Leber 遗传性视神经病变

Leber 遗传性视神经病变是什么病？

该病是一种由线粒体 DNA 突变所致的母系遗传性视神经萎缩。

Leber 遗传性视神经病变应该看什么科？

英文名称：Leber hereditary optic neuropathy，LHON

别名：Leber 遗传性视神经萎缩、leber遗传性视神经萎缩、Leber遗传性视神经病变、leber遗传性视神经病变、leber、Leber、母系遗传性视神经萎缩、遗传性视神经萎缩、遗传性视神经病变、Laber氏病、laber氏病、雷伯氏遗传性视神经萎缩症

就诊科室：眼科、神经内科。

Leber 遗传性视神经病变是什么原因引起的？

该病是线粒体 DNA 突变所致疾病，线粒体基因突变导致线粒体功能障碍，ATP 合成减少、活性氧增多，进而导致神经节细胞凋亡引起症状。

Leber 遗传性视神经病变常见于哪些人群？

发病年龄通常为 15～35 岁，男女比例大致为 5 : 1，故而青年男性为最常见发病人群。

Leber 遗传性视神经病变主要有哪些表现？

该病主要症状为双眼先后发生的无痛性视力突然急剧下降，双眼发作间隔一般为数周到数月。多数病人只存在眼部症状，少数可合并全身其他系统症状如智力障碍、癫痫、听力障碍、肌张力障碍等。

眼底检查在疾病早期表现为视盘充血水肿、视盘旁毛细血管迂曲扩张，疾病后期视盘水肿和毛细血管扩张消退，最终视盘呈萎缩性改变。

Leber 遗传性视神经病变怎么诊断？可以做什么检查？

对于临床表现怀疑为该病的患者，应进行眼底检查、眼底荧光造影及视野检查，并行基因检测以确诊。

Leber 遗传性视神经病变有什么治疗方法？

本病缺乏明确的有效治疗方法，需避免加重病情的生活因素（如眼疲劳、全身疲劳、喝酒、吸烟、使用神经毒性的药物或食物等），保持健康的生活与饮食习惯。艾地苯醌对病程早期的患者有一定治疗作用。

辅酶 Q10、维生素 C、维生素 E、维生素 K、活性氧自由基清除剂曾尝试治疗该病，但疗效不确切。基因治疗尚在临床试验中。

Leber 遗传性视神经病变预后怎么样？

该病预后差异较大，部分携带致病基因者甚至可能不发病，部分发病者可能出现自发性视力改善，大多数患者会出现严重视力障碍，影响正常生活。

Leber 遗传性视神经病变如何预防？

由于该病属于遗传性疾病，因此对于家族中有该病患者时遗传咨询尤为重要。该病男性患者其后代不发病，女性患者子女可能发病，故而女性患者及女性致病突变携带者应进行产前检测。

同时，由于线粒体 DNA 致病突变的携带者只有大约 1/3 会发病，因此对于这类人群控制诱发因素可能可预防疾病发生，诱发因素包括眼或全身疲劳、生活环境与饮食起居的剧烈改变、喝酒、吸烟（包括二手烟）、使用神经毒性的药物或食物等，都应尽量避免。