葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性测定是什么？

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）是一种红细胞酶，对于红细胞正常代谢的维持至关重要。

酶结构的突变或缺陷会引起酶活性减低，会导致不同程度的溶血性疾病发生。可表现为急性溶血性贫血、新生儿黄疸、遗传性非球形红细胞性溶血性贫血与慢性贫血 ^[1]。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏是临床最常见的红细胞酶缺陷疾病，常因食用蚕豆而导致急性溶血，故俗称蚕豆病，男性发病率高于女性，在我国南部、非洲、地中海区域和东南亚发病率较高。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性测定什么情况下要做？

具有以下情况时，临床医师会考虑进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性测定 ^[2]：

1. 当出现不明原因的新生儿黄疸或溶血性贫血时，可以通过 G6PD 活性测定能用于排查红细胞酶缺陷情况，以明确病因。

2. 确诊为 G6PD 缺乏但没有症状的患者在服用如格列吡嗪、格列本脲、达拉非尼、氨苯砜、氯磺丙脲等氧化性药物时，需要对 G6PD 活性的评估来指导安全地用药，避免出现急性溶血。

3. 当两系三代家属中有确诊的 G6PD 缺乏患者时，可对无症状成员进行 G6PD 检测以进行早期诊断，从而帮助预防急性溶血的发生及监测疾病的进展。

此外，对于高度怀疑 G6PD 缺乏的患者，可以在早期就进行 G6PD 活性检测。而其他出现原因不明贫血或溶血性贫血的患者，应在排查其他更常见的贫血原因后再进行该检查。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性测定什么情况下不能做？

通常无明显禁忌证，一般都适用。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性测定有什么注意事项？

在进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性测定时通常无须特殊准备，与普通抽血检查相同，无需空腹。检查后，注意止血及伤口处的感染预防即可。

患者在严重溶血发作期间接受检查可能产生假阴性结果。

近期输血或高白细胞血症亦能干扰检测结果。因此，如果初次检查结果为阴性，但仍然怀疑存在 G6PD 缺乏症，则应在溶血发作缓解后约 3 个月复查，同时应避免再次受到氧化损伤，如使用达拉非尼、氨苯砜、氯磺丙脲、格列吡嗪、格列本脲、亚甲蓝等氧化性药物等 ^[2]。

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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性测定结果怎么看？

葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性的正常值为 8.0~11.9 U/g Hb（年龄 > 12 月以上人群）^[3]。

根据 WHO 对 G6PD 缺乏症的分类：

• 酶水平在正常值 60%～150% 为正常（IV 类和 V 类变异型，不具有临床意义）
• 10%～60% 为中度 G6PD 缺乏，伴有间歇性溶血（III 类变异型）
• <10% 为重度 G6PD 缺乏，包括仅有间歇性溶血的 II 类与存在慢性溶血性贫血的 I 类变异型 ^[2]

G6PD 活性测定结果为正常时，应谨慎考虑由于严重溶血引起的假阴性，可在溶血缓解 3 月后复查。

本试验简便实用，可用于帮助 G6PD 缺乏症的诊断。试验结果需由临床医师结合被检者的临床表现及其他检查，综合分析结果的含义，诊断或排除诊断可能的疾病。

葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性测定异常一定要进行基因检测吗？

当 G6PD 活性测定阳性时并不一定需要进行基因检测，但基因检测可以帮助临床医师对患者的 G6PD 基因进行分型，有助于判断疾病严重程度和预防急性溶血发生，对于优生优育也有一定指导意义。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏是一种伴 X 染色体隐性遗传病，见于携带该基因的杂合子男性和纯合子女性。目前在中国已确认了 3 个主要的 G6PD 变异型，占中国 G6PD 缺乏症病例的 70% 以上 ^[2]：

• G6PD Canton (1376G>T)，通常为 II 类变异型，有时属于 III 类。
• G6PD Kaiping (1388G>A)，通常被归为 II 类，但有时认为属于 III 类。
• G6PD Gaohe (95A>G)，几乎都为 III 类。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性测定大概要多少钱？能使用医保吗？

价格便宜，通常在 10 元以内，可以使用医保。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性测定大概多久出结果？

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性测定出结果的时间因检验机构而异，通常在 1～4 天。