象，即在同一 SCA 家系中发病年龄逐代提前，症状逐代加重。

脊髓小脑性共济失调的众多类型中，较为常见的是哪几种？分别有什么临床表现吗？

比较常见的为 SCA1、SCA2、SCA3 和 SCA6 等四种亚型，这几种亚型的特点如下：

• SCA1 突出表现为眼肌麻痹，尤其是患者感觉到不能向上方注视。

• SCA2 患者的眼球慢扫视运动比较明显，查体可发现患者上肢腱反射（指快速牵拉肌腱时发生的不自主的肌肉收缩）减弱或者消失。

• SCA3 也称为 Machado-Joseph 病(Machado-Joseph disease, MJD)，是最常见的常染色体显性遗传 SCA，除表现为共济失调以外，还表现为：

• 眼球扫视运动和扫视追踪运动缓慢，眼睑退缩形成突眼，像是持续凝视；

• 脑干功能障碍如构音障碍（发音不准、声韵不均、语速缓慢及节律紊乱等言语障碍）、吞咽困难、咳嗽无力及舌肌束颤动；

• 锥体外系表现包括肌肉僵直直和肌张力障碍，患者也可感到肌肉痉挛和肌束颤动；

• 还会出现认知功能障碍甚至痴呆，患者还可出现寒冷不耐受、夜尿及直立性头晕自等主神经功能障碍症状。

• SCA6 患者早期可出现大腿肌肉痉挛、向下注视时眼球震颤、视物成双和位置性眩晕（指患者在特定的空间位置产生的外物或者自身的旋转感）。

脊髓小脑性共济失调病程是怎么发展的？

SCA 起病不容易发现，进展比较慢，会持续恶化，就像下长坡一样，慢却持久。

脊髓小脑性共济失调会造成哪些严重后果？

• SCA 患者共济失调症状常常容易跌倒、摔伤；

• 晚期可能导致肢体瘫痪而卧床；严重认知功能下降、痴呆，生活不能自理；

• 一些有饮水呛咳、吞咽困难的患者营养状况差，容易反复肺部感染；

• 视力下降甚至导致失明，严重影响生活质量；

• 反复的癫痫发作可能导致死亡。

脊髓小脑性共济失调的原因是什么？

SCA 是因为基因突变问题引起的遗传病，SCA 的一些亚型 ( SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7 和 SCA17 )与编码蛋白产物中多聚谷氨酰胺链(polyglutamine tract)区域的 CAG 重复序列扩增有关，CAG 重复扩增可产生具有毒性的「功能获得」型变异，其突变型蛋白获得了新的功能而致病。

脊髓小脑性共济失调病会传染吗？

SCA 为遗传性疾病，不会传染。

脊髓小脑性共济失调的遗传有什么特点？

SCA 大多数是常染色体显性遗传病，有如下特点：

• 只要体内有一个致病基因存在，就会发病。

• 此病与性别无关，男女发病的机会均等。

• 在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现（外显不全），一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有 1/2 的可能发病，出现隔代遗传。

• 无病的子女（aa）与正常人（aa）结婚，其后代一般不再有此病。

SCA 患者因为 CAG 重复序列在体细胞和生殖细胞中均存在不稳定性，因此，受累家系的连续世代会经历遗传早现，即后代发病年龄逐代提前，逐代加重的现象。

脊髓小脑性共济失调怎么来确定？

医生在诊断 SCA 时，主要参考的是患者小脑性共济失调症状及各个亚型典型的症状、体征，结合患者家族遗传史，以及磁共振等相关检查诊断，确诊需进行基因检测。

脊髓小脑性共济失调疑似者，需要做哪些检查？

一般需要做神经系统查体、CT、磁共振检查、脑干诱发电位、肌电图、脑电图、脑脊液检查，必要时需要做基因检测确诊。

• 神经系统查体：详细的神经系统查体可以发现患者神经系统损伤的体征，辅助诊断。

• CT 或 MRI 检查：SCA 患者 CT 或 MRI 提示小脑和脑干萎缩，可辅助排除其他原因如感染、肿瘤、脱髓鞘疾病等引起的共济失调。

• 脑干诱发电位：有些患者脑干已经受累，但是没有症状，该项检查可帮助早期发现脑干损伤。

• 肌电图：SCA 患者常有周围神经病，肌电图可发现周围神经损伤，辅助诊断。

• 脑电图：癫痫发作的患者需要行脑电图检查，辅助诊断癫痫发作原因，以及评估治疗效果。

• 腰椎穿刺脑脊液检查：SCA 患者脑脊液检查正常，但是脑脊液化验可帮助排除感染、多发性硬化等等其他原因导致的共济失调。

• 基因检测：用于确诊 SCA 并进行分型。

脊髓小脑性共济失调在做检查时，有什么注意事项吗？

• 磁共振检查：检查时噪声可能比较大，可以准备一副耳塞，检查相对时间比较长，需跟患者沟通好，便于配合医生检查。

• 脑干诱发电位、肌电图、脑电图：检查前一天需洗头，保持清洁卫生，该检查可能会有疼痛不适。

• 腰椎穿刺脑脊液检查：检查前需测量血压、血氧、心率等生命体征，可能需要抽取血常规等化验用于对比，检查前需排空大小便，穿宽松舒适衣服；穿刺检查时可能会有下肢疼痛、麻木感，有不适症状随时告诉医师，需配合医生的指示，不能随便活动，以免造成不必要的损伤。检查完后需要去枕头平卧至少 6 小时，可适当多喝水，穿刺部位应保持干燥。

脊髓小脑性共济失调所做的腰椎穿刺脑脊液检查有创伤、基因检测很贵，一定要做这些检查吗？

SCA 患者虽然脑脊液化验正常，但是需要跟其他疾病如感染等引起的共济失调鉴别时需要行腰椎穿刺脑脊液检查，而且该检查创伤较小，并发症也比较少，建议根据医生的诊治方案决定是否行该检查。

SCA 是遗传性疾病，基因检测为确诊手段，如果高度怀疑是 SCA，或者不能排除诊断，有条件的情况下，建议根据医生指导行基因检查。

脊髓小脑性共济失调容易和哪些疾病混淆？怎么区分？

表现为共济失调的疾病也不少，SCA 可能和毒素、药物、感染和缺血性或出血性脑卒中、进行性多灶性白质脑病、朊粒病和 Whipple 病、自身免疫性疾病、原发性或转移性肿瘤、副肿瘤性小脑变性以及其他遗传性共济失调疾病等疾病混淆。特别需要与 Friedreich 共济失调鉴别，具体鉴别内容见「简介」。

医生需要通过询问家族史、神经系统查体、CT、磁共振检查、脑干诱发电位、肌电图、脑电图、脑脊液检查，必要时需要做基因检测来区别。

脊髓小脑性共济失调要去看哪个科？

建议看神经内科。

脊髓小脑性共济失调能自己好吗？

SCA 是遗传性疾病，不能自己好。

脊髓小脑性共济失调怎么治疗？

SCA 目前没有特效治疗，对症治疗可缓解患者症状。

• 药物治疗：

• 左旋多巴可以改善肌肉僵直等锥体外系症状；

• 氯苯胺丁酸可减轻痉挛；

• 金刚烷胺可改善患者共济失调，共济失调伴有肌阵挛患者建议用氯硝西泮；

• 可以试用一些神经营养药物如辅酶A、肌苷、B族维生素等，疗效不确切。

• 癫痫发作等需在医生指导下抗癫痫治疗。

• 手术治疗：可行视丘毁损术。

• 其他治疗：脐带间充质干细胞治疗对于共济失调可能有效；理疗、功能康复治疗以及心理治疗。

脊髓小脑性共济失调的治疗药物有哪些常见副作用？

• 左旋多巴：常见的不良反应有恶心，呕吐，直立性低血压，头、面部、舌、上肢和身体上部的异常不随意运动，精神抑郁，排尿困难等。长期用药可能会出现药物反应差、异动症如肢体不随意运动等，一旦出现，应及时就诊。

• 氯苯胺丁酸：常见的不良反应有白天嗜睡、恶心等症状。

• 金刚烷胺：比较持续的不良反应有注意力不能集中，头晕或头晕目眩，易激动，食欲消失，恶心，神经质，皮肤出现紫红色网状斑点或网状青斑，睡眠障碍或恶梦等，其他较常见的不良反应有幻觉、精神混乱，特别是老年患者。

• 氯硝西泮：最常见的不良反应有嗜睡、共济失调及行为紊乱。长期服药可致体重增加。

脊髓小脑性共济失调病能根治吗？

SCA 为遗传性疾病，尚不能根治。

脊髓小脑性共济失调患者在饮食上要注意什么？

优质蛋白、高纤维素饮食，多饮水，营养应均衡，蛋白质、钙、维生素D、矿物质及水果应合理搭配。

在疾病晚期，可出现吞咽困难、饮水呛咳，可能引起吸入性肺炎时，应在医生指导下应用鼻胃管或者进行胃造口进食。

脊髓小脑性共济失调患者在生活中要注意什么？

• 建议患者在家属陪同下每天进行 30 分钟左右的运动，以有氧运动和力量运动相结合，强度适中不过量。

• 每天保证足量的睡眠。

• 当精神压力大、情绪紧张时，学会自我调节。

• 应当注意避免跌倒摔伤，避免剧烈运动。

脊髓小脑性共济失调影响生育吗？

一般来说，SCA 并不累及生殖系统，因此并不影响生育功能。

由于 SCA 大多是显性遗传疾病，后代有患病风险，患者若需生育，应进行孕前咨询、产前诊断等。

脊髓小脑性共济失调的家人应该如何照料患者？

• 患者常常有头晕、走路不稳，需要防跌倒、摔伤。

• 如果患者卧病在床，无法自行活动，需注意给予患者肢体按摩等，帮助患者被动活动，以防肢体失用性萎缩，同时在康复师指导下辅助患者进行肢体功能康复训练。

• 使患者处于侧卧位并使用体位垫，至少每两个小时翻身一次，防止压疮形成。

• 对有智能发育迟缓、学习障碍的儿童应该对给予学业方面的支持，对于面临自尊问题和疾病造成的心理社会影响的患者，特别是青少年，可能需要到专门的机构进行心理咨询，并给予充分的支持与理解。

• 对有吞咽困难、饮水呛咳的患者，可能引起吸入性肺炎时，应在医生指导下应用鼻胃管或者进行胃造口进食，以避免吸入性肺炎。

脊髓小脑性共济失调可以预防吗？怎么预防？

SCA 是遗传性疾病，不能预防，但是患者怀孕前需进行遗传咨询，若已怀孕则需进行产前诊断。

脊髓小脑性共济失调患者怎么防止出现并发症？

• 患者可能因行走不稳、头晕等跌倒摔伤，需注意防跌倒。

• 对有吞咽困难、饮水呛咳的患者，可能引起吸入性肺炎时，应在医生指导下应用鼻胃管或者进行胃造口进食，以避免吸入性肺炎。

• 有癫痫发作的患者需在医师指导下用药，不能自行停药、减量，以免症状反复、加重，甚至出现癫痫持续状态而危及生命。