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母系遗传是什么?
因为人类精子在受精过程中几乎没有贡献线粒体,故人类线粒体 DNA 仅来自母亲卵子,也就是说来自母系,这种传递方式称为母系遗传。
母系遗传看什么科?
英文名称:matrilineal inheritance
别名:母系遗传方式、母系继承、线粒体遗传、线粒体遗传方式。
就诊科室:产前咨询、遗传咨询。母系遗传的原因是什么?
这是因为卵细胞含有十多万个线粒体 DNA(mtDNA)分子,而精子只有大约几百个,相对于卵子而言,精子对线粒体基因型的影响很小。另一原因是用于推动精子运动的大量线粒体存在于精子基底部,在受精时精子尾部会丢失,从而导致精子中的 mtDNA 不能进入卵细胞。
由于受精过程和细胞分裂过程中线粒体与细胞核的行为不同,导致线粒体遗传病的传递模式不同于经典的孟德尔遗传。
因此,如果在某个家族中发现一些成员具有相同的临床症状,并且是从受累的女性传递下来,就应考虑线粒体DNA突变的可能性。但是,小鼠和人类中也发现极少数 mtDNA 的父系遗传。母系遗传的遗传方式是什么?
线粒体基因变异所致遗传病也就仅表现为母系遗传,如图 1,母亲(黑色圆圈)将她的 mtDNA 传递给儿子和女儿,但只有女儿能将其 mtDNA 传递给下一代;父亲(黑色方形)不会将此类疾病遗传给后代。
图 1 来源:参考文献 [2]因为每个细胞中都含有多种线粒体,有的变异,有的没变异。女性携带者(有线粒体变异)的不同卵子中受累或未受累的线粒体数量也各不相同,因此她每个后代所遗传到的线粒体变异作用也会有很大差异,患病风险和疾病严重程度也会不同。
比如子女中得到较多突变线粒体的个体发病,得到较少的病情较轻或不发病。母系遗传的常见疾病有哪些?
线粒体疾病种类很多,而且原因各不相同。
- 一部分疾病完全是由于 mtDNA 的异常引起的,如 Leber 遗传性视神经病、MERRF 综合征(伴有碎红纤维的肌阵挛性癫痫)、MELAS 综合征(线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和脑卒中)等;
- 还有一部分疾病,发病原因可能部分与线粒体异常有关,比如:
- 多种神经和精神疾病,如阿尔茨海默病、帕金森病和双相障碍;
- 代谢性疾病,如糖尿病、运动不耐受和肥胖;
- 癌症及心肌疾病的产生、乳酸酸中毒、某些肌病、骨质疏松症、中风等。
- 此外,人类的衰老、寿命也与 mtDNA 突变有关。
母系遗传的作用是什么?
遗传模式对患者管理、表型较轻的家族成员的诊断、携带者检测、孕前咨询和产前诊断都具有重要的临床意义。
对于后代遗传病风险增加的女性,通常需要安排其接受遗传咨询,讨论携带者检测、胎儿发生遗传病的风险、关于产前诊断与干预的选择、疾病的自然病程,以及生育替代方案。参考资料· 左伋. 医学遗传学[M]. 第 7 版. 北京:人民卫生出版社,2018.
· 陈竺. 医学遗传学[M]. 第 3 版. 北京:人民卫生出版社,2015.
· Benjamin A Raby. 单基因遗传病的遗传方式(孟德尔遗传和非孟德尔遗传). UpToDate 临床顾问. https://www.uptodate.com/contents/zh-Hans/inheritance-patterns-of-monogenic-disorders-mendelian-and-non-mendelian. (Accessed on Jan 07, 2020).
· Joyce A Sackey. 孕前保健. UpToDate 临床顾问. https://www.uptodate.com/contents/zh-Hans/the-preconception-office-visit. (Accessed on Mar 20, 2020).- 就诊
发布时间 2020年11月13日
最后修订时间 2022年06月30日
· 与基因代谢等有关,较难治愈。
· 会影响生育,干扰正常生活。