Erdheim-Chester病

脂质肉芽肿病是什么？

Erdheim-Chester 病是一种可以侵犯多脏器系统的非朗格汉斯细胞组织细胞增生性疾病，属于罕见病，以泡沫状组织细胞增生为特征。

1930 年由 Jakob Erdheim 和 William Chester 首次描述，称之为「脂质肉芽肿」( Lipoidgranulomatosis)，1972 年又报道了 2 例类似病例，并被命名为 Erdheim-Chester Disease， ECD。

脂质肉芽肿病应该看什么科？

英文名称：Erdheim-Chester Disease，ECD.

别名：脂质肉芽肿病。

就诊科室：风湿免疫科、骨科、儿科、内分泌科等。

脂质肉芽肿病的病因是什么？

病因尚不明确，目前认为可能与 BRAFV600E（人类 7 号染色体上编码 RAF 家族丝氨酸 / 苏氨酸蛋白激酶的基因）突变有关有关。

脂质肉芽肿病常见于哪些人群？

中老年人群。

脂质肉芽肿病表现为哪些症状？

ECD 病变可累及全身各系统，临床表现因受累部位不同而不同，可出现骨痛、尿崩症、突眼、呼吸困难度等，一般症状包括发热、乏力、盗汗、体重下降等，这些表现没有特异性。

1.骨骼系统：

约一半的患者表现为骨痛，绝大多数 ECD 患者在就诊的时候都有骨骼受累，以下肢骨最为常见。

2. 眶后病变：

眶后受累常见临床表现之一， 表现为单侧或双侧突眼，甚至造成失明。

3. 心血管系统：

• 多数患者并无明显临床表现。
• 当心包受到损害，造成大量心包积液时，可出现胸闷、憋气等；
• 当病变累及冠状动脉时可造成心肌缺血样表现，如胸闷、胸痛等；
• 当心肌遭受弥漫性损害时，可出现下肢水肿、呼吸困难等心力衰竭样表现；
• 当病变包绕肠系膜血管时有肠道缺血表现，如腹痛等。

4. 呼吸系统：

多数患者无症状，少数患者可表现为干咳、呼吸困难等。

5. 中枢神经系统：

不同部位的脑实质受累出现相应的临床表现，如肢体活动障碍、意识改变、多饮、多尿以及其他激素分泌减少相关表现。

6. 皮肤受累：

皮肤病变常表现为黄瘤样改变，常发生在眼睑，面部、颈部、腋窝、躯干、腹股沟等区域亦可出现。

脂质肉芽肿病如何诊断？

骨骼、眼眶、皮肤及心血管系统的临床表现及影像学表现。

病理诊断：病理诊断是该病诊断的金标准。

脂质肉芽肿病如何治疗？

该病的治疗目前尚无统一的标准化方案，也没有十分有效的治疗方法。可试用的治疗手段包括皮质类固醇、放疗、化疗、手术、免疫治疗和联合治疗等。

脂质肉芽肿病的预后怎样？

Erdheim-Chester 病的预后较差，与内脏器官浸润程度有关，往往在确诊后 2～3 年死于心脏、肺及肾功能衰竭等。

脂质肉芽肿病如何预防？

Erdheim-Chester 病是一种非遗传性的罕见病，其病因尚不明确。可以从日常的生活习惯方面予以重视，提高生活质量。

• 合理膳食，均衡营养，适当运动，增强体质。
• 保持良好积极的心态和情绪。
• 亲属给予足够的心理关怀和鼓励，营造轻松愉快的生活环境。