早期唐氏筛查

早期唐氏筛查是怎么做的？

检查时间

一般为孕 11 周至 14 周，在孕 11～13 周⁺⁶  天内的区间范围内准确度较高。

如果当地医院没有进行早期唐氏筛查的医疗条件，或者准妈妈没有及时发现怀孕而错过检查时间，也不用太过于担心，遵照医生的建议进行中期唐氏筛查即可。

检查内容

主要是通过抽血检查，并结合夫妻双方的年龄、准妈妈的体重、预产期、采血孕周、超声检查的 NT 值等综合计算得出结果。

小 Tips：

胎宝宝的染色体如果有缺陷，常常会导致死胎或新生儿出生夭折、先天出生缺陷、生长发育障碍、功能障碍，包括中重度的智力障碍、不孕不育、寿命缩短。所以孕期进行唐氏筛查尤为重要，而早期唐氏筛查是最早能够进行的一项筛查。

早期唐氏筛查和中期唐氏筛查有什么区别？

早期、中期唐筛，检出率不同

早期筛查，唐氏综合征检出率为 85 %，假阳性率为 5 %，检查项目包括：

• 孕早期，进行 NT 超声筛查（11～13 + 6 周）；
• 抽血，进行血清学筛查（10～13 + 6 周）。

中期筛查，唐氏综合征检出率 60%～75%，假阳性率为 5% ，也可筛查 18-三体综合征和神经管畸形。

检查方式为，在孕 15～20 周，通过抽血，进行血清学筛查。最佳筛查时间为孕 16～18 周。

早唐、中唐筛查具体不同，可见下表：

因技术、设备要求高，早唐筛查较少

早唐筛查必须加做 NT 超声筛查，而 NT 的检测对超声医生的技术要求、超声机器的配置要求都很高。

国内真正获得英国胎儿医学基金会 NT 认证的医生并不多，所以很多地方不做早唐筛查。

筛查的准确度，还取决于宝宝的位置。

如果宝宝的位置不好，无法获得最佳检测平面，NT 测量结果就不准确了。另外，一般一个 NT 测量，耗时至少在 20 分钟左右。

难度高、耗时长的 NT 检测，是早唐筛查无法大规模开展的主要瓶颈。

建议中唐筛查尽量都做

虽然中唐筛查的检出率，并不令人满意，但是如果不做中唐筛查，仅用孕妇年龄超过 35 岁作为筛查手段，唐氏综合征的检出率只有 34 %。

而且，中唐筛查，还可同时筛查出 18-三体综合征和神经管畸形。

所以，中唐筛查，做比不做筛查要好很多。

早期唐筛结果显示「高风险」「临界风险」怎么办？

需要明确的一点是，唐氏筛查的结果如果为「高风险」，不能说明宝宝就是唐氏综合征或者 18 三体，这项检查只是筛选出患此病可能性比较大的胎儿。

医生会根据早期唐筛结果，判断准妈妈下一步是否需要进行无创 DNA 或者羊水穿刺检查，然后联合这些报告的结果进行综合评估，从而一定程度上提高判断准确性：

图片来源：丁香妈妈

1. 结果显示「高风险」

结果显示高风险，并不等同于胎儿就是染色体异常，只是患病风险增加，需要进行介入性产前诊断（羊水穿刺术，妊娠 16～22 周）。

2. 结果显示「临界风险」

如孕妇合并有高龄（年龄大于 35 岁）、NT增厚、异常孕产史，个人有意愿的情况下可以选择到具备产前诊断资质的医院进行 NIPT，也就是我们常说的无创 DNA 检查。

早期唐筛多久出结果？

大概一周左右。

早期唐氏筛查，是通过抽取母体的血液检查血清妊娠相关蛋白-A 以及人绒毛膜促性腺激素浓度，联合 B 超检查胎儿颈项透明层的厚度，来筛查胎儿是否有染色体疾病。一般在 11～13+6 周之间进行。

不同医院出结果的时间不同，一般在一周左右。唐氏筛查综合征的检出率约为 85%，假阳性率约为 5%。

如果是早中联合唐筛，那么早期唐筛不会出结果，而是需要等待中期唐筛抽血之后的一周左右，才会出结果。

早唐筛查低风险，那中唐会出现临界风险吗？

可能会。

唐氏筛查是通过抽取孕妇外周血，结合孕妇年龄、体重、孕周等因素及血清学指标，筛查胎儿患先天性疾病的风险。唐氏筛查是一项筛查技术，筛查技术本身具有也允许存在假阳性（误判）及假阴性（漏诊）可能，即不是确诊的检查。

• 早期唐氏筛查的指标包括超声检测 NT 和血清学指标（PAPP-a、hCG），检出率大约为 85%；

• 中期唐氏筛查为血清学筛查，包括 AFP、uE3、hCG、抑制素 A，检出率大约为 60～80%；

• 早中期联合筛查结合 NT 的唐氏综合征检出率大约为 95%[5]。

由此可见，虽然是同一次怀孕，但应用筛查的血清学指标不同，得出的筛查结果可能不一致。因此，早唐筛查低风险，中唐却出现临界风险，也是有可能的，因为这都不是确诊的结果。

当唐氏筛查出现临界风险时，建议进一步做检出率和准确性更高的检查，例如无创 DNA 或羊水穿刺检查胎儿染色体[6]，而不是复查唐氏筛查。