N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症的发病原因是什么？

尿素循环是在肝细胞中发生的一系列化学反应，是将机体各种代谢途径中产生的氨合成尿素并经尿液排出的主要代谢途径。N-乙酰谷氨酸合成酶的作用是生成 N-乙酰谷氨酸，后者可激活尿素循环的第一步的重要限速酶——氨甲酰磷酸合成酶。

NAGSD 患者因编码 N-乙酰谷氨酸合成酶的基因发生突变，导致 N-乙酰谷氨酸合成酶不足或缺乏，导致尿素循环障碍，氨的代谢受阻，血氨升高，引起疾病。

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症应该看哪个科？

英文名称：N-acetylglutamate synthase deficiency，NAGSD。

别名：谷氨酸合成酶缺乏症、乙酰谷氨酸合成酶缺乏症。

就诊科室：新生儿科、小儿神经内科、儿科、神经内科。## N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是一种什么病？{sort-1}
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症（NAGSD）是一种尿素循环障碍的罕见遗传代谢病，为常染色体隐性遗传。

NAGSD 患者由于基因突变导致血氨清除障碍，进而引起高氨血症及相关临床表现及并发症。

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症常见于哪些人当中？

发病年龄不定，常在新生儿时期发病。

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症患者的症状和表现有哪些？

• 大多患儿生后数日内发病，表现为拒奶、呕吐、嗜睡、惊厥、昏迷。部分晚发型患儿以发作性呕吐、嗜睡，伴精神发育异常为特点。

• 高氨血症是临床特征之一，可能造成颅内压增高、呼吸急促，病情进展会出现呼吸暂停或衰竭，肝肿大。

• 神经系统并发症包括智力障碍、急性高血氨昏迷，甚至死亡，或继发智力障碍及生长发育落后等后遗症。

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症怎么诊断？

• 该病的诊断主要依据临床症状、生化检查、血氨基酸、尿有机酸和基因检测等结果进行综合分析确定。血氨测定是早期诊断的关键。

• 临床上对于有神经系统症状伴血氨水平升高的患者，应进一步行血氨基酸和尿有机酸分析，发现相应代谢异常时，高度提示该病的可能，确诊有赖于 NAGS 的基因分析。

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症怎么治疗？

该病尚无治愈手段，治疗原则为通过降低蛋白质摄入及增加氮排出的替代途径而纠正高氨血症，同时还需保证患儿生长发育需求。

1. 急性期治疗：

• 立即限制或禁止蛋白质摄入，加强非蛋白类能量来源；
• 应用苯甲酸盐、精氨酸、瓜氨酸、氨甲酸谷氨酸等促进尿素循环，或透析等方式降低血氨水平；
• 其他针对惊厥、脑水肿等症状的对症支持治疗。

2. 长期治疗：

• 应予以足够热量、低蛋白饮食，根据生长发育需要及血氨水平调整。

3. 其他治疗：

• 部分患儿可考虑肝脏移植，基因治疗尚在研究中。

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症的预后怎样？

该病预后差，严重者于新生儿期死亡，存活者可能出现高氨血症反复发作，易出现神经系统并发症。早期积极治疗有助于改善预后。

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症怎么进行预防？

• 该病属于遗传性疾病，对于有明确家族史者应进行产前基因检测，对高风险胎儿应进行产前诊断。
• 同时，患者生活中应避免高蛋白饮食。