血色病

血色病是什么病？

血色病（hemochromatosis）又称含铁血黄素沉着症或血色素沉着症，是由于体内的铁含量过多导致的疾病。过多的铁可以沉积于肝脏、胰脏、心脏、肾脏、脾脏、皮肤等器官，导致皮肤色素沉着、肝脏肿大、肝硬化、糖尿病、心脏扩大、心律失常、心力衰竭等问题。血色病患者体内的铁含量可达到正常人的 50～100 倍。

本病目前无法根治，但早期治疗可阻止或延缓并发症的发生。如果未及时诊断、治疗，进入疾病晚期，可以出现肝硬化、肝癌、心脏扩大、心律失常、心功能衰竭、继发性糖尿病等多种并发症，严重影响生存质量。

血色病有哪些类型？

血色病可以分为两大类，一类是原发性血色病（即「遗传性血色病」），一类是继发性血色病。前者和家族遗传有关，后者病因很多但和遗传无关。

血色病常见吗？

我国不常见。

在白种人中，遗传性血色病比较常见，男性患者较多，常于 40～60 岁获得诊断。但在我国，遗传性血色病属于罕见病，因为病例太少，所以具体发病率无法统计。

血色病有什么症状和表现？

原发性血色病起病隐匿，进展缓慢。疾病早期仅有乏力、体重下降、皮肤色素沉着、腹痛、关节疼痛等表现，这些表现在普通人中也可能出现，因此不容易引起重视。如果未及时诊断、治疗，进入疾病晚期，可以出现肝硬化、肝癌、心脏扩大、心律失常、心功能衰竭、继发性糖尿病等多种并发症，因此症状表现也多种多样。

• 皮肤色素沉着：以暴露部位（脸、脖子、手）、外生殖器、瘢痕处的皮肤最为明显，呈现古铜色或青灰色。少数患者还可以出现眼结膜和口腔黏膜的色素沉着。
• 肝脏肿大：肝脏肿大早期可能没有不适症状。但随着病情进展会出现右上腹疼痛、疲乏无力、脱发、体重减轻。晚期会出现肝硬化表现，如水肿、脾脏肿大、男性乳房发育、性功能减退、蜘蛛痣、毛细血管扩张等。肝硬化是导致血色病死亡的主要原因之一。
• 继发性糖尿病：会有多饮、多尿、多食、体重下降、乏力等症状。
• 心脏疾病：如心肌病变、心脏扩大、心律失常、心力衰竭等，会出现胸闷、心慌、呼吸困难、水肿等症状。心脏疾病是导致血色病死亡的主要原因之一。
• 内分泌紊乱：通常会表现为性功能减退，男性睾丸萎缩、胡须脱落、勃起障碍，女性月经紊乱、不孕不育等。
• 骨关节病变：骨关节损害常最先出现于食指和中指的掌指关节，也可以出现在膝、肋、肩、腕、髋、踝关节，表现为关节疼痛、畸形、骨质疏松等。

继发性血色病的临床表现与原发性血色病相似，部分血色病患儿可能出现生长发育障碍。单纯因输血过多导致的血色病很少出现症状。

血色病会引起什么并发症？

肝硬化、肝癌、糖尿病、心肌病、心律失常、心力衰竭、垂体功能减退、关节畸形、骨质疏松等。

血色病的病因是什么？

• 原发性血色病：和家族遗传有关，因此也称为「遗传性血色病」。由于遗传基因缺陷，导致小肠对铁吸收过多，即使体内铁含量已经超标，小肠对铁的吸收仍然不见减少。
• 继发性血色病：继发性血色病与遗传无关，而是继发于各种各样的疾病状态，如反复溶血、长期大量输血、服用过量铁剂、长期酗酒、慢性肝病、再生障碍性贫血等。

血色病会遗传吗？

原发性血色病会遗传。

原发性血色病（也称「遗传性血色病」）是一种常染色体隐性遗传病。

常染色体隐性遗传病的特点是：

• 患者和基因型正常的人结婚，生出的孩子都正常；
• 患者和携带一个致病基因的「正常人」结婚，生出的孩子有 50% 的患病机会；
• 两个携带致病基因的「正常人」结婚，生出的孩子有 25% 的患病机会；
• 两个患者结婚，生出的孩子 100% 患病，男女孩子患病的机会均等。

血色病会传染吗？

不会。

血色病需要做哪些检查？

• 常规铁检查：血清铁增高达 200 μg/dL 以上，平均约 250 μg/dL，血清转铁蛋白的铁饱和度高达 70%～100%。血浆铁蛋白常高达 500 μg/L。骨髓涂片或切片见含铁血黄素明显增多。尿检、皮肤活检均见含铁血黄素，后者尚可见黑色素增多。
• 不典型者可进一步行去铁草酰胺试验：去铁草酰胺是一种铁螯合剂，能与铁结合，并促使铁从尿中排出。先给病人维生素 C，每日 200 毫克，连服 7 天，然后肌肉注射去铁草酰胺，每公斤体重 10 毫克，再测定 24 小时尿中铁的排泄量，常超过 5 毫克或 10 毫克（正常值不超过 2 毫克）。
• 肝活检：取一小块肝脏组织，在显微镜下观察，可确诊血色病。
• CT 或 MRI 检查：可以反映肝脏和心脏的铁沉积，以协助诊断血色病。此外还可以发现肝硬化和肝癌。
• 基因检测：必要时可以行基因检测，来诊断遗传性血色病。

血色病和哪些疾病表现比较类似？

由于血色病后期会出现肝硬化、糖尿病、心脏疾病等，所以血色病需要和单独发生的这些疾病相区别。通过常规铁检查可初步鉴别。

血色病一般去看哪个科？

血液科。

血色病怎么治疗？

目前，血色病尚无法根治，需要长期治疗。常用的治疗措施包括去除体内多余的铁和对受损器官进行支持疗法。

一旦确诊为血色病，应该立即进行治疗，有望逆转器官损害、改善生活质量、延长生命。

常用的治疗方法如下：

去除体内多余的铁：

• 静脉放血：因为大量的铁存在于血液中，所以放血可以减少体内铁含量。一般每次可放血 400～500 ml，每周 1～2 次。放血治疗期间需要监测血红蛋白、血清铁、血清铁蛋白等指标，当血清铁蛋白降到 50～100 ng/ml 时，可以暂停频繁放血，以后可每 3～4 个月放血 500 ml 维持治疗，使血清铁蛋白维持在 50～100 ng/ml 范围内。
• 红细胞单采术：通过医疗仪器将血液中的红细胞去除后再将血浆回输到患者体内，也可以达到去除体内多余铁的效果，并可以减少放血次数，减少放血带来的副作用。
• 使用铁螯合剂：铁螯合剂仅用于不能放血的患者，可防止或逆转铁在器官中的沉积。常用的药物是去铁胺，可以通过静脉、肌内或皮下注射给药。

对受损器官进行支持疗法：

• 糖尿病：通过放血、饮食控制、注射胰岛素等综合治疗，可控制血糖。继发性血色病的血糖较难控制。
• 心脏病变：心律失常者去铁治疗后可得到一定改善。具体治疗方法和相应的心脏疾病治疗方法一致。
• 内分泌腺功能低下：可以通过补充相应的内分泌激素（如睾酮）来治疗。
• 骨关节病变：可以用非甾体类抗炎药进行消炎、止痛治疗，一些关节病变严重的患者需手术治疗。
• 肝硬化：终末期肝硬化可考虑进行肝移植，但是必须首先放血去除体内多余的铁，否则肝移植后仍然会再次出现肝病。

血色病在治疗期间需要注意什么？

在血色病治疗期间，静脉放血后需要输液或多喝水来补充血容量，24 小时内要避免剧烈运动。

血色病会导致死亡吗？

可能会。

血色病有可能会导致死亡，死亡原因一般是晚期肝硬化、肝癌、糖尿病、心肌病等，这些并发症可见于晚期血色病患者。

所以，血色病如能早诊断、早治疗，可避免这些严重的并发症发生。在发生肝硬化或糖尿病之前就开始治疗的话，血色病对寿命影响会很小。

血色病在饮食上要注意什么？

• 平衡膳食：多吃蔬菜、新鲜水果（除外柑橘类和鲜榨果汁）。
• 减少高铁食品摄入量：红肉类（猪牛羊肉）和海产品含铁量相对较多，可以用淡水鱼类和家禽类来代替。
• 选择合适的饮品：饮用茶和咖啡有助于减少铁的摄入量；尽量不要饮酒或者少饮酒，因为会促进铁吸收、加重肝硬化、增加肝癌风险；进餐时不要饮用鲜榨果汁，其中丰富的维生素 C 会促进食物中的铁吸收，可以在两餐之间饮用果汁。
• 不要额外补铁和维生素 C：避免补充含铁和维生素 C 的营养品、复合维生素等。
• 吃海产品要干净卫生：血色病患者容易感染某些细菌，导致严重的败血症，所以要避免摄入未烹调好的海产品。

血色病会不会影响生育？

可能会。

血色病如果病情控制得不好，会影响生育，可能会有不孕不育，也可能会发生流产、死胎、早产等产科问题。血色病如果病情控制稳定，在怀孕前最好也先和医生沟通。

此外，原发性血色病属于遗传病，打算怀孕前最好先进行遗传咨询（一般在遗传医学中心或综合性医院附设的遗传咨询门诊进行），以确定会不会影响后代的健康。

血色病会不会影响日常活动，如运动、高原旅行、坐飞机等？

可能会。

血色病如果病情控制得不好，不适合剧烈运动和高原旅行。坐飞机前最好先咨询医生相关注意事项。

血色病如何预防？

• 原发性血色病：原发性血色病是一种遗传性疾病，不好预防。如果有人确诊了原发性血色病，他的一级亲属（父母、子女、亲兄弟姐妹）可以通过血色病筛查得到早期诊断和治疗。在血色病早期，静脉放血疗法通常可以取得比较好的治疗效果。

• 继发性血色病：继发性血色病继发于各种各样的原发疾病，如反复溶血、长期大量输血、过量使用铁剂、长期大量食用高含铁食物、酗酒等。预防方法是：尽快把原发疾病治疗好，调整不适当的补铁方案，停止高铁饮食，戒酒等。