脊髓空洞症

脊髓空洞症是什么？

脊髓空洞症是脊髓中央部形成的空洞性病变，是脊髓先天发育异常性疾病和慢性进行性脊髓变性病。

脊髓空洞常位于脊髓中央，以颈髓多见，也可扩展至延髓或单独发生于延髓，称为延髓空洞症。较长的空洞可延伸至胸髓，腰髓较少受累。无特效治疗方式，严重者可手术缓解。

脊髓空洞症常见吗？遗传吗？

相对常见；该病为先天发育异常性疾病，有一定遗传因素，但很少呈家族性发病。

脊髓空洞症有哪几种类型？

目前根据临床表现特征，脊髓空洞症多被分为以下四型：

• Ⅰ 型：脊髓空洞症伴枕骨大孔梗阻和中央管扩张（其中 ⅠA 型伴 Arnold-Chiari 畸形；ⅠB 型伴其他类型的枕骨大孔梗阻性病变）；
• Ⅱ 型：脊髓空洞症不伴枕骨大孔梗阻（自发型）；
• Ⅲ 型：脊髓空洞症伴脊髓其他疾病
  • ⅢA 型伴脊髓肿瘤（通常是髓内的）；
  • ⅢB 型伴外伤性脊髓病；
  • ⅢC 型伴脊髓蛛网膜炎和硬脊膜炎；
  • ⅢD 型为（肿瘤、椎关节强直）压迫继发脊髓软化；
• Ⅳ 型：单纯的脊髓积水，通常伴脑积水。

脊髓空洞症有哪些临床表现？

• 脊髓空洞症虽是先天发育性疾病，但通常在 20～30 岁发病，偶在儿童期或成年后发病，很少出生就表现异常。

• 根据脊髓空洞的部位、大小及长度及伴发病变不同而临床表现各异。

• 最典型的临床特征是颈肩及上肢的节段性、分离性感觉障碍，即痛温觉减退或缺失，触觉保留。患者常在手发生灼伤或刺伤后才发现痛温觉缺损。以后痛温觉丧失范围，可以扩大到两侧上肢及胸背部呈短上衣样分布。

• 如果脊髓空洞向上侵及三叉神经脊束核，可造成面部痛、温觉减退或消失，角膜反射消失。痛温觉消失区域内常有自发性疼痛。

• 晚期脊髓后索及脊髓丘脑侧束受累，可造成病变平面以下各种传导性的感觉障碍。患者就可以出现站立不稳，上肢触觉受损、关节位置觉及振动觉受累，感觉性共济失调。

• 如果空洞扩大累及前角细胞，手部小肌肉及前臂尺侧肌肉萎缩无力、有肌束颤动。少数波及上肢肩胛肌及部分肋间肌肉，肌张力及腱反射减低。空洞继续扩大尚可侵及锥体束，出现肌张力增高及腱反射亢进，巴彬斯基征阳性。

• 如病变累及 C8～T2 脊髓侧角,可出现同侧霍纳征，同侧瞳孔缩小、眼裂变小、眼球内陷和同侧面部出汗减少，但在初期偶见有发汗过多的病例报道。

• 皮肤营养障碍可见皮肤增厚、过度角化，痛觉消失区的表皮烫伤、外伤可造成顽固性溃疡及瘢痕形成。甚至指、趾节末端无痛性坏死脱落，称为 Morvan 征。

• 关节痛觉缺失可引起关节磨损萎缩和畸形关节肿大、活动度增加、运动时有摩擦而无痛觉及夏科关节，晚期可有神经源性膀胱和二便失禁。

脊髓空洞症常发生在哪些部位？是如何发展的？

脊髓空洞症大多隐匿起病，其发展特点为缓慢进展，空洞常位于脊髓中央，以颈髓受累多见，也可扩展上至延髓或单独发生于延髓，称为延髓空洞症。

较长的空洞可延伸至胸髓，腰髓较少受累。大多数病人在确诊后也能症状维持数年甚至十余年不变。

脊髓空洞症会造成哪些严重后果？

脊髓空洞症晚期可出现严重的脊髓和/或延髓功能损害表现，包括饮水呛咳、吞咽困难可导致进食进水困难，可致营养不良、继发感染等；严重瘫痪至卧床、大小便障碍可继发感染、褥疮等。少数情况还可因呼吸肌受累而出现呼吸衰竭。

脊髓空洞症需要与哪些疾病鉴别？

脊髓空洞症需与许多导致肢体无力麻木的慢性疾病相鉴别，主要包括：

• 脊髓肿瘤：肿瘤也可出现肢体无力麻木，但多进展较快，尿便功能障碍较早出现，脊髓 MRI 检查可分辨，但脊髓血管母细胞瘤在 MRI 可出现囊性病灶，易与脊髓空洞症混淆。
• 颈椎病（脊髓型）：严重颈髓受颈椎椎间盘压迫可出现双上肢和手肌萎缩，伴或不伴疼痛，但常伴有颈部活动困难，颈后仰时可有疼痛等表现。颈椎 X 线平片、CT 及 MRI 检查可鉴别。
• 肌萎缩侧索硬化（又称「渐冻症」）：是一种可引起严重的肌无力和肌萎缩的疾病，但多在中年起病，且无感觉障碍和营养障碍，脊髓 MRI 检查无异常。
• 其他脊髓病变：如创伤性脊髓病、放射性脊髓病、脊髓梗死、脊髓出血、少见髓外肿瘤、颈脊椎关节强直、脊髓蛛网膜炎和颈髓坏死性脊髓炎等也有与本病相似的临床症状，应注意鉴别。
• 另外，一些少见的多发性神经病：如淀粉样沉积性神经病、高密度脂蛋白缺乏性神经病、弥漫性躯体血管角质瘤-糖鞘脂类沉积症等，也可出现特征性的节段性分离性感觉障碍，也称为假性脊髓空洞症，通过病史及 MRI 等检查可鉴别。

脊髓空洞症的发病机制是什么？

脊髓空洞症的确切病因及发病机制仍不清楚。目前较普遍观点是脊髓空洞症并非单一病因引起，是多种致病因素所致的综合征，包括先天性发育异常、机械梗阻因素等。

脊髓空洞症常合并其他先天发育畸形，许多患者伴脊柱侧后凸畸形，部分伴寰枕椎畸形、短颈、发髻低，先天性颈椎融合畸形，骨性斜颈等。当颅底与颈椎连接处畸形时，可能可导致椎管梗阻，其内脑脊液回流受阻，引起脊髓空洞。

脊髓空洞症怎么诊断？

临床医师一般根据中青年发病，起病隐袭，缓慢进展，出现了特征性节段性分离性感觉障碍、肌无力和肌萎缩、皮肤及关节营养障碍等，脊髓及头部矢状位 MRI 检查发现空洞病变，并排除其他疾病可确诊。

脊髓空洞症的患者需要做哪些检查？为何要做这些检查？

• 脊髓和（或）头颅核磁共振：核磁共振是首选的诊断方法，怀疑存在延髓空洞时需加做头颅核磁，必要时完善增强核磁与脊髓肿瘤相鉴别。在脊髓和头颅矢状位核磁中可清楚显示空洞位置及大小，还可发现 Arnold-Chiari 畸形及枕骨大孔区其他畸形。
• 颈椎或颅底 X 线：可发现颈枕区畸形、脊柱畸形和 Charcot 关节等。
• 腰椎穿刺：脊髓空洞较大时可出现椎管梗阻，腰椎穿刺脑脊液蛋白含量明显升高，同时还可用于鉴别其他脊髓病变。

脊髓空洞症患者做腰椎穿刺检查时，有什么注意事项？

腰椎穿刺是一项有创性的检查，需要从腰背部进针至椎管内留取脑脊液标本，该检查对明确是否存在颅内感染等疾病十分必要，因为血液与脑组织之间存在血脑屏障，正常情况下该屏障保护人体的脑组织，减少被血液内毒素或病原体感染的风险，但也反过来导致血液学的检查无法

准确反应颅内情况。脑脊液是脑与脊髓「浸泡」的液体，若存在颅内感染等疾病，可在脑脊液中发现一些异常。脑脊液在人体是不断产生不断吸收的，留取一定标本对人体并无大碍。

在腰背部特定部位进针，可留取到脑脊液标本，且不易碰到脊髓与神经，因此腰椎穿刺安全性很高，操作过程中患者需配合医师，保持特定的姿势，尽量不动，操作过程中因有局部麻醉，因此不会太痛苦，但会有不适感，大多可以忍受。

操作完成后需要去枕平卧或者侧卧 6 小时，并且多饮水，以减少穿刺后因脑脊液压力变化出现的低颅压头痛等不适。过后则可自由活动，不受影响。

脊髓空洞症要去看哪个科？

神经内科或神经外科。

脊髓空洞症能自己好吗？

不能。

脊髓空洞症需要住院吗？

除非需手术治疗，否则通常不需住院。

脊髓空洞症如何治疗？

由于脊髓空洞症为发育异常性疾病，因此无特效治疗方法，一般内科治疗以对症为主，部分病人可考虑手术治疗缓解症状与延缓病情进展。

• 药物治疗：内科治疗以支持及对症治疗为主，考虑服用 B 族维生素、 ATP、辅酶 A、肌苷及镇痛剂等营养神经及对症止痛。
• 物理治疗：脊髓空洞症合并严重肌无力、肌萎缩及肌痉挛者，为防止关节挛缩，应进行辅助被动运动、按摩及针刺治疗等物理治疗。
• 放射治疗：可试用放射性同位素 ¹³¹I 疗法，口服或椎管注射，但疗效不肯定，目前临床较少应用。
• 手术治疗：部分脊髓空洞症病人可考虑手术治疗，目的为缓解症状与延缓病情进展。
  • Ⅰ 型脊髓空洞症合并颈枕区畸形及小脑扁桃体下疝可行枕骨下减压术及手术矫治颅骨及神经组织畸形。
  • 对空洞较大、伴椎管梗阻行上颈段椎板切除减压术可缓解头痛及颈部疼痛，共济失调及眼震可持续存在。
  • 张力性空洞可行脊髓切开及空洞-蛛网膜下腔分流术。
  • 手术目的是解除枕大孔和上颈椎对小脑、延髓、四脑室及其他神经组织压迫，但手术疗效有待评价。
  • Ⅰ 型及某些 Ⅱ 型病例可行瘘管切除和空洞分流术，但预后不确定。
  • 曾有医师尝试手术填塞第四脑室与颈髓中央管连接处，但效果不肯定，并发症较多。

脊髓空洞症患者在饮食上要注意什么？

该病为发育异常性疾病，饮食上无特殊注意事项，保持健康饮食结构，适当加强营养，适当增加维生素摄入为宜。

脊髓空洞症患者在生活上要注意什么？

• 脊髓空洞症病人由于痛觉缺失，对疼痛、冷热的感受下降，因此应十分注意预防外伤、烫伤或冻伤。
• 脊髓空洞症若合并肌无力、肌萎缩及肌痉挛者，应进行适当的主动或被动运动、按摩等，预防关节挛缩，减轻肌痉挛与肌萎缩，注意避免跌倒等意外。
• 延髓空洞者可出现饮水呛咳、吞咽困难，进食进水应十分小心，避免呛咳误吸等，症状严重时可考虑安置胃管帮助进食进水。另外，需避免感染、受凉等。

脊髓空洞症手术治疗后有哪些注意事项？如何护理？

脊髓空洞症手术后根据病情与手术方式的不同恢复情况不同，首先要严密观察生命体征与病情变化，其次要保持安静，尽量减少探视；同时饮食结构合理，避免大便干燥。

脊髓空洞症需要复查吗？怎么复查？

需要，一般为复查 MRI。

脊髓空洞症可以预防吗？

该病为发育异常性疾病，无特殊预防方法。

脊髓空洞症患者怎么防止出现并发症？

• 生活中小心护理可避免皮肤烧伤、冻伤。
• 适当活动或借助辅助工具可减少关节挛缩及跌倒意外。
• 避免感染、受凉等可减少感染发生风险。
• 进食进水小心或安置胃管可避免误吸与窒息等意外。