湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征是一种什么病？

• 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征是一种严重的 Ｘ 连锁隐性遗传性疾病。

• 主要特点为血小板减少，湿疹和免疫功能缺陷。

• 是一种比较罕见的疾病，发病率大约为 1～10/100 万。

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征应该看哪个科？

英文名称：Wiskott-Aldrich syndrome.

别名：Wiskott-Aldrich 综合征。

就诊科室：血液科、新生儿科、儿科、风湿免疫科、皮肤科、肿瘤科

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的病因是什么？

本病源于编码 WAS 蛋白（WASp）的 WAS 基因突变导致 WAS 蛋白表达减少或缺失。

• WASp 仅在造血系统表达，在造血细胞分化和迁移、细胞信号传导、免疫突触形成及淋巴细胞凋亡中起重要作用，可导致多种免疫细胞功能异常。
• WAS 基因多达 300 多种突变，导致 WASp 发生不同缺陷，进而导致多种临床表型。

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的常见发病人群有哪些？

青少年儿童及婴幼儿。

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的主要症状和表现是什么？

• 出血：皮肤的瘀斑，鼻出血，大小便带血，口腔出血，严重的有消化道及颅内出血；主要是由于先天性的血小板计数减少，血小板体积变小所导致。
• 湿疹：手足、头面、阴囊等处的小米大小的小水疱，水疱挠抓刺激后破溃，持续性的有液体渗出，合并感染时，可有黄绿色或者褐色的脓痂，有明显的瘙痒和疼痛感觉。
• 感染：因为先天性的免疫功能缺陷，容易罹患细菌、病毒和真菌感染。如单纯疱疹（病毒感染），细菌性肺炎（细菌感染），念珠菌病（真菌感染）等。
• 自身免疫性疾病：患儿容易得如血管炎、溶血性贫血、关节炎、葡萄膜炎等疾病。
• 肿瘤：在青少年阶段容易得恶性淋巴瘤等血液系统恶性肿瘤。

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征如何诊断？

• 血常规：可有血小板计数减少，体积变小。
• WASP 基因检测：诊断的金标准。

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征如何治疗？

• 药物治疗：
  • 使用抗生素、免疫球蛋白、糖皮质激素等。
  • 主要控制感染，治疗湿疹及血小板减少等导致的一些并发症。
• 手术治疗：
  • 主要是脾脏切除，手术治疗应极其谨慎。
  • 虽然脾脏切除能使血小板数量增加，但脾脏切除后败血症等严重感染的风险增加，须终身使用抗菌药物预防感染，并且不能降低自身免疫性疾病和肿瘤的风险。
• 造血干细胞移植：
  • 造血干细胞移植是目前最有效的方法。
  • 但是因为配型、供体来源、后续治疗费用等诸多方面的原因，临床上的应用受到极大的限制。

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的预后怎么样？湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征能治好吗？

• 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征预后很差，多数患儿因为各种严重的感染、恶性肿瘤等，在青少年时期死亡。
• 患者会因为血小板减少，湿疹及免疫功能缺陷等，严重影响患儿的生长发育及身心健康。

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征如何预防？湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征日常有何注意事项？

• 孕前的遗传咨询，产亲的遗传检测，优生优育；
• 生活中避免跌打磕碰等外伤，避免剧烈运动等，预防出血性疾病，尤其是如颅内出血等严重的出血性疾病出现；
• 有食物、药物等过敏史者，尽量避免接触这些过敏源，进而减少湿疹的发生；
• 重视并精心呵护孩子的心理健康。