高苯丙氨酸血症

高苯丙氨酸血症是一种什么病？

是最常见的一种氨基酸代谢病，可导致儿童智力发育落后，是医学史上第一个可治疗、可预防的遗传病。新生儿出生后通过采足跟血筛查四种疾病中，苯丙酮尿症就是高苯丙氨酸血症的一种类型。

高苯丙氨酸血症应该看哪个科？

英文名称：hyperphenylalaninemia，HPA。

别名：苯丙酮尿症、鼠尿症。

就诊科室：新生儿科、小儿神经内科、儿科、神经内科。

高苯丙氨酸血症是由哪些原因引起的？

属于致病基因突变引起的常染色体隐性遗传病，根据影响的酶不同分为两大类：苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症和四氢生物喋呤（BH4）缺乏症。

高苯丙氨酸血症常见于哪些人群？

常见于具有家族遗传史的新生儿。

高苯丙氨酸血症患者的主要症状和表现有哪些？

分型不同，临床表现也不同。出生 3～4 个月后症状逐渐显现，表现为皮肤颜色变浅变淡、头发颜色变黄、汗液及尿液有鼠臭味等，并随年龄增长出现智力发育落后、小头畸形、口水增多，可伴有癫痫发作、行为性格异常等。

BH4 缺乏症还可表现为运动障碍、肌张力障碍等。

高苯丙氨酸血症是如何诊断的？

根据血苯丙氨酸浓度显著升高及苯丙氨酸与酪氨酸比值大于 2.0，经鉴别诊断后即可确诊。基因检测发现基因突变不但可以明确诊断，还能确定高苯丙氨酸血症的类型。

高苯丙氨酸血症如何进行治疗？

越早治疗越好，提倡终生治疗。个体化低苯丙氨酸饮食仍是目前主要治疗方法。苯丙氨酸是必需氨基酸，要定期监测血液浓度，防止过低。BH4 缺乏症还需同时补充 BH4 或左旋多巴替代治疗。

高苯丙氨酸血症的预后怎么样？

预后与疾病轻重、治疗早晚、依从性等有关。多数智力和体格发育可以达到或接近正常水平，正常上学、就业、结婚、生育。合理饮食是改善预后的关键。

高苯丙氨酸血症应如何进行预防？

此病可防可治，重在预防，避免近亲结婚，按时进行新生儿筛查，早诊断、早治疗。

有明确家族史的生育前可进行相关基因检测。

避免苯丙氨酸含量高的食物如肉、鱼、豆制品等。