胎儿染色体非整倍体异常母体血清学筛查

胎儿染色体非整倍体异常是什么？

正常情况下，人体是 2 倍体有 23 对 46 条染色体。胎儿染色体非整倍体异常就是说胎儿染色体少了或多了一条两条或多条，但是通常是多出一条，从而使得染色体不再是二倍体，不再是整倍体，而呈现出胎儿染色体非整倍体异常。

胎儿染色体非整倍体异常母体血清学筛查的原理和作用是什么？

胎儿染色体非整倍体异常的中孕期母体血清学筛查的原理：在孕期，如果胎儿的染色体呈现出非整倍体异常，我们可以在中孕期通过母体血清来进行筛查。

• 筛查结果为阳性的提示胎儿出现染色体非整倍体异常情况的风险较高。
• 筛查结果为阴性的提示胎儿出现染色体非整倍体异常情况的风险较低。

胎儿染色体非整倍体异常的中孕期母体血清学筛查的作用：非整倍体母体血清产前筛查的目的是评估胎儿有某种常见染色体非整倍体的风险，与产前诊断不同。

由于每条染色体都含有数百个基因，大片染色体的缺失或重复打乱大量遗传物质相互作用的平衡，常以死胎或新生儿出生后夭折为结局。

即便是新生儿存活，也会发生先天出生缺陷、生长发育障碍、功能异常，所以中孕期的母体血清学筛查能够提早进行评估判断，尽早采取措施，尽量避免这类问题的发生，达到优生优育的目的。

胎儿染色体非整倍体异常母体血清学筛查技术有哪些进展？

非整倍体异常是胎儿最常见的一类染色体数目异常，最常见的是常染色体三体，与性染色体疾病无关，唐氏综合征（即21-三体）是最常见的三体综合征。

过去，此类综合征的筛查以母体的年龄为指标，即分娩时年龄超过35周岁的母亲进行羊水穿刺检查染色体。

但是，据研究数据表明，非高龄产妇出现这种染色体异常的情况也占很大的比例。

所以，以年龄作为筛查指标存在严重缺陷，近20年来国内外开始用母体的血清筛查21-三体综合征，而且随着技术的进步，母体血清还可以筛查其他胎儿染色体非整倍体异常，目前在临床工作中逐渐广泛应用。

胎儿染色体非整倍体异常母体血清学筛查适用于哪些人群？

向所有孕妇（无论其年龄大小）提供胎儿遗传病的非整倍体筛查或诊断的相关信息，让其做出选择。

筛查方法的选择取决于许多因素，包括是否希望分娩前得知检查结果，生产史，家族史，胎儿数目。

其他还应考虑的因素包括：目前孕周、能否进行准确的颈项透明层测定、筛查试验的敏感性和局限性、筛查成本、长期护理患儿的限制条件、诊断胎儿染色体异常后选择孕期保健还是终止妊娠等。

胎儿染色体非整倍体异常母体血清学筛查的临床意义有哪些？

孕中期一般是孕15-20周血清学指标的无创性筛查，比羊水穿刺产前检查经济简便，已被孕妇广泛接受。

筛查结果研究数据表明，高风险人群总体不良妊娠结局发生率显著高于筛查低风险人群，且差异有统计学意义。

提示我们应加强对高风险孕妇的产前筛查，加大高风险孕妇的产前检查强度，从而减少不良妊娠结局的发生。

因此，孕中期血清学筛查具有经济简便且无创伤的优点，可有效对胎儿唐氏综合征、18-三体综合征以及神经管缺陷的风险进行筛查，具有重要的临床意义，对不良妊娠结局有预测作用。

胎儿染色体非整倍体异常母体血清学筛查的局限性是什么？

中孕期血清学筛查的局限性是必须等到15周后才能进行，故而得知胎儿DS、T18异常的风险后无法进行早期干预。
此外，血清学筛查结果受多胎妊娠、孕周不准确，或双胎之一胚胎停育影响。所以，为了更早发现及干预高风险胎儿，国际血清学筛查研究转向早孕期筛查。

胎儿染色体非整倍体异常母体血清学筛查有什么注意事项？

筛查风险值与孕妇的年龄、体重、孕周、月经周期、种族、不良孕产史、胎儿个数、辅助生殖技术、是否吸烟、是否患有某些疾病等有关，须准确详细记录。

预产年龄应按照孕妇公历出生日期计算，体重需现场测量，且注意冬夏不同季节的差异。建议使用超声指标来确定孕周，一般早孕期的超声更能真实反映孕龄。

对于拒绝超声检查且月经周期规律的孕妇可以使用末次月经来确定孕周。

胎儿染色体非整倍体异常母体血清学筛查对胎儿有影响吗？

中孕期母体血清筛查只需要抽取母体的静脉血，优点就是无创、方便、易操作，对母体和胎儿均不会产生任何的影响，是比较简单的胎儿染色体筛查手段，很多女性会担心这个问题，其实完全没有必要，相比羊水穿刺，中孕期的母体血清风险要小的多。

注意事项：虽然说母体血清筛查胎儿染色体不存在风险，但是一定要在有需要的前提下进行筛查，产前筛查不等于产前诊断。

我们要在有医学指征的血清筛查时积极配合产科医生、谨遵医嘱来做，规避没有必要的血清筛查，不要因为担心或着急去做不必要的产前筛查。

胎儿染色体非整倍体异常母体血清学筛查结果阳性怎么办？

经过非整倍体筛查的个体，如果筛查结果为阳性，怀有非整倍体胎儿的风险就会较高；筛查结果为阴性，发生所评估的非整倍体的概率就比较低。

应当向筛查阳性的孕妇提供非整倍体风险较高的相关咨询，并建议其选择诊断性检查。对筛查结果为阴性者告知低风险及剩余风险，不应再采用其他非整倍体筛查方法，可能会增加假阳性结果发生率。

对筛查结果阴性的孕妇也可以在随后发现其他的指征（如超声随访提示胎儿畸形或者非整倍体标记）时选择产前诊断。

胎儿染色体非整倍体异常母体血清学筛查一定能够查出异常吗？

我们一定要明确一下筛查与诊断的概念区别，筛查只是一个概率的判定，医学没有百分之百的确定，通过中孕期血清筛查只能通过结果大致判定胎儿的染色体存在异常的可能性。

如果是高风险，一定要根据实际情况进行进一步的检查确诊，采取相应的措施，高风险不一定胎儿一定有问题，而低风险胎儿也未必没有问题，要用发展变化的观念来分析解决问题，产科只谈现在不讲未来。

胎儿染色体非整倍体异常母体血清学筛查需要住院吗？

中孕期母体血清筛查一般在门诊预约检查即可进行，多无需住院。