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颅缝早闭是什么？
正常胎儿出生颅骨并不是一块完全闭合的骨头，而是由额骨、顶骨、双侧颞骨、枕骨拼凑而成，这些骨头中间是有缝隙的，就是我们常说的颅缝，这种生理构造有利于我们颅脑正常增长发育。
颅缝早闭是指一类出生时或生后早期（多在 6 月龄以内）即发生的颅缝过早闭合的疾病，主要表现是一条或多条骨缝过早融合，导致头颅发育受限，出现的颅骨畸形、面容改变、颅内压改变的表现。
颅缝早闭有哪些类型？
颅缝早闭分为非综合型颅缝早闭症和综合型颅缝早闭两种。
非综合型颅缝早闭多由 1～2 条颅缝过早闭合导致，一般不伴有其他全身疾病的发生，主要表现为头颅外观畸形。比如：舟状头畸形、三角头畸形、斜头畸形、短平头畸形、后斜头畸形、后枕扁平畸形
综合性颅缝早闭由多条颅缝早闭导致，除颅骨外观畸形外，多伴有其他器官畸形或疾病发生。比如：眼、耳鼻喉、四肢和脊柱、神经系统以及心血管系统疾病等。
颅缝早闭常见吗？
颅缝早闭并不常见，在人群中的发病率约为 1/2500～1/2000 。
症状
颅缝早闭早期有何症状？
颅缝早闭早期，因为脑组织并未受到颅骨的严重的挤压，一般仅仅表现颅骨外观畸形的症状，患者多无其他躯体不适。
颅缝早闭后期有何症状？
颅缝早闭后期，因为颅骨对脑组织的挤压以及其他系统病变逐渐展现。
可表现出脑水肿（头晕、恶心、呕吐等）、大脑发育受限（智力以及认知能力下降）、并指畸形（手指精细动作差）、四肢或脊柱关节强直（运动障碍）、呼吸系统（呼吸不畅）、视力（视野缺损、视力减退、致盲等）或听力障碍（听力减退或耳聋）等。
颅缝早闭会出现智力下降吗？
颅缝早闭早期，一般不会影响智力。
颅缝早闭晚期，因为脑组织受到畸形的颅骨挤压，出现大脑发育受限，可以出现不同程度的智力和认知水平下降。
颅缝早闭可能会引发哪些严重后果？
可并发脑水肿、听力及视力受损、肢体活动障碍、呼吸道梗阻、智力及认真水平下降等。
病因
颅缝早闭的常见原因有哪些？
遗传和基因突变是颅缝早闭的主要病因。
胚胎发育的环境因素也是一项高危因素，比如孕妈妈吸烟、大量饮酒、甲状腺疾病、双角子宫等，以及孕期使用致畸药物都有可能发生颅缝早闭。
哪些人容易患颅缝早闭？
夫妻双方有颅缝早闭家族史，备孕期夫妻双方有长期吸烟饮酒史，或者夫妻有特殊药物使用史（比如服用抗癫痫药物、抗精神类药物等），孕期有内分泌相关疾病或使用致畸药物史等，生下的宝宝患颅缝早闭的几率相对更高。
诊断
颅缝早闭需要去哪个科室就诊？
颅缝早闭可凭婴儿出生早期特异性的头颅外观做出相应的诊断，一般可于儿科、神经内科就诊确诊。
颅缝早闭需要做哪些检查？
头颅 CT 和三维重建是目前诊断颅缝早闭的金标准，不仅可以明确诊断，更能对脑室扩张和脑积水情况进行评估，指导治疗。
头颅三维彩超、MRI 等也可以做到一个很好的筛查作用。基因检查有助于颅缝早闭的诊断，并可提示疾病的预后情况。
颅缝早闭需要与哪些疾病鉴别？
非颅缝早闭性颅盖不对称。比如孕期胎儿体位不正头颅受到挤压变形，生产过程中产道挤压或者助产钳损伤导致的颅骨变形，出生后不良的抱养姿势导致的颅骨畸形等。
继发性颅缝早闭症，比如脑发育不良导致的小头畸形、无脑儿、大脑畸形、脑积水分流术后的大脑发育不良等，均可引起继发性的头颅外形异常等。
治疗
颅缝早闭如何治疗？
颅缝早闭治疗以手术为主，一般建议在 3 月龄到 1 岁内进行手术。主要手术方式为：
- 颅骨重塑，使颅骨外形恢复正常形态。
- 扩大颅腔，缓解颅内各器官组织以及神经系统受压出现的并发症。
- 颌面部截骨，主要针对有中面部凹陷的患儿。
对于出现多系统并发症的患儿，术后需与神经内科、眼科、口腔科、耳科、儿科、整形外科、精神心理科、语言康复科、运动康复科等合并管理治疗，促进术后恢复。
生活
颅缝早闭患儿生活中应该注意什么？
对于确诊颅缝早闭患儿家长应注意以下几点：
- 确诊后及时进行手术治疗，最大程度减少并发症的发生。
- 注意做好患儿的心理沟通，减少精神心理疾病的发生。
- 定期带患儿做体检，监测患儿体格、五官、神经系统、运动系统、语言等发育情况，发现问题及时对症处理。
预防
如何预防颅缝早闭的发生？
颅缝早闭主要是由于遗传和基因突变，包括孕期环境因素导致的。预防颅缝早闭需要做到以下几点：
- 严格执行国家近亲不能结婚政策，降低致畸率。
- 尽量避免有颅缝早闭家族史的男女结合生育。
- 夫妻双方在备孕以及妈妈孕期均需养成好的饮食起居习惯，尽量避免抽烟、大量饮酒、服用致畸药物等。
- 孕期做好各项产前检查，密切监测孕妇身体状况以及胎儿发育情况，对于孕妇及胎儿的异常表现，及时做出对应调整。
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发布时间 2021年09月23日
最后修订时间 2023年08月10日
· 早期一般不会影响智力，建议及时就诊。
· 建议在 3 月龄到 1 岁内进行手术治疗。