丁香医生审稿专业委员会同行评议通过
简介
Treacher-Collins综合征应该去哪个科室就诊?
整形科、耳鼻喉科。
症状
Treacher-Collins综合征是什么?
Treacher-Collins 综合征是一种由一、二腮弓发育不全导致的一种先天性疾病,主要发生在胚胎期 5~8 周,是一种罕见病[1]。
病因
Treacher-Collins综合征的常见原因有哪些?
- 遗传:本病可能会通过遗传引起,多为常染色体显性遗传,少数为常染色隐性遗传[1]。
- 一、二耳腮弓发育不全:一、二耳腮弓发育不全引起患者发生本病。
Treacher-Collins综合征的常见人群有哪些?
父母中有一方是Treacher-Collins综合征者:可能通过遗传而患有此病。
Treacher-Collins综合征的主要表现有哪些?
- 颧骨和下颌骨发育不全:即睑裂下斜等面中部发育不全、上颌骨狭小和前突,腭盖高拱而狭窄,颏部长而后缩。
- 下眼睑缺损和下睑睫毛缺失:下眼皮睫毛稀疏和下眼皮不完整。
- 屈光不正:一部分人有弱视、斜视。
- 传导性听力缺失:包括外耳道狭窄或闭锁,中耳听小骨发育不全、缺如等畸形及中耳鼓室发育不全造成的听力缺失。
- 气道异常:单侧或双侧鼻后孔狭窄或闭锁造成患者气道梗阻,患者会感觉呼吸费力、困难。
?腭裂:患者的腭部(腭部就是舌头向上触碰到的地方)会存在裂隙。
诊断
Treacher-Collins综合征如何诊断?
- 本病前期主要是依靠患者典型的临床表现,如是否存在外耳道狭窄或者闭锁、下眼皮缺失、下眼皮睫毛稀疏、颧骨发育不全、听力缺失等表现。
- 基因检测:通过基因检测来明确致病基因,主要是 TCOFI、POLR1D、POLR1C基因检测。
治疗
Treacher-Collins综合征如何治疗?
本病患者的治疗主要是根据患者的症状做对症治疗。
- 气管切开术:需在患儿颈部做一切口,暴露患者的气管并切开,放入套管,绕过阻塞的地方建立人工气道,缓解患者的气道梗塞。该手术可能会出现吞咽困难、言语发育延迟等并发症[2]。
- 唇舌粘连术:通过将舌向前缝合至下唇,可以暂时缓解由舌后坠造成的气道梗阻,该手术可能会出现和吞咽困难等并发症[2]。
- 安装骨导助听装置:患者可以选择软带骨导助听装置,也可以进行单侧或双侧骨导助听装置植入,通过颅骨将声音振动传给耳蜗,单侧植入理论上可以使双侧耳道闭锁患者获益,是一种对传导性听力缺失的一种选择,可以对患者的听力进行干预,术后并发症相对较少[2]。
- 眼睑再造术:利用多余的上睑部皮肤重建下眼睑缺损部位,同时将下斜的外眦向上方固定[2]。
- 腭裂修复术:通过将腭部的裂隙进行修补,来修复患者的腭裂,一般在 8~18 个月龄期间手术,术后可能会形成瘘管[2]。
- 下颌骨牵张成骨术:通过将后缩的下颌骨向前推进、增加舌后呼吸道容积,缓解上呼吸道梗阻症状[3]。
生活
Treacher-Collins 综合征对生活有哪些影响?
- Treacher-Collins 综合征患者伴有听力缺失,会严重影响患者和其他人的正常交流,给工作和社交带来严重的障碍。
- 在婴幼儿言语发育期听力缺失会造成患者的语言发育障碍,婴幼儿的说话可能会延迟。
预防
Treacher-Collins综合征如何预防?
- 针对本病有遗传的可能,在生育前可以去进行产前咨询。
- 针对有致病基因携带者,可在妊娠?15~18 周时进行羊水穿刺,或在妊娠?10~12 周时进行绒毛取样,以提取胎儿染色体进行分子遗传学检测,如发现有胎儿有致病基因存在,可进行引产或者其他操作。
参考资料[1] TreacherCollins综合征的精准诊断与治疗(基础篇)[J]. 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志,2018,32(16): 1207-1209.
[2] TreacherCollins综合征的精准诊断与治疗(临床篇)[J]. 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志,2018,32(16): 1213-1216.
[3] 林燕娴,马晓阳,滕利. Treacher Collins 综合征伴发上呼吸道梗阻诊治的研究进展[J]. 中国修复重建外科杂志,2019,33(12): 1578-1581.- 就诊
Treacher-Collins综合征
就诊科室:美容整形科
本病是一种遗传疾病,一般通过对症治疗。
表现为听力缺失、颧骨和下颌骨发育不全等。
主要是由一、二腮弓发育不全导致。
表现为听力缺失、颧骨和下颌骨发育不全等。
主要是由一、二腮弓发育不全导致。