先天性纯红细胞再生障碍性贫血

先天性纯红细胞再生障碍性贫血是什么病？

先天性纯红细胞再生障碍性贫血是骨髓中红系祖细胞受损导致红细胞系统受抑制的一种贫血，是一种罕见的先天性疾病。

主要变现为红细胞的分化和成熟障碍而粒系及巨核系统分化成熟正常。绝大多数患儿起病发生于 1 岁以内。

1938 年，Diamond 与 Blackfan 首先报道，因此得名 Diamond-Blackfan anemia。

先天性纯红细胞再生障碍性贫血的病因是什么？

核糖体蛋白如 RPS19、RPS24、RPS17、RPL5、RPL11 等基因突变或缺失导致核糖体生物合成异常，红系祖细胞的分化成熟受阻而出现贫血。

先天性纯红细胞再生障碍性贫血常发生于哪些人？

婴幼儿，一般在 1 岁以内发病。

先天性纯红细胞再生障碍性贫血的主要表现是什么？

• 骨髓衰竭：

  • 约 1/3 的患儿出生时即有贫血，贫血为大细胞或正细胞正色素性，网织红细胞减少，粒细胞及血小板等其他血细胞正常。

  • 常表现为：面色苍白、精神萎靡、喂养困难等。

• 先天发育异常：

  • 约 1/3～1/2 的患儿存在先天发育异常，主要累及头部、上肢、心脏和泌尿生殖系统等，如身材矮小、颅面部畸形、先天性白内障、拇指畸形、先天性心血管发育异常、泌尿生殖器官畸形等。

• 癌症易感性增加：

  • 患儿肿瘤发生率约为 4％，明显高于同年龄正常人群。
  • 常见的有血液系统、淋巴系统、消化系统等，如急性白血病、骨髓增生异常综合征、淋巴瘤、胸腺癌、 肝细胞癌、黑色素瘤、纤维组织细胞瘤、胃癌和肠癌等。
  • 罹患肿瘤后，较患同样肿瘤的正常人群预后差，病死率高，发病年龄早。

先天性纯红细胞再生障碍性贫血应该看哪个科？

就诊科室：血液科、儿科。

先天性纯红细胞再生障碍性贫血怎么诊断？

• 临床表现。

• 血常规检查、血红蛋白电泳、骨髓检查等。

先天性纯红细胞再生障碍性贫血如何治疗？

• 皮质类固醇：

  • 大约 40％ 的患者为类固醇依赖型，可使用糖皮质激素治疗。

• 输血：

  • 大约 40％ 的患者为输血依赖型，对于皮质类固醇治疗无效或存在类固醇使用禁忌的患者， 输血是主要治疗手段。

• 造血干细胞移植：

  • 类固醇无效、输血依赖型患者可以考虑造血干细胞移植。但应该注意供者基因筛查，排除供者携带致病基因突变。

先天性纯红细胞再生障碍性贫血的治疗效果怎么样？

• 婴幼儿患者经治疗后可达缓解状态，即脱离输血及其他治疗，血红蛋白稳定在 80 g/L 以上，持续至少 6 个月。
• 40 岁以上总生存率为 75.1% 。主要死因为：含铁血黄素沉着症、类固醇诱导的出血和感染、严重再生障碍性贫血、恶性肿瘤等。

先天性纯红细胞再生障碍性贫血怎么预防？

40％～50％ 的患者为常染色体显性遗传，可以进行早期的基因检测和干预。

• 孕前遗传咨询，产前基因检测，优生优育。
• 预防感冒，外伤等，以免导致感染。
• 父母（亲属）细心的抚养和呵护，给予充足的心理关怀和鼓励，营造轻松愉快的生活环境。