先天性巨痣

先天性巨痣是什么病？

先天性巨痣是一种特殊类型的先天性痣细胞痣，由痣细胞构成的一种少见的皮肤良性肿瘤。发病率不高，约 1/20 000。

该病出生时即有，全身各处均可发生，面积大，有一定恶变倾向，可合并其他多种疾病，包括软脑膜黑素细胞瘤、脊柱裂或脑膜膨出、神经纤维瘤、咖啡斑、血管瘤和脂肪瘤等。

不仅仅影响容貌，还会给患者及其家属带来巨大心理、精神伤害。

先天性巨痣有哪些临床表现？

先天性巨痣出生后即出现，随着年龄增长会有所变化，早期多为表面无毛不突出的灰白色斑，境界清楚。

随着年龄增长，会形成黑素或棕色色素性斑片，表面高低不平，粗糙肥厚，常有毛发生长，因此又被称为兽皮痣，表面可形成乳头状、脑回状外观，周边还可常见小的、散发的斑点。

全身各个部位均可发生，好发于头面部、腰背部、一侧肢体，部分外观看着形似短裤、帽、靴、袜套。一般没有什么不舒服的感觉，部分可出现瘙痒症状。可以合并神经纤维瘤、咖啡斑、血管瘤、脂肪瘤、肢体萎缩和其他先天畸形。

发生在头颈部的可合并出现软脑膜黑素细胞瘤，会出现发育障碍、癫痫、精神活动异常等症状。在脊柱部位可能出现脊柱裂或脑膜膨出。

先天性巨痣会癌变吗？

我们之所以要关注这个病，一个重要的原因就在该病有一定的恶变几率，形成恶性黑素瘤，且较普通色痣和先天性小痣恶变率要高。尤其是在损伤部位和易摩擦部位。

且在儿童、青少年期及直径 ≥ 40 cm 转变为恶性黑素瘤的风险更高。

先天性巨痣发生什么变化时，可能会癌变？

如果发现先天性巨痣的部位，面积迅速增大，毛发脱落，颜色加深发亮，周边发红，出现疼痛、瘙痒、出血、糜烂溃疡、结痂，周边出现新的斑，附近淋巴结肿大等变化。这些都提示恶变倾向。

先天性巨痣会随着孩子长大变大吗？

先天性巨痣会随着孩子的生长缓慢增大，增厚，表面毛发增多，形成乳头状、脑回状外观。

先天性巨痣的病因是什么？

先天性巨痣目前病因尚不十分明确，多认为是遗传和环境共同作用导致。

先天性巨痣是怎么进行诊断的？

根据患者出生时可发现灰白色的斑片，结合患者的典型表现，一般不难诊断。而为了排查是否发生并发症，需结合相关的检查结果进行诊断。

先天性巨痣要去哪个科？

治疗上可以选择具有手术条件的皮肤科或美容整形科。

先天性巨痣如何治疗？

先天性巨痣色痣面积大，形态差异大、周边还可伴有散在的斑，想做到非常美观的效果是一个很大的挑战。

传统疗法刮除、磨削、激光、化学剥脱等方法治疗不彻底易于复发，且容易留下大片的瘢痕。推荐先天性巨痣完整切除+创面修复。

创面修复方法可以选择人工真皮、扩张器皮瓣、体外培养自体表皮移植+脱细胞真皮基质。扩张器皮瓣可利用自体皮肤覆盖创面，适用范围较广，也易于接受，一般首选扩张器皮瓣来治疗。

对于头面外观要求比较高的部位和关节等功能要求比较高的部位可根据情况选择人工真皮和体外培养自体表皮移植+脱细胞真皮基质技术。

由于面积巨大，治疗的困难性，可能要多次行手术治疗或联合多种技术治疗。由于创面较大，术后可能存在感染、切口裂开、皮瓣不存活等并发症。

是否需要立即切除，要根据患者年龄、色痣的大小、恶变风险、美学的要求以及手术的复杂性来确定治疗方案。

先天性巨痣的患者，该如何进行心理治疗？

由于先天性巨痣的明显的外观畸形，会对患者及家属带来一定的社会心理问题，出现自卑、焦虑、恐惧、社交障碍等情感行为问题。

要重视患者的心理健康，多沟通多交流，帮助患者树立自信心，给予温暖的家庭环境，培养乐观积极向上的心态。必要时可以寻求心理治疗。

先天性巨痣通过手术治疗，能否阻止恶变？

目前尚无充分证据表明预防性切除先天性巨痣能降低恶变几率。

因此，即使切除病灶也不能完全避免恶性黑色素瘤的发生，还是要长期观察。

先天性巨痣患者手术治疗后，如何预防瘢痕形成和色素沉着？

术后做好护理，应用抗瘢痕生成药物及佩戴弹性织物，可以一定程度上预防和治疗增生性瘢痕的产生。

另外，也要避免强烈日晒、接触易染色物质，以免出现色泽改变。

先天性巨痣患者生活上应该注意什么？

对于日常生活没有什么影响，健康均衡饮食就可以，但是不要反复搔抓刺激先天性巨痣部位，日常需要观察其有无变化来警惕其恶性变。

另外还要处理好因该病的外观畸形带来的心理问题，对患者的社交、生活学习产生的不利影响要做好预防。

先天性巨痣可以预防吗？

不可以预防，目前病因和发病机制尚未完全清楚，无法做到针对性预防。