尼曼匹克病

尼曼匹克病是什么？

尼曼匹克病是临床以脾肿大、各种神经系统功能障碍、鞘磷脂和胆固醇等脂质沉积为表现的一组常染色体隐性遗传病。

尼曼匹克病看什么科？

英文名称：Niemann-Pick disease, NPD.

别名： 鞘磷脂沉积病，鞘磷脂 - 胆固醇沉积症、鞘磷脂沉积、尼曼-匹克、尼曼-匹克病。

就诊科室：儿科、神经内科、消化内科、血液内科等。

尼曼匹克病的原因是什么？

该病主要由 SMPD1、NPC1、NPC2 等基因发生突变导致鞘磷脂、胆固醇的代谢、转运出现障碍，进而致使鞘磷脂、胆固醇沉积于脾、骨髓、淋巴结、血管、周围神经、中枢神经系统及视网膜细胞中，逐渐引起脏器功能障碍及神经系统功能障碍。

尼曼匹克病常见于哪些人群？

所有人群均可发生，儿童为最常见患病人群。

尼曼匹克病有什么表现？

该病主要表现为鞘磷脂与胆固醇等沉积于肝脾、神经系统、肺、骨骼、视网膜等所导致的一系列症状：

• 主要包括肝脾肿大、血小板降低易出血、肌无力肌张力低、吞咽困难、言语不清、呼吸道易感染甚至呼吸衰竭、身材矮小、骨骼成熟障碍、高脂血症、眼底异常等。

不同类型 NPD 起病年龄、发展速度及严重程度不一：

• 最严重的为 A 型 NPD，新生儿期即可发病，患儿 2～3 岁前即可能出现导致死亡的快速神经功能进展性丧失。
• 其次为 B 型 NPD，婴儿期或儿童期起病，进展相对较慢，患儿通常能够存活至成人期，还可能出现各种中枢及周围神经系统损害表现。
• C 型 NPD 可在围产期到成年后期均可能发病，大多出现肝脾及肺部受累，而后才出现神经系统症状，临床变异性较大。

尼曼匹克病怎么诊断？

临床表现怀疑 NPD 的患者应进行基因检测及代谢筛查（如怀疑 NPD A 型 / B 型可检测酸性鞘磷脂酶活性）进而明确诊断。

尼曼匹克病怎么治疗？

目前尚无疗效满意的治疗方案，正在研究中的治疗方案麦格司他可能对部分 NPD 有效。

目前主要依赖一些对症支持治疗改善症状、预防和减少并发症。

尼曼匹克病结局怎么样？

该病预后不佳，NPD A 型患儿可能迅速进展直至死亡，发展缓慢者亦存在身材矮小、易出血、易感染、耳聋、认知障碍、精神障碍、活动能力下降等诸多症状，生活质量差。

尼曼匹克病怎么预防？

该病为遗传性疾病，家族中有 NPD 患者时进行产前遗传学检测和筛查有助于减少该病发生。