威廉姆斯综合征

威廉姆斯综合征是什么？

威廉姆斯综合征是以特殊面容、智力低下、心血管系统畸形及发育障碍等为主要特征的多器官功能紊乱综合征。

• 是一种少见的常染色体显性遗传疾病。
• 新西兰心血管医生 Williams 和德国医师 Beuren 分别于1961 年和 1962 年报道了该病症，所以以两位医生的名字来命名该病。

威廉姆斯综合征的病因是什么？

本病由 7 号染色体（常染色体）长臂区域的基因微缺失所引起。

威廉姆斯综合征常见于哪些人群？

新生儿及婴幼儿，发病率大致在 1 / 7 500～1 / 20 000。

威廉姆斯综合征主要表现为什么？

• 特殊面容：「小精灵」面容，眶周饱满、星状蓝色巩膜、椭圆形耳、厚嘴唇、鼻梁扁平、人中长、嘴巴宽、下颌小等。

• 心血管系统：主要为主动脉瓣狭窄和肺动脉瓣狭窄的各种表现。比如心慌、心悸，气急，耐力差，晕厥，活动后气喘等。

• 心理、精神等方面：不安、烦躁，注意缺陷多动障碍、焦虑症、强迫症等。

• 发育方面：颅缝早闭，身材瘦小，生长发育迟缓，轻度到中度智力低下。

• 其他：婴儿期高钙血症，视力问题(内斜视、远视等)，对声音敏感等。

威廉姆斯综合征如何诊断？

根据特殊的面容、心血管系统的表现和发育迟缓等可以基本做出初步诊断。

基因检测是诊断的金标准。

威廉姆斯综合征如何治疗？

威廉姆斯综合征一般就诊于儿科或心血管科。

• 药物治疗：当患儿合并高血钙、高血糖、甲状腺功能异常等内分泌系统疾病时，可针对性的给予药物治疗。

• 手术治疗：严重的主动脉瓣狭窄时，可考虑手术治疗，取得一定的效果。

• 康复治疗：运动及智力发育障碍可通过早期的康复治疗，基本上能达到生活自理的水平。

威廉姆斯综合征的预后怎样？

威廉姆斯综合征预后很差，与该病的早发现、早诊断、早治疗有一定的联系，尽早的发现并合理的治疗，在一定程度上能改善疾病的预后。

在婴幼儿时期或者青少年时期，患儿因为心血管系统的并发症及意外而死亡。对患儿的日常生活、生长发育等各方面造成严重的影响。

威廉姆斯综合征如何预防？

• 孕前的遗传咨询，产前的基因检测，优生优育；
• 出生后尽早的发现，合理的治疗对于预防各种并发症有一定的积极意义。
• 除了常规的治疗之外重视并精心呵护孩子也是改善预后的一个重要方面。