唐氏筛查

唐氏综合征是什么？

唐氏综合征即 21-三体综合征，又称先天愚型或 Down 综合征，是由于多出一条 21 号染色体所导致的疾病。正常人只有两条 21 号染色体，而唐氏综合征患者有三条 21 号染色体，因此唐氏综合征也被称为「21-三体综合征」。

唐氏综合征患儿主要表现为先天智障、体格发育落后和特殊面容，同时还可能有严重的先天畸形（如先天性心脏病、内脏功能异常及肢体异常）。

目前医学水平还不能治疗此疾病，一旦患儿出生，往往给家庭和社会带来沉重的负担，所以此病一直是产前筛查的重点，减少唐氏综合征患儿的出生十分重要。

唐氏筛查是什么？

唐氏筛查简称唐筛，唐氏筛查按时间分为早期唐筛（通常在孕期的 9 周～13 周）和中期唐筛（通常在孕期的 15 周～20 周）。

唐氏筛查是这样做的，医生综合 NT 彩超、抽血化验、孕妇的预产期、体重、年龄等情况，从而计算孕妇生出先天缺陷胎儿的危险系数。

需要强调的是，唐氏筛查的目的不是诊断唐氏综合征，而是筛选出患此病可能性较大的胎儿，以确定是否需要进一步的检查（羊水穿刺或无创 DNA 筛查）。

唐氏筛查的意义是什么？

唐筛的目的是降低唐氏综合征患儿的出生率。任何孕妇怀孕均有可能出现唐氏综合征，即使夫妻双方均正常、家族中也没有唐氏综合征患者，35 岁以下怀孕生出唐氏综合征患儿的风险仍为 1/700～1/800。

所以，为了防止先天愚型儿的出生，唐筛很有必要，孕妇一定要引起足够的重视，不要存有侥幸心理。

唐氏筛查和糖筛有何区别？

糖筛与唐筛是不同的。

糖筛是指在孕 24～28 周期间进行的糖尿病筛查，其结果异常说明孕妇患有妊娠期糖尿病，需调整饮食、控制血糖，定期监测血糖，不需要做无创 DNA 筛查或者羊水穿刺。

唐氏筛查为什么在夫妻双方都正常的情况下还要做？

95% 左右的唐氏综合征患者父母均为正常且家族中也没有唐氏综合征，其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞（精子或卵子）分裂错误导致的。仅有 5% 以下的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常（如易位）有关。

所以理论上讲，不管是否有家族史，所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查，因为正常人怀孕均有可能发生唐氏综合征，35 岁以下的正常孕妇发生唐氏综合征的风险为 1/700～1/800。

唐氏筛查早期检查是什么时候做？

一般早期唐筛时间是孕 11～14 周期间，刚好测 NT 彩超的时间也是孕 11～14 周期间，所以建议在取得 NT 彩超后再行早期唐筛。

唐氏筛查中期检查是什么时候做？

中期唐筛时间在孕 15～20 周期间。无论是提前或者推后，都会影响唐筛结果的准确性，所以孕妇如果错过了唐筛时间，是无法补检的，只能进行无创 DNA 筛查或羊水穿刺。

唐氏筛查在没有做 NT（胎儿颈后透明层厚度）彩超的情况下可以做吗？

可以，但是通过严格质控的早孕期 NT 筛查，可以提高唐筛的检出率。所以在行唐筛前尽量做 NT 彩超，提高检出率。

唐氏筛查双胎孕妇可以做吗？

不建议单独通过母体血清学指标（如中期唐氏筛查）评估双胎的唐氏风险，但早孕期结合每个胎儿的超声标记（包括 NT，三尖瓣返流等）再加上母体的血清学指标进行的早期唐氏筛查是有价值的，双胎 NT 加血清学筛查的能发现 75%～80% 的唐氏综合征胎儿。

唐氏筛查在35 岁就不能做了，一定要做羊膜腔穿刺吗？

35 岁属于年龄高风险，我国的母婴保健法规定，年龄大于 35 岁的孕妇建议直接行产前诊断（如羊水穿刺等）来确诊是否怀有唐氏综合征患儿。

但不代表 35 岁就不能做唐筛了，高龄孕妇在充分认识唐筛的检测价值（即唐氏筛查属于风险评估，低风险代表怀有唐氏儿的可能性较小，但不是指没有风险）之后，仍然可以做唐筛。

唐氏筛查早期和中期检查都要做吗？

早期唐筛和中期唐筛主要是针对唐氏综合征的风险进行筛查，不同医院的筛查策略有所不同，做法会有所差异。如果所在产检医院进行单次筛查，那么做了早期唐筛就可不做中期唐筛。如果所在产检医院采取的是早、中孕联合筛查，那么既要做早期唐筛也要做中期唐筛。

唐氏筛查要空腹吗？

单独做唐筛不需空腹。如果同时需抽血检查肝功能等则需空腹。

有些孕妇早期唐筛时刚好是第一次产检时间，所以医生会建议空腹，因为第一次产检抽血时会有些检查需要空腹。

无。

唐氏筛查早期和中期检查哪个更准确？

早期唐筛和中期唐筛的目的都是筛查，而不是诊断。所以对于筛查来说，谈不上准确与否。

通常以「检出率」和「假阳性率」来评价某一个筛查手段。检出率高且假阳性率低，说明是一个好的筛查手段。

从国内目前开展的情况来看，早期唐筛（包含 NT 彩超）的检出率高于中期唐筛，假阳性率低于中期唐筛。但前提是 NT 彩超足够准确。而现实生活中，NT 彩超的准确性受许多人为因素的影响，所以不能武断地说「早期唐氏筛查比中期唐氏筛查更准确」。

当早期唐氏筛查和中期唐氏筛查存在差异时，医生会根据个体情况决定是否进行无创 DNA 筛查或羊水穿刺等检查。

唐氏筛查既然早期比中期检查更「准确」，为什么很多地方不做？

早唐必须加做 NT 彩超，NT 的检测对超声医生的技术要求和超声机器的配置要求均很高，需要最好的超声设备和水平最高的超声医生，国内真正获得英国胎儿医学基金会 NT 认证的医生并不多。

检查时还取决于宝宝的位置，如果宝宝的位置不好， NT 的测量就不准确了，一般一个 NT 测量需要的时间至少 20 分钟左右，所以 NT 检测是早唐无法大规模开展的主要瓶颈。

唐氏筛查结果如何解读？

唐氏筛查没有一个准确的数值，只是一个比例，在正常值范围内为低风险，大于正常值为高风险。其参考值如下：

如果结果为低风险，提示胎儿患唐氏综合征的几率较低。如果结果为高风险，提示胎儿患唐氏综合征的几率较高，医生通常或建议采取进一步的检查，羊水穿刺或者无创 DNA 筛查。

唐氏筛查低风险，超声检查提示心室强光点时该怎么办？

超声首先应排除有无合并胎儿结构畸形及其它遗传标记物，若为孤立的超声标记物，医生需根据具体情况，重新纠正唐氏综合征的风险值来决定是否需要羊水穿刺。

唐氏筛查结果是高风险，是否有必要复查？

不建议复查。

因为唐筛的原则就是不重复检测，唐筛指的筛查是一种特殊意义的检查方法，其目的不是诊断，而是筛选出患病可能性较大的孕妇。

此外，重复检测会带来解读上的困惑，如果两次筛查结果不同，到时就会纠结该相信哪个结果了。

唐氏筛查结果是高风险该怎么办？

如果唐筛显示高风险，需进一步做无创 DNA 筛查或羊水穿刺检查。

唐氏筛查高风险时，该选择无创 DNA 筛查还是羊水穿刺？

羊水穿刺和无创基因检测术各有千秋，孕妇可根据自己的情况及医生的建议进行选择。

• 羊水穿刺，价格相对便宜些，检测胎儿染色体方面的准确率几乎达到 100%，检测内容广，不仅能检测染色体数目有无异常，还可检测染色体片段有无异常。另外，它还可以检测有无母婴血型不合、有无宫内感染、有无先天性代谢异常、胎儿成熟度等。但具有创伤性，有流产和感染的风险。

• 无创 DNA 筛查技术，价格相对高些，无创。可以检测胎儿染色体数目有无异常，准确率达 99%，主要检查唐氏筛查项目中的染色体（21、13、18 号染色体）。若无创结果为高风险，仍建议做羊水穿刺进一步确诊。

唐氏筛查高风险，且羊水穿刺为阳性，该怎么办？

若羊水穿刺结果阳性，常需终止妊娠，防止唐氏综合征或其他染色体异常的胎儿出生，做到优生优育，减少家庭和社会的精神和经济负担。

唐氏筛查要多少钱？

一般早期唐筛价格在 130 元左右，中期唐筛在 180 元左右，不同地区、不同级别医院价格可能略有不同。

唐氏筛查不准确，无创胎儿 DNA 筛查更加准确，为什么不直接用无创取代唐筛？

• 目前无创胎儿 DNA 筛查仅针对 21、13、18 号染色体的非整倍体，而唐氏筛查还对其他染色体的非整倍体及部分染色体结构异常有一定的筛查作用。

• 唐筛中的某些血清学指标，与某些妊娠期并发症的发生相关，对妊娠并发症（如子痫前期等）有早期预测的价值。

• 从卫生经济学的角度讲，目前无创胎儿 DNA 筛查成本比较高，还不适合作为一线筛查手段开展。