宝宝地中海贫血

怎么判断宝宝是不是地中海贫血？

地中海贫血的宝宝有哪些表现？

• 静止型和轻型地贫，多无症状或轻度贫血

  • 静止型地贫：宝宝看起来可以和健康宝宝一样，几乎没有任何异常。
  • 轻型地贫：通常无症状或轻度贫血。在宝宝 6 月龄时，儿保医生通常会要求宝宝做一个血常规筛查，轻型地贫宝宝的检查结果中，可能会显示 HGB、MCV 这几个值比正常范围低，医生判断呈「小红细胞性贫血」。
    碰到这种情况，通常需要与缺铁性贫血进行鉴别，进一步检查或经验性补铁复查。若确诊是轻型地贫后，按月龄定期给宝宝做体检和血常规复查即可。

• 中间型和重型地贫的宝宝，表现和中度或重度贫血相似

中间型和重型地贫的宝宝会表现出：脸色苍白、食欲下降、发育不良、经常头晕、浑身没力气、皮肤粘膜颜色苍白的症状；如果有溶血，则会引起黄疸和深色尿的症状。

但是和普通贫血不同的是，重型 β 地中海贫血，是在出生 6～12 月龄后，才会逐渐出现贫血的症状，之后骨骼也会慢慢发生改变，表现出典型的地贫特殊面容 —— 头颅变大、颧骨隆起、鼻梁低平、眼距增宽 [1,2]。

而重型的 α 地中海贫血，基本上会在妊娠中晚期或出生后数小时内死亡。

怀疑宝宝是地贫，应该做什么检查？

如果怀疑宝宝可能是地贫，最好尽快去医院血液科咨询专科的医生。

医生会根据实际情况，要求宝宝做抽血检查，检查主要包括：血常规、血红蛋白电泳、肽链分析、地贫基因分析、红细胞脆性试验等[2]。同时会结合父母的情况作出判断。

宝宝得了地中海贫血怎么办？

地中海贫血宝宝的治疗方法

• 静止型和轻型地贫

此类型地贫对宝宝的生长发育、生活没有明显影响或影响轻微， 一般不需要特殊治疗，只要合理喂养、按照不同年龄段及时添加辅食、适量运动即可 [1]。

• 中间型及重型地贫

  需要医疗手段干预，目前国内针对地贫的治疗主要是长期规范输血和除铁治疗。

  • 具体输血方案需要听从儿科 / 血液科医生医嘱。本法容易导致含铁血黄素沉着症，后续需要进行铁负荷评估，有铁过载情况时需要给予除铁治疗。

  • 除铁治疗药物有口服和注射，口服药物对于宝宝来说比较容易接受。但如果医生建议采用注射除铁治疗，还需要家长自己学会这项操作，因为注射治疗是需要终身进行的。

    在完成治疗之后，最好准备一个专门的本子，记录每次的输血和除铁治疗，内容包括：输血治疗的种类、日期时间、输血前后血红蛋白值；除铁治疗所使用的药物名称、剂量、给药途径（口服 / 皮下注射 / 静脉注射）、日期时间及血清铁蛋白含量等。

    这样方便观察病情，掌握治疗的情况。

  • 造血干细胞移植是目前重型 β 地贫临床治愈的唯一方法，是重型 β 地贫的首选方法

  • 其他治疗措施如脾切除或基因活化治疗等，需要根据其地中海贫血类型及过往治疗效果等综合分析后，由专业的血液科医生决定。

日常生活中需注意护理

• 注意饮食营养

轻型地贫宝宝在饮食方面不需要特别照顾，正常饮食即可。

但如果宝宝确诊是轻型地贫合并缺铁性贫血，就需要在宝宝的饮食中，适当添加含铁量丰富的食物，比如动物肝脏、瘦肉、蛋黄等。

如果是中、重型的地贫宝宝则需要少吃含铁丰富的食物。因为治疗需要长期输血，会增加体内铁的含量，再给宝宝补铁反而会引起心脏、肝脏、肾脏功能损害的。

对于重型地贫的宝宝，还应该遵照医生的建议补充叶酸。

• 适当增加运动

适当的有氧运动对地贫的治疗也是有好处的。多带宝宝进行适量的户外活动，比如多攀、爬、跑、跳等，能够起到增强宝宝的体质和抗病能力的作用。

• 合理用药

特别需要注意的是，重型地贫的宝宝平时要避免劳累，发生感冒、发热、胃肠炎等疾病时，遵循循证治疗，避免过度用药 [2]。

• 预防疾病

地贫的宝宝注意预防呼吸道疾病，日常房间保持通风，疾病流行季节少去人多密集的地方，注意手卫生，勤洗手，生病的家人要戴口罩，减少交叉感染。

积极接种疫苗，包括二类疫苗，特别是肺炎、Hib、流感疫苗。

怎么预防宝宝患地中海贫血？

目前，地中海贫血是无法治愈的，只能通过治疗达到控制的效果[1]，因此预防地贫非常重要。预防宝宝患地贫，需要父母双方在婚前、孕前就做好准备。

做好婚前、孕前及产前检查

完善婚前检查、孕前检查、产前检查，能够很大程度上减少宝宝地贫的发生率[2]。

婚前检查和孕前检查是夫妻双方都需要做的，初步看一下双方有没有携带地贫基因。如果一方携带地贫基因，那么医生会根据检查结果，专业评估地贫遗传的几率。

如果双方都携带同一种地贫基因，则需要进一步进行产前诊断来确定胎儿的情况：妊娠 12 周时做绒毛检查，在 16～20 周期间做羊水穿刺，或在 24 周后做脐带穿刺，都能检测出胎儿是否有地贫基因。

一旦检查出中型、重型地贫胎儿，一般是建议引产的。如果是轻型地贫，父母就不需要担心了，排除相关风险之后是可以正常安胎的[3]。