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  • IgH 基因重排检测

丁香医生审稿专业委员会同行评议通过
    IgH 基因重排检测
    词条作者
    丁香医生医学团队

    丁香医生医学团队

    审核专家
    丁香医生医学团队

    丁香医生医学团队

    · 检测是否存在 B 细胞单克隆性增殖。
    · 多用于 B 细胞相关肿瘤的诊断与疗效监测。
    · 抽血或取组织样本检查。
    简介
    适应证
    禁忌证
    注意事项
    并发症
    结果解读
    更多信息
    更多
  • 简介

    IgH 基因重排检测是什么?

    IgH 基因重排检测通过检测 B 细胞成熟过程是否有 IgH 单克隆性重排,常用来诊断 B 淋巴细胞相关的肿瘤,如慢性淋巴细胞白血病、B 细胞淋巴瘤、B 细胞急性淋巴细胞白血病、毛细胞白血病等。

    正常细胞基因重排是随机、多克隆性的,如果存在单克隆性重排意味着存在异常。

    该检测可抽血或取组织样本检查,抽血可在门诊完成,组织样本则需要住院进行手术取样。

  • 适应证

    IgH 基因重排检测什么情况下要做?

    • 怀疑 B 淋巴细胞相关的肿瘤疾病时,如慢性淋巴细胞白血病、B 细胞淋巴瘤、B 细胞急性淋巴细胞白血病等。
    • 需要鉴别反应性淋巴组织增生和 B 细胞淋巴瘤。
    • 需要鉴别脾边缘区淋巴瘤与华氏巨球蛋白血症 / 淋巴浆细胞淋巴瘤。
    • 预测慢性淋巴细胞白血病组织学转化(进一步恶化)风险。
  • 禁忌证

    IgH 基因重排检测什么情况下不能做?

    • 如抽血检查,一般无禁忌证。

    • 如需进行穿刺取样时,下列情况不建议做 [1]:

      • 合并严重基础疾病及精神障碍等,无法配合者;
      • 严重的出、凝血功能障碍;
      • 高度怀疑动脉瘤或有可能损伤组织周围的大血管,易发生无法控制的出血。
  • 注意事项

    IgH 基因重排检测有什么注意事项?

    • 抽血检查,无需空腹,正常饮食即可。

    • 手术取组织样本检查,检查前需要完善相关检查,如凝血功能、术前四项(HIV、梅毒、乙肝、丙肝)等。检查后,注意保持穿刺或活检部位清洁、干燥。

  • 并发症

    暂无。

  • 结果解读

    IgH 基因重排检测阳性是什么意思?

    IgH 基因重排阳性说明存在 B 细胞单克隆性增殖,提示可能有 B 淋巴细胞相关的肿瘤,如慢性淋巴细胞白血病、B 细胞淋巴瘤如边缘区淋巴瘤、华氏巨球蛋白血症 / 淋巴浆细胞淋巴瘤、毛细胞白血病等,具体的重排类型可能有独特的意义,需要咨询专业医生。常见的类型解读如下:

    • IGHV4~39 重排:在慢性淋巴细胞白血病患者中,表达 IGHV4~39 重排,提示转化为弥漫大 B 细胞淋巴瘤的风险较高 [2]。

    • IGHV4~34 重排:少部分经典型毛细胞白血病患者中,表达 IGHV4~34 重排 [3],提示预后较差,且嘌呤类似物(克拉屈滨)治疗效果不佳,疾病易进展。

    IgH 基因重排检测阴性,可以排除 B 淋巴细胞相关的肿瘤疾病吗?

    IgH 基因重排检测阴性,并不能排除 B 淋巴细胞相关的肿瘤疾病。克隆细胞的增殖水平较低时,检测手段难以识别,可能会出现阴性结果。建议咨询专业医生,不可因结果阴性而掉以轻心。

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  • 更多信息

    IgH 基因重排检测大概要多少钱?能使用医保吗?

    IgH 基因重排检测一般需要收费 1000 元左右,具体以当地收费为准。不能使用医保,需自费。

    IgH 基因重排检测大概多久出结果?

    一般 5~7 个工作日可出结果,不同地区不同机构可能有所差异。

    参考资料
    监制:李智、梁烨华
    [1] 任卫东, 常才. 超声诊断学[M], 第3版, 北京: 人民卫生出版社, 2013:494-495.
    [2] Rossi D , Spina V , Cerri M , et al. Stereotyped B-Cell Receptor Is an Independent Risk Factor of Chronic Lymphocytic Leukemia Transformation to Richter Syndrome[J]. Clinical Cancer Research, 2009, 15(13):4415-4422.