PFAPA 综合征

PFAPA 综合征是什么病？

PFAPA 综合征是周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征的简称，也叫伴有阿弗他口炎、咽炎及淋巴结炎的周期性发热。它和遗传相关，是最常见的周期性发热综合征之一。

PFAPA 综合征应该看哪个科？

英文名称：Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis（PFAPA）syndrome。

别名：周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征，伴有阿弗他口炎、咽炎及淋巴结炎的周期性发热。

就诊科室：小儿呼吸科、小儿感染科、儿科。

PFAPA 综合征的病因是什么？

目前的研究认为 PFAPA 综合征和遗传相关，具体的病因和发病机制尚不明确。

PFAPA 综合征的常见发病人群有哪些？

PFAPA 综合征常于儿童期发病，多数患者在 1～4 岁开始发病，10 岁前停止发作。

PFAPA 综合征患者的主要症状和临床表现有哪些？

PFAPA 综合征的特点是 2～8 周固定间隔的周期性发热，以及伴有咽炎、阿弗他溃疡和颈部淋巴结炎的典型临床特征（这三个症状未必全部都会发生），病人在发作间期无症状。

• 发热骤起，常伴寒颤，持续 3～6 日。
• 除了发热，PFAPA 综合征通常伴有下列至少 1 种表现：
  • 咽炎，渗出性或非渗出性；
  • 轻度阿弗他溃疡（口腔溃疡）；
  • 淋巴结炎，颈淋巴结肿大，或有疼痛。
  • 发作期常见白细胞增多、红细胞沉降率和 C 反应蛋白升高。
  • 发热复发一般是规律性的，间隔比较固定，且发作间期实验室炎症指标恢复正常。

PFAPA 综合征怎么诊断？

目前尚没有 PFAPA 综合征的诊断标准，以下几条有助于诊断：

1. 儿童期早期发病。
2. 规律的反复发热发作，次数超过 3 次。
   • 每个患儿的发作间期是不相同的，2～8 周不等，但患儿本人每次的发作间期一般是相同的。每次发作通常持续 2～7 天。
   • 有些患儿偶尔会跳过一次预计发作的时间，或发作周期随时间发生改变，但总体来说是有规律可循的。
   • 极不规律的发作时间提示其他诊断可能。
3. 患儿在发作期存在咽炎、颈部淋巴结肿大或阿弗他溃疡症状其中之一。每次发作的症状几乎相同。
4. 发作期未见呼吸道感染体征，并排除了周期性中性粒细胞减少症、其他已知的周期性发热综合征、免疫缺陷或自身免疫性疾病。
5. 给予口服泼尼松（或泼尼松龙）治疗（剂量按 1～2 mg/kg 计算，单剂，或 2 剂，两次间隔 12～48 小时）后几小时内症状（发热和咽炎）缓解。
   • 这一条比较重要，1～2 剂糖皮质激素可以「中止」症状的，可诊断或高度怀疑 PFAPA 综合征。
6. 发作缓解期孩子没有症状，实验室检查结果正常，生长发育正常。

PFAPA 综合征如何治疗？

PFAPA 综合征为自限性疾病，无长期后遗症，所以应根据发作的严重程度和持续时间、病情对生存质量的影响以及患儿和家属的意愿做出治疗相关决策，以及根据情况用退热药缓解发热及相关不适症状。

如果患儿家长（或年长的患儿）选择发作期用糖皮质激素治疗，可以在开始发热时给予口服泼尼松（或泼尼松龙）治疗，剂量按 1～2 mg/kg 计算（最大剂量 60 mg），单剂，或 2 剂，两次间隔 12～48 小时。

有研究表明，部分患者使用秋水仙碱或西咪替丁可降低发作频率，西咪替丁还可使部分患者发作时症状缓解。但这些用药比较特殊，由医生评估病情、权衡利弊后酌情指导使用。

此外，扁桃体切除术可使大部分 PFAPA 综合征患者完全缓解。对于上述内科保守治疗无效，或反复发热发作严重干扰生活的 PFAPA 综合征患者，与患者及家属沟通，权衡利弊后可酌情给予扁桃体切除术。

PFAPA 综合征的预后怎么样？

PFAPA 综合征为自限性疾病，大多数患者的症状发作在 10 岁前缓解，发作频率和症状严重程度逐渐降低且持续时间缩短，病程多数在 4.5～8 年。

除了发作期时症状会让孩子难受、家长焦虑，影响生活外，其他一般没有什么影响，也无长期后遗症。

PFAPA 综合征怎么预防？

目前没有有效的预防 PFAPA 综合征的非药物（或非手术）的手段。

平时注意饮食均衡、适当的运动和充足的睡眠，勤洗手，疾病高发期避免到人多密集处，其他没有什么特殊的建议。

这些措施并不能预防 PFAPA，只是可以减少孩子发生其他感染性疾病的机会。本来 PFAPA 的规律发作已经很恼人，如果再加上其他感染性疾病，可能会「雪上加霜」。