染色体异常

染色体异常是什么？

由于药物、感染、年龄等因素造成染色体的数目发生改变或结构异常称为染色体异常^[1]。

染色体异常应该去哪个科室就诊？

产科、生殖科、内分泌科

染色体异常通常包括哪些类型？

• 结构异常：片段丢失或者断裂等导致异常^[1]。
• 数目异常：数目增加或减少导致异常^[1]。

染色体异常的常见原因有哪些？

染色体异常的原因尚不明确，可能和遗传、药物、年龄、病毒感染等因素有关。

• 遗传因素：父母双方有一方或双方为染色体异常者，其孕育的孩子很大概率也是染色体异常。
• 药物因素：孕妇服用一些药物如抗癌药（氨甲蝶呤等）、抗癫痫药（苯妥英钠等）、抗病毒药物（阿糖腺苷等）、放射类药物（碘佛醇等）等使胚胎染色体发生异常。
• 接触射线：接触射线（尤其是孕 3 个月内）很容易使胎儿染色体发生异常。
• 年龄因素：孕妇年龄大于 35 岁，会增加孩子染色体异常的风险[1]。
• 食品添加剂：一些食品添加剂所含的化学成分如环已基糖精用量不当会使染色体发生畸形。
• 化学物质、农药、除草剂：如长期接触苯、甲苯、美曲膦酯类农药的人群，其染色体容易发生异常。
• 生物因素：当人体感染病毒如乙肝病毒，食用霉变的食物（可能含有黄曲霉毒素）也有可能发生染色体异常^[1]。

染色体异常的常见人群有哪些？

• 家族中有染色体异常者：父母双方有一方或双方为染色体异常者者染色体异常概率较高。
• 长期接触工业毒物、除草剂、农药者：该类人群由于长期接触这些易使染色体发生异常。
• 高龄孕妇的胎儿：高龄人群的胎儿更容易发生染色体异常。
• 职业性放射工作人员：该类人群由于接触射线的机会多而易发生染色体异常。

染色体异常的主要表现有哪些？

染色体异常涉及的疾病较多，下面仅列举唐氏综合征的具体表现：

• 面部异常：表现为表情呆滞。眼距较宽、双眼外眦上斜、经常张开嘴巴伸出舌头，口水多，头小且圆，颈部短且宽，鼻梁低平，外耳小。
• 智力异常：患者的智力明显落后于同龄人，随着年龄的增加越发明显，患者没有正常的抽象思维。
• 体格发育异常：表现在身高和体重都比正常人低，萌牙迟；手指粗短，中间指骨短宽，同时向内弯曲；腹部隆起，同时脐部向外突出。
• 其他异常：部分男孩成年后无生育能力；女孩无月经，仅少数有生育能力。部分患儿手掌仅一条横纹。

染色体异常如何诊断？

医生根据患者家族中是否有染色体异常病史、再结合以下的辅助诊断来进行判断：

• 体格检查：医生通过检查患者的头围、鼻梁高度、耳朵位置的高低、眼距的宽度、面部是否对称等，来评估有无异常情况。
• 孕期检查：包括超声检查、雌三醇浓度检查、孕中期母体甲胎蛋白、游离 β 绒毛膜促性腺激素检测等，来辅助诊断。
• 染色体核型分析：将患者的染色体和正常的染色体核型进行对比，来检查染色体是否有异常。
• 生化检查：检测患者的血糖、电解质等和尿液中的代谢物有无异常，来综合评估病情。

染色体异常如何治疗？

染色体异常目前尚无办法治愈，一般是通过对症治疗来改善症状，通过孕期遗传筛查，早发现，必要时孕期终止妊娠^[2]。
对症治疗：身材矮小的可以通过注射生长激素^[1]，治疗效果尚有待考证。

染色体异常对生活有哪些影响？

• 一些染色体片段的增加或丢失、错位等会影响生育。
• 染色体异常如唐氏综合征会导致患者智力低下，自理能力下降。
• 因为染色体异常患者通常都有智力低下的表现，所以会影响其就业、学业和婚姻，甚至会影响他们正常的生活自理能力。

染色体异常如何预防？

• 针对一些遗传导致的染色体异常，应避免近亲结婚，并进行产前遗传咨询。
• 大龄孕妇胎儿易发生染色体异常，所以应选择适合的年龄生育。
• 接触射线、致畸药物容易导致染色体异常，孕期避免接触射线和一些致畸的药物。
• 针对添加剂使用不当易发生染色体异常，孕期应避免食用含有过多添加剂的食物。