丁香医生审稿专业委员会同行评议通过简介
乳腺癌 21 基因检测是什么?
乳腺癌 21 基因检测,是用来评估早期乳腺癌患者的复发风险的一种检查。
该检查需要定量检测肿瘤组织中 21 种基因(包括 16 种肿瘤基因和 5 种参考基因)的表达量,再根据检测结果,计算出复发风险评分(Recurrence Score,简称 RS) [1]。
医生会根据检查结果预测乳腺癌患者从辅助化疗中的受益情况,进而指导后续的治疗方案 [1]。
患者在做该检查时,无需额外抽血。专业人士会取患者肿瘤切除术后的癌组织,送到医院的检验科或者基因检测公司进一步测定。
适应证
乳腺癌 21 基因检测什么情况下需要做?
建议以下乳腺癌患者做:
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早期乳腺癌术后的患者,处于 I 期或 II 期,医生评估患者雌激素受体阳性、淋巴结转移阴性、将要采用他莫昔芬;
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绝经后,雌激素受体阳性、淋巴结转移阳性(存在 1~3 个淋巴结转移)的乳腺癌患者。
具体情况,请谨遵医嘱。
乳腺癌 21 基因检测在什么时候做?
一般在乳腺癌患者术后,医生确定后续治疗方案前。
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禁忌证
乳腺癌 21 基因检测在什么情况下不能做?
该检测无禁忌证,对于符合适应证的患者,均可做该检测。
注意事项
乳腺癌 21 基因检测有什么注意事项?
要到正规医疗机构进行该检测。
需在患者乳腺癌术后、医生制定后续治疗方案前完成检测,以便为下一步诊疗计划提供参考。
并发症
暂无。
结果解读
乳腺癌 21 基因检测结果怎么看?
关键看复发风险评分(Recurrence Score,简称 RS)。所谓复发,简单理解就是经过治疗后,体内肿瘤病灶已经检测不到了,但一段时间后又再次出现肿瘤病灶。
RS 介于 0 到 100 分之间,分数越高,提示患者的乳腺癌复发风险越高,从化疗中的受益越大。
关于 RS 评分,这里以最新的美国国立综合癌症网络指南为参考,分为 3 个等级:
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RS < 26 分,为低复发风险;
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RS 介于 26 到 30,提示中等复发风险;
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RS > 30 分,提示复发风险较高 [3]。
具体请以检验报告的实际结果为准,治疗方案需遵医嘱。
乳腺癌 21 基因检测是决定化疗的金标准吗?
不是。
乳腺癌 21 基因检测对判断乳腺癌患者是否化疗有一定参考价值,但不是唯一标准。
在临床上,尤其对于 RS 评分提示中度风险时,还需要结合患者的年龄,肿瘤组织病理类型等综合考虑,进而决定下一步治疗方案。
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更多信息
乳腺癌 21 基因检测大概要多少钱?能使用医保吗?
费用在 2000 元左右,不同地区可能存在差异,具体以当地医院为准。目前不能用医保。
乳腺癌 21 基因检测大概多久出结果?
一般情况下,2 周左右能出结果,不同医院或基因检测公司之间可能有所差异。具体请咨询相关医务人员。
乳腺癌 21 基因检测之外,还有其他检测方法可以预测肿瘤复发概率吗?
有。
患者的肿瘤复发概率,还与患者的发病年龄,肿瘤大小、肿瘤等级和淋巴结转移状态有关。
在基因检测上,除乳腺癌 21 基因检测外,还有乳腺癌 70 基因检测、50 基因检测、28 基因检测等也可帮助预测乳腺癌患者肿瘤复发风险。
不同检测方法的适用人群有所不同,其临床指导意义也有所差异。以下为各种检测手段的特点和适应人群:
参考资料监制:李智、梁烨华
[1] Syed, Yahiya Y. “Oncotype DX Breast Recurrence Score®: A Review of its Use in Early-Stage Breast Cancer.” [J] Molecular diagnosis & therapy. 2020, 24(5): 621-632.
[2] 赫捷 肿瘤学概论 [M].北京:人民卫生出版社,2018:94
[3] National Comprehensive Cancer Network. NCCN clinical practice guidelines in oncology (NCCN Guidelines®): breast cancer, version 8.2021.
[4] Huang TT, Pennarun N, Cheng YH, et. al Gene expression profiling in prognosis of distant recurrence in HR-positive and HER2-negative breast cancer patients. [J]Oncotarget, 2018, 9(33): 23173-23182.
[5] Yang PS, Lee YH, Chung CF, et.al A preliminary report of head-to-head comparison of 18-gene-based clinical-genomic model and oncotype DX 21-gene assay for predicting recurrence of early-stage breast cancer [J]. Jpn J Clin Oncol, 2019, 49(11):1029-1036.
[6] 陈柯羽,王晓稼,黄佳欢.28基因检测在亚洲早期乳腺癌中的研究进展[J].中国肿瘤外科杂志,2021,13(03):237-241.
· 帮助医生指导患者后续的治疗方案。
· 一般 2 周左右出结果。

