孕 11～14 周产科超声检查（NT）

孕期 NT 怎么做？

• 检查时间

在孕 11～13 周⁺⁶天进行（胎儿头臀长 45～84 mm ）。

• 空腹 / 憋尿

无需空腹或憋尿。

• 检查内容

通过 B 超检查评估胎儿的颈后透明层厚度、以及胎儿鼻骨是否可见，从而帮助医生判断胎宝宝是否患有唐氏综合征等染色体异常，或是存在畸形的风险，有助于早期发现胎儿异常风险问题。

• 正常范围

正常 NT 的厚度在不同孕周的临界值是不同的，但是临床上为了更加方便，很多医院将 NT 厚度的正常指标定义在 ＜2.5 mm。

孕 11~14 周产科超声检查为什么需要做？

从妊娠第 10 周开始，进入胎儿期发育阶段，胎儿各器官系统的发育逐渐趋于完善。

妊娠 11～14 周超声筛查的目的在于确定孕龄、双胎绒毛膜性及羊膜性的判断、检测胎儿颈项透明层 （nuchal translucency，NT）厚度和胎儿鼻骨等，可作为早孕期染色体疾病筛查的指标，评估胎儿染色体异常的风险、了解胎儿有无极其严重的结构畸形。

如果能早期发现胎儿严重结构畸形，早期终止妊娠，能尽可能减少对孕妇及家庭造成的伤害。

孕 11～14 周产科超声检查有哪些方式？

可采用经腹壁或经阴道超声检查。

孕 11～14 周产科超声检查的内容有哪些？

孕龄的核实、NT 测量、早孕期胎儿严重结构畸形的筛查、如果孕妇有剖宫产史，观察胎盘位置与剖宫产瘢痕之间的关系

NT 检查是否必要？

NT 检查很有必要，是排除胎儿异常的第一步。

NT 检查是早孕期的一项超声畸形筛查项目，可检测胎儿颈项透明层增厚，染色体非整倍体和结构异常（尤其是先天性心脏病）等，这些异常可导致自然流产、胎儿死亡或新生儿死亡。

NT 测量的最佳孕周是多少？

妊娠 11～13⁺⁶ 周，头臀长 45～84 mm。

孕 11～14 周产科超声检查的禁忌证有哪些？

医学上没有需要绝对禁止进行胎儿超声检查的情况。

但法律上有明确规定，坚决禁止以鉴定胎儿性别并终止妊娠为目的的产科超声检查，不允许非医学需要的胎儿性别鉴定，以决定生男还是生女。

孕 11～14 周产科超声检查的注意事项有哪些？

系统性的胎儿结构畸形的筛查在中孕期进行，早孕期筛查不能取代中孕期筛查。

早孕期仅能筛查几种严重的结构畸形，很多明显的胎儿结构畸形到中、晚孕期才出现，不能在早孕期超声检查时发现。

大多数医疗机构妊娠 11～14 周做超声需要提前预约，注意掌握检查时间，避免没有计划或错过早孕期筛查检查。

孕 11～14 周产科超声检查测量 NT 时需要特殊准备吗？

孕妈不需要特别准备，但胎方位可能影响超声测量的准确度。

因为 NT 检查需要特定的的胎儿体位，即胎儿正侧位（胎儿正中矢状切面）。

显示此切面时，需要尽可能将图像放大，使图像只能显示胎儿头部及上胸，令测量关标的轻微移动只会改变测量结果 0.1 mm.

并在胎儿自然姿势（无过屈或过伸）时量度 NT，需清楚显示并确认胎儿背部皮肤（而非羊膜），测量是需在 NT 的最宽处测量垂直于皮肤强回声带的距离，需多次测量，取测量所得的最大数值。

如果胎儿不配合、位置不好是无法测量的，否则会产生严重的误差。

孕妈需保持好的心态、耐心地配合医生调整胎儿姿势完成 NT 检查。

孕 11～14 周产科超声检查安全吗？

安全。

没有证据证明使用的诊断超声会对胎儿造成物理损伤，正确使用超声检查，对胎儿是安全的。

在获得优质图像质量和诊断时用最低超声剂量，遵循低且合理可行的原则。

推荐以检查为目的需要获取孕期胎儿信息时使用。

孕 11～14 周产科超声检查怎样核实孕龄？

妊娠 11～14 周测量胎儿头臀长度 （CRL） 能较准确地估计孕周，校正预产期。

NT 是什么？

颈部透明层（NT）是指胎儿颈部皮下的无回声带，位于皮肤高回声带与深部软组织高回声带之间。它可在早孕期利用超声观察到胎儿颈后的皮下积水。

NT 值多少为正常？

NT 值 ＜ 2.5 mm 为正常。

NT 增厚意味着什么？

NT 增厚即颈项透明层厚度增加，提示发生胎儿异常的可能性增加；增厚越明显，胎儿异常的机会越高，异常程度也越严重；若胎儿没有任何染色体或心脏等问题，即便 NT 增厚也不能代表胎儿一定是畸形，约 80％～90％ 的 NT 异常胎儿是一过性现象。

NT 值正常，亦不能说明胎儿一定没有畸形。NT 检查是筛查，是早期发现胎儿异常的一种有效影像学方法，很多明显的胎儿结构畸形到中、晚孕期才出现。

NT 值异常时，建议到医院产前诊断门诊就诊咨询，进一步检查，如胎儿遗传疾病的产前诊断、胎儿心脏彩色超声检查。

孕 11～14 周超产科声检查可以筛查哪些胎儿畸形？

可筛查头部头颅有无缺损、颈部有无水囊瘤、胸腔有无积液及占位、心脏位置及心脏搏动是否存在、腹腔胃泡位置及腹壁脐带插入处是否正常、每个肢体是否存在三个节段。

孕期 NT 检查显示胎儿有「颈部水囊瘤」怎么办？

颈部水囊瘤常在 NT 筛查时被发现，主要是因为胎儿颈部淋巴管循环受阻，从而导致胎儿颈部淋巴囊内的淋巴液蓄积。

流行病学调查数据显示，颈部水囊瘤的发生率在 1% 左右。

提示胎儿可能畸形，需进一步检查

发现颈部水囊瘤，提示胎儿染色体异常和结构畸形的风险增加，且体积越大风险越高。

因此，在 NT 筛查发现该问题时，需要进行遗传咨询，对于产前诊断提示无染色体异常的孕妈妈，需要在孕 18～22 周进行大排畸超声及胎儿心脏超声检查 ^[1-3]。

若进一步检查无异常，可以继续怀孕

如果产前诊断无胎儿染色体异常，胎儿超声等检查也没有发现胎儿存在其他严重的结构畸形，是可以在严密监测下继续怀孕的。

一般来说，其他各项检查均无异常的单纯型水囊瘤，一般会在诊断后的 4 周内消失；分隔型的水囊瘤也常在孕 15～30 周左右消失。

合并以下情况时，建议引产

• 产前诊断提示存在染色体非整倍体异常者。
• 水肿胎。
• 合并严重致死或致残畸形者。

NT 检查显示没有看见胎儿鼻骨怎么办？

NT 筛查通常在怀孕 11～13⁺⁶ 周之间进行。而宝宝头臀径在 65～74 mm 时（即孕 13～13.5 周时），评估鼻骨最佳，与 NT 的孕检时间重合，因此胎儿鼻骨评估一般都是在做 NT 时一起筛查 ^[1,2]。

提示可能存在胎儿染色体异常

有研究显示，65% 的 21 - 三体胎儿在早孕 NT 筛查时存在「鼻骨未显示」，而正常染色体的胎儿只有 0.8% 存在「鼻骨未显示」。

因此，在超声报告中如果出现了「鼻骨未显示」或者「鼻骨缺失」等描述时，考虑到可能和胎儿染色体异常密切相关，医生会建议孕妈妈进行遗传咨询，在知情同意的情况下进行无创产前基因筛查或产前诊断以确认 ^[2]。

根据 B 超等进一步检查结果进行处理

1. 超声提示「鼻骨未显示」的孕妈妈，进行胎儿染色体检查时，如果发现存在胎儿染色体异常时，建议引产。

2. 对于染色体检查结果无异常，且在超声扫查中也没有其他结构异常的孕妈妈，是可以继续观察的。因为妊娠较早期鼻骨骨化缺失也可能表示胎儿成熟延迟，而非真正的结构缺失。

3. 当然，选择继续怀孕的孕妈妈，后续需要进行规范的孕前检查，并建议在孕 18~22 周进行大排畸超声及胎儿心脏超声检查，以排除胎儿畸形的可能 ^[2,3]。

NT 检查显示 NT 增厚，有异常怎么办？

NT 增厚

当 NT 的厚度超过一定的临界值时为 NT 增厚，是一种异常情况。

在以往的文献中，对于 NT 增厚的临界值仍存在不同的意见，而目前各个产前检查医院，对于 NT 增厚的临界值也都有自己的定义。

如果检查结果评估为 NT 增厚，建议进行胎儿染色体检查，孕 11～14 周可行绒毛活检术，或孕中期行胎儿羊水穿刺术。

为了进一步明确胎儿有无结构发育异常，孕中期建议进行系统排畸超声检查（孕 22～26 周）和胎儿心脏超声（最佳时间：孕 18～22 周）。

NT 增厚，但胎儿染色体核型正常

这种情况下，胎儿发生先天性心脏病、以及其他结构畸形风险增加（如骨骼发育不良，或其他的遗传性综合征），需进一步通过系统排畸超声检查（孕 22～26 周）和胎儿心脏超声（孕 18～22 周）检查来排除胎儿结构异常。

NT 是怎样形成的？

正常胎儿淋巴系统建立之前，少量淋巴液聚集在颈部淋巴管内形成 NT。14 周以后胎儿淋巴系统发育完善，聚集的淋巴液迅速引流到颈内静脉，NT 即透明层通常会消退。

NT 增厚的常见病因有哪些？

• 染色体异常：最常见的非整倍体为 21-三体综合征，此外三倍体、13-三体、18-三体、X单体（Turnerm 综合征）等亦常出现 NT 增厚。
• 先天性心脏结构异常：在染色体正常的胎儿中，先天性心脏结构畸形是导致 NT 增厚的非染色体异常最常见的原因。
• 某些综合征：文献中已报道的早孕期可出现 NT 增厚的综合征主要有 Cornelia de Lange 综合征、Noonan 综合征、Smith-Lemli-Opitz 综合征、Joubert 综合征、Apert 综合征、Fryns综合征等。
• 骨骼系统畸形：主要有软骨发育不全、缺指（趾）-外胚层发育不全畸形、多发性翼状胬肉综合征、Roberts 综合征等。
• 双胎输血：在单绒毛膜双胎中，颈项透明层增厚或双胎测量值的差异大于 20％ 可预测双胎输血综合征(twin-twin transfusion syndrome, TTTS)
• 其他畸形：膈疝、前腹壁缺损、胎儿运动障碍性综合征等。

NT 增厚的形成机制是什么？

NT 增厚的病理生理基础尚不完全清楚。

妊娠 11～14 周超声检查发现胎儿鼻骨缺如怎么办？

建议行遗传性诊断检查，定期随访，警惕唐氏综合征。

什么是囊状水瘤？

囊状水瘤是一种先天畸形，其原因是胎儿颈部淋巴管系统受阻，从而导致颈部淋巴囊内淋巴液蓄积。

囊状水瘤可分为分隔型或单纯型（无分隔或二分隔）。其产前诊断基于超声检查，超声表现呈颈项部或遍及胎儿全长、充满液体的无隔或多房性结构。需与颈项透明层增厚、神经管缺陷、囊性畸胎瘤、血管瘤相鉴别。

囊状水瘤提示胎儿非整倍体（尤其是 21-三体）和结构畸形（尤其是先天性心脏缺陷）的风险增加，均可增加自然流产、胎儿水肿、胎儿死亡和新生儿死亡的风险。

据报道，早期妊娠囊状水瘤的平均大小为 8 mm，囊状水瘤的体积越大，胎儿结局异常的风险越大。总体上，囊状水瘤患儿发生非整倍体和先天异常的风险高于颈项透明层增厚的患儿。