不稳定血红蛋白病

不稳定血红蛋白病是什么病？

不稳定血红蛋白病，是由于遗传缺陷导致的血红蛋白结构异常，使血红蛋白分子稳定性降低，从而引起溶血性贫血的疾病。

不稳定血红蛋白病常见吗？

罕见。

不稳定血红蛋白病会有哪些表现？

溶血性贫血是主要表现，溶血程度可根据基因突变的位点不同而产生很大的差异。

• 血液检测常表现为：网织红细胞计数升高，正常红细胞性贫血，白细胞和血小板计数正常或稍有升高；外周血涂片可以看见各种异形红细胞；直接抗人球蛋白试验阴性；乳酸脱氢酶升高。

• 胆结石：慢性溶血过程中可形成胆红素胆结石，胆结石有可能引起腹痛、黄疸等症状。

• 轻中度脾大。

• 色素尿：表现为尿色深。

• 一氧化氮耗竭的症状：如肺动脉高压、阴茎持续勃起、血栓形成。

• 高铁血红蛋白血症：会导致缺氧，血液呈暗红色或巧克力色。

• 血氧饱和度假性偏低。

不稳定血红蛋白病的病因是什么？

不稳定血红蛋白病是由基因突变导致的遗传病。

不稳定血红蛋白病会遗传吗？

会遗传。

大多数不稳定血红蛋白病呈常染色体显性遗传。患者大多是杂合子，所以父母中如果有一人是不稳定血红蛋白病患者，后代就会有 50% 的可能患上不稳定血红蛋白病；

父母中如果两人都是不稳定血红蛋白病患者，后代患病的可能性会增加至 75%。

不稳定血红蛋白病会传染吗？

不稳定血红蛋白病不属于传染性疾病，不会传染。

不稳定血红蛋白病需要如何诊断？

如果有原因不明的贫血个人史或家族史，医生可能会考虑到不稳定血红蛋白病的可能，进行一系列检查来确诊。不稳定血红蛋白病患者的检查结果通常为：

• 血常规 + 网织红细胞检查提示正细胞性贫血且伴有 RDW 升高，且有网织红细胞计数升高，白细胞和血小板可在正常范围内或仅有轻度升高。

• 外周血涂片可见红细胞大小不等，可有地中海贫血样低色素性红细胞、有核红细胞等。

• 肝功能检查可见胆红素升高、乳酸脱氢酶升高、结合珠蛋白减少，以及有胆红素尿。

• 直接抗人球蛋白（Coombs）试验通常为阴性。

• Heinz 小体染色试验可为阳性。

不稳定血红蛋白病容易和哪些疾病混淆？

不稳定血红蛋白病可能需要与阵发性睡眠性血红蛋白尿、红细胞酶缺乏症、镰状细胞性贫血等疾病混淆，医生通过咨询询问病史和家族史，并完善血常规、外周血图片、Coombs 试验、Heinz 小体染色试验等检查，对上述疾病进行鉴别。

不稳定血红蛋白病需要看什么科？

血液科或者普通内科。

不稳定血红蛋白病都需要住院治疗吗？

并不是所有的不稳定血红蛋白病都需要住院治疗，大部分的患者仅仅表现为轻度溶血性贫血，不需要过多的干预。

不稳定血红蛋白病的治疗方式都有哪些？

• 口服补充叶酸。

• 存在重症溶血或有再生障碍性危象的患者，需输血治疗。

• 存在重症溶血的患者，可在充分权衡利弊后，行脾切除手术。

不稳定血红蛋白病能治好吗？

不稳定血红蛋白病是由血红蛋白的遗传缺陷引起的，无法根治，但可以控制病情。

不稳定血红蛋白病患者在生活中要注意什么？

• 养成良好的卫生习惯，包括勤洗手、保持家居环境清洁等。

• 预防感染，去人多、密闭的公共场所可戴口罩。

• 接受全面的疫苗接种。

不稳定血红蛋白病可以预防吗？

不稳定血红蛋白病是遗传病，预防方法是避免会患病的后代出生。

所以，如果患有不稳定血红蛋白病的患者有生育打算，可先进行遗传咨询，请专业医生评估后代患病的可能性，再采取合适的方法孕育后代。