脊髓脊膜膨出

脊髓脊膜膨出是什么？

脊髓脊膜膨出，也称脊柱裂，是最常见的神经管缺陷（神经管缺陷是第二常见的先天性异常），患儿在母亲子宫中发育时脊柱没有正常形成，主要在孕 18～21 周神经管闭合折叠时发生。

其特征是脊柱裂，且伴有相应的皮肤缺损，从而暴露脊膜和脊髓。脊髓脊膜膨出患者可能出现下肢无力和感觉缺失，以及排便障碍 / 膀胱功能障碍，具体取决于脊柱病损节段。手术治疗可分为产后手术和宫内手术。

脊髓脊膜膨出常见吗？

神经管缺陷是第二常见的先天性异常，仅次于心脏畸形，而脊髓脊膜膨出是最常见的神经管缺陷。

世界各地的发病率有很大的差异，这取决于种族、人口学特征、地理因素，叶酸补充和食品强化项目，产前筛查项目和终止妊娠原则。

脊髓脊膜膨出时会有哪些表现？

• 由于脊柱骨骼不能正常地形成，故背部中段或下段皮肤存在开口，脊髓（沿背部向下走行的神经束）及其覆盖组织会从该开口突出，在患儿背部形成囊状结构。
• 脊柱裂因个体差异可导致不同的症状，比较常见的有腿部无力，或者不能活动腿部，腿部或下半身没有感觉，足部、膝部、髋部、腿部或脊柱的问题，排尿或排便控制障碍，学习、专注或记忆方面的问题，大多数患儿还存在脑积水，可让患儿的头部在短时间内变大，并压迫脑部，部分患者还可有癫痫发作。
• 患者肠道和肛门的神经支配会受到影响，导致肠动力障碍和括约肌控制不良，并且常导致大便失禁，部分患者可能出现皮肤压疮。

脊髓脊膜膨出为什么会导致肢体运动障碍？

因为患儿的神经在生长发育过程中受到进行性的机械性损伤，这种损伤来自于未完全闭合的神经管与皮下组织或骨性结构粘连导致的持续和因活动产生的间断牵拉作用。

脊髓脊膜膨出的发病原因有哪些？

• 脊髓脊膜膨出的病因并不明确，可能与染色体疾病有关，或者是环境暴露的结果。
• 通常也认为和怀孕女性摄入的叶酸不足，有相关性。
• 此外，丙戊酸盐或叶酸拮抗剂（包括卡马西平、苯巴比妥、苯妥英、扑米酮、柳氮磺吡啶、氨苯蝶啶和甲氧苄啶）的应用会增加本病的发病风险。

脊髓脊膜膨出诊断时需要做哪些检查？

• 女性在怀孕第 4 个月可接受血液检测以评估其胎儿存在脊柱裂的可能性，若提示可能存在脊柱裂，则可进行超声检查，评估胎儿的生长情况及器官发育情况，判断胎儿是否存在脊柱裂。也可直接进行超声检查评估。

• 出生后，医生可通过体格检查来判断婴儿是否存在脊柱裂，并进行全面的神经系统检查，包括观察自发活动，肌无力和瘫痪的程度，对感觉的反应，深腱反射，肛门皮肤反射等。

• 还应评估新生儿的相关畸形，包括马蹄内翻足，髋、膝和踝关节的屈曲性或伸展性挛缩，脊柱后凸，和其他先天性畸形。并行 CT 或 MRI 来判断有无脑积水。

脊髓脊膜膨出应该看什么科？

妇产科、神经外科。

脊髓脊膜膨出的治疗方式都有哪些？

• 孕期治疗：
  • 部分发现胎儿脊髓脊膜膨出女性会选择中止妊娠，选择继续妊娠的女性需要更密切的超声检查，以判断胎儿的生长情况、脊柱裂囊状结构的大小、胎儿头部大小以及脑内有无多余液体，并评估分娩安全。
  • 也可进行胎儿手术，在出生前修复缺陷，但手术对孕妇和胎儿都有风险。
• 出生后治疗：
  • 应该在脊髓脊膜膨出婴儿出生后不久就覆盖并包扎缺损处并开始预防性使用抗生素。应该评估婴儿存在相关先天性异常的可能性。只应该使用非乳胶手套和设备以避免乳胶致敏。
  • 背部缺损应行外科闭合，若婴儿病情稳定最好在出生后最初 72 小时内完成手术。
  • 在接下来的数周，应该连续进行头围测量和头部超声检查密切监测婴儿脑积水的发展情况。如果脑室大小稳定或增长缓慢，建议不插入脑室腹腔分流管。然而，应该随访这些婴儿，每 1～3 周进行连续的头围测量和脑室超声检查(根据担忧的程度而定)，直至婴儿头部生长已经稳定。如果脑室迅速增大，推荐放置脑室腹腔分流管。

脊髓脊膜膨出需要治疗多长时间？

脊髓脊膜膨出的治疗是终生性的，需要长期的治疗。

脊髓脊膜膨出治疗后需要随访吗？随访包括哪些内容？

• 脊髓脊膜膨出需要长期随访，头部 CT 扫描、脊柱 MRI 和徒手肌力检查都是必不可少的。
• 置入脑室腹腔分流管的患者需要评估神经功能的变化，是否有新发缺陷、下肢或泌尿道功能恶化、在校表现变差，或头痛、呕吐、嗜睡、视乳头水肿、脊髓脊膜膨出修补部位疼痛等。
• 同时需要评估皮肤压疮，矫正骨骼畸形，以维持正常体态。

脊髓脊膜膨出可能会有哪些并发症？

• 置入脑室腹腔分流管故障，可导致头痛、呕吐、嗜睡、视乳头水肿、脊髓脊膜膨出修补部位疼痛等。
• 脊髓栓系是脊髓固定和异常拉伸导致的一种功能性疾病，可导致下肢功能进行性恶化、泌尿道功能改变、进行性脊柱侧凸或疼痛。
• Chiari Ⅱ 型畸形，是发育中的胎儿小脑和延髓向下疝入椎管和向上疝入颅中窝，出现与脑干受压相关的症状，比如吞咽困难、声带麻痹、喘鸣、呼吸暂停发作。颈部疼痛也较常见。其他可能有斜视、面部无力、下肢进行性肌无力或失禁情况恶化。
• 癫痫发作，可见于 10%～25% 的脊髓脊膜膨出患儿，并且与认知结局不良有关。
• 其他还包括膀胱功能障碍，大便失禁，压疮，骨骼畸形等。

脊髓脊膜膨出患者的预后如何？

脊髓脊膜膨出在婴儿期得到修补的患者中有约 75% 存活至成年早期。多种并发症，如分流管故障、脊髓栓系、脊柱侧凸，可能对长期预后有负面影响。

脊髓脊膜膨出治疗后的生活护理应该注意些什么？

脊髓脊膜膨出的治疗是终生性的，患者常常需要使用轮椅或穿戴腿部支具来帮助行走，膀胱功能异常的需要安置尿管，需要手术以修复脊柱或腿部问题，存在学习障碍的儿童需要特殊学习计划。

由于存在大便失禁，需要进行肠道管理，实现自控排便，使用口服轻泻剂、栓剂和灌肠剂通常可实现充分的肠道管理。部分患者甚至需要顺行节制性灌肠。

脊髓脊膜膨出如何预防？

• 孕期接受充足的叶酸可预防部分脊柱裂。
• 女性应在怀孕之前就开始使用含叶酸的日常多种维生素补充剂或产前维生素，因为到女性发现自己怀孕时，胎儿的脊柱和神经系统就已经开始发育。
• 使用抗癫痫药物的女性可能需要更多的叶酸，因为抗癫痫药物可降低体内的叶酸含量。