脊髓性肌萎缩

脊髓性肌萎缩是什么病？

脊髓性肌萎缩属于遗传性神经系统变性疾病的一种，主因脊髓前角细胞和低位脑干运动神经核团变性，临床表现主要为不同程度的肌张力降低、肌萎缩，严重时可影响呼吸肌危及生命。

该病常呈家族性，从胎儿期到成人不同年龄均可发病，治疗方法有限，预后通常不佳。

脊髓性肌萎缩常见吗？

该病属于临床少见疾病，有研究指出其发病率为 4～10 例 / 10 万活产儿。

脊髓性肌萎缩有哪几种类型？

根据发病年龄及病变程度，脊髓性肌萎缩可分为 Ⅰ～Ⅳ 型，

• Ⅰ 型为婴儿型脊肌萎缩症；

• Ⅱ 型为中间型脊髓性肌萎缩，常发生于 6～18 月龄患儿；

• Ⅲ 型为少年型脊髓性肌萎缩，常发生于幼儿期至青春期，其中 5 岁前起病者尤多；

• Ⅳ 型为成人慢性（晚发型）脊肌萎缩症。

脊髓性肌萎缩有哪些表现？

脊髓性肌萎缩患者主要表现为进行性肌萎缩及肌无力，肌张力低，累及部位与临床特点根据不同年龄发病各有差异：

• 婴儿型肌萎缩中部分可能在母亲体内即发病，部分为婴儿期发病。患儿常哭声微弱，吃奶无力，呼吸及吞咽困难，关节脱位，全身无力，严重时可出现呼吸肌受累，此类患儿多在身后一两年内死亡。

• 中间型脊髓性肌萎缩临床症状较婴儿型轻，主要影响婴儿发育，常不能独自站立及行走，可伴肌束震颤，部分患儿因骨盆带肌无力引起走路摇摆，「鸭步」表现，约 1/3 可引起面肌，导致面部表情少等，该类型患儿多数可活到儿童期或少年期，个别可活到成年，多死于呼吸系统并发症。

• 少年型脊髓性肌萎缩多在青少年男性，早期可为肢体近端肌无力，下肢尤其是大腿及髋部肌无力和肌萎缩明显，表现为上楼梯及蹲起是困难，行走时呈现腹部前挺、走路摇摆、鸭步表现，后逐渐累及肩部及上肢肌群，出现上肢无力，抬臂困难，最后影响肢体远端肌肉。

• 成人型脊髓性肌萎缩发病年龄多为 17～30 岁，常隐匿起病，缓慢发展，早期可表现为肌肉痛性痉挛，后逐渐出现进行性肢体近端肌无力、肌萎缩和肌束震颤，逐渐影响跑步、上楼、行走、抬臂等。部分患者合并一些内分泌功能障碍，出现男性乳房女性化等。还有以手、足等远端肌群或腓骨肌、肩胛肌的起病的脊髓性肌萎缩亚型。

脊髓性肌萎缩会造成哪些严重后果？

脊髓性肌萎缩可影响儿童生长发育，严重时可累及呼吸肌导致呼吸麻痹。

脊髓性肌萎缩需要与哪些情况鉴别？

脊髓性肌萎缩需要与其他引起肌萎缩、肌无力、肌张力降低的疾病相鉴别，尤其是先天性肌病、脊髓疾病、肌营养不良、代谢性肌病、多发性神经病等等。

脊髓性肌萎缩的病因是什么？

该病属于遗传性疾病，但该病遗传方式较复杂，包括常染色体隐性/显性遗传及X连锁遗传，目前已发现一些致病基因，包括 SMN 基因等，但该病的具体发病机制尚不完全明确。

脊髓性肌萎缩的诊断依据是什么？

对于任何存在不明原因肌无力或肌张力过低的婴儿，均应怀疑 SMA。临床医师根据发病年龄，出现肌无力和肌张力降低、反射减退或消失、肌束颤动等下运动神经元病症状和体征，结合辅助检查及基因检测结果明确诊断。

脊髓性肌萎缩的患者需要做哪些检查？为何要做这些检查？

• 血液学检测，包括血清肌酸激酶等，脊髓性肌萎缩患者通常正常或轻度升高；

• 肌肉影像学（包括 CT、超声或核磁），辅助诊断与鉴别肌肉疾患；

• 神经电生理：可与周围神经疾病及肌肉疾病相鉴别，还可反应脊髓性肌萎缩的严重程度及进展；

• 肌活检：可辅助诊断脊髓性肌萎缩，并与其他肌肉疾病相鉴别；

• 基因检测：有助于疾病确诊。

脊髓性肌萎缩患者神经电生理检查有什么注意事项？

神经电生理检查是辅助诊断肌肉疾病、周围神经疾病等的重要方法。

检查前患者需明确有无心脏起搏器等病史，检查过程中需配合医师指令，无随意活动，部分检查时可能有轻微电流通过的感觉，检查后有轻微针刺样不适，大多休息后可缓解。

脊髓性肌萎缩要去看哪个科？

儿科或神经内科。

脊髓性肌萎缩能自己好吗？

不能。

脊髓性肌萎缩需要住院吗？

疾病确诊时需要住院。

脊髓性肌萎缩如何治疗？

该病无有效治疗方法，营养支持、呼吸支持、物理治疗及对症治疗有助于延长生存期：

• 呼吸支持包括气道分泌物清除及无创/有创呼吸机支持；

• 营养支持包括对存在吞咽困难者行鼻饲或胃肠造瘘，避免胃肠道反流等，改变食物搭配，保证营养。

• 物理治疗包括脊柱支架可延缓肌无力导致的脊柱侧凸，行走辅助工具可改善患者活动能力。

目前新型基因修正治疗已有一定研究，包括反义核酸鲁西那生等，为该病的治疗带来一线曙光，但尚需开展更多的大规模研究确定疗效及安全性。

脊髓性肌萎缩患者在饮食上要注意什么？

脊髓性肌萎缩患者饮食上需注意保持健康规律饮食，保证蛋白质与维生素摄入。

脊髓性肌萎缩患者在生活上要注意什么？

该病首先会影响活动能力，轻度受损时可借助辅助工具尽量活动，避免摔倒，严重受损时患者不得不长期卧床，照料者需加强看护，注意避免褥疮、静脉血栓等。另外，该病可能累及呼吸肌，患者需尽量避免受凉感染等可能导致疾病加重的诱因。

脊髓性肌萎缩需要复查吗？怎么复查？

需要，至少每 6 个月进行一次临床评估，若肌无力严重者则间隔时间应更短。

脊髓性肌萎缩可以预防吗？

该病属于遗传性疾病，若家族中有该病患者，妊娠期间进行产前诊断与遗传咨询有助于优生优育。

脊髓性肌萎缩患者怎么防止出现并发症？

该病可能累及呼吸肌，患者需尽量避免受凉感染等可能导致疾病加重的诱因，生活规律，保证营养。