婴儿痉挛症

婴儿痉挛是什么病？

婴儿痉挛症又名 West 综合征、点头综合征，是一种与年龄相关的癫痫性脑病，可由多种原因引起。

患儿发病年龄早，有独特的发作形式，发病后智力多有减退。若不进行医学干预，预后大多很差。

婴儿痉挛的发病率是多少？

婴儿痉挛在每 1 万个活产婴儿的发病率为 3～5（冰岛为 3，瑞典为 5，美国为 2.9，芬兰为 4.1）。目前尚无中国的流行病学数据。

婴儿痉挛发病有男女差异吗？

据部分临床观察，婴儿痉挛男孩较女孩发病多，但尚无大规模流行病学数据。

婴儿痉挛发病年龄是多大？

发病年龄在 3～12 个月之间，大多在 5 个月时发病，70% 病例在半岁以内发病。3 个月以内发病的很少，1～3 岁之间发病的也很少，仅占 5% 左右。

婴儿痉挛有什么样的表现？

婴儿痉挛的典型表现为突然发生的一连串的躯干及双侧肢体肌肉收缩，根据发作形式可分为屈曲型、伸展型及混合型。

屈曲型占全部患儿的 40%，表现为头前屈，颈部及躯干前屈，双上臂向前或两侧同时举起屈肘，呈点头弯腰状，有人称「虾米状」「鞠躬状」。有时伴下肢抬起，屈髋，屈膝。

伸展型较少见，约 10%，表现为头后仰，躯干呈伸展位，肢体伸展，似拥抱状。

混合型也较常见，约占一半。颈部、躯干及上肢屈曲，下肢伸展。

痉挛常为对称的，但少数人可不对称，头或眼转向一侧，或是一侧动作更为突出。

婴儿痉挛是什么原因引起的？

本病病因很多，可分为症状性、隐原性和特发性 3 种。

症状性的原因可分为产前、围生期及产后，即这三个时期发生的其他先天或后天性疾病导致婴儿痉挛的发生，如产伤、先天性脑积水、颅内感染等，此型占 70～80%。

隐原性本质上属于症状性，但原因未明。

特发性指在发病时智力运动发育正常，体格检查及影像学未见异常，但脑电图有异常。目前认为特发性与遗传有关。

婴儿痉挛和遗传有关吗？

本病的某些类型与遗传有一定的相关性，可以由其他与遗传相关的疾病导致，如苯丙酮尿症、线粒体脑病等。

婴儿痉挛的诱发因素有哪些？

小儿高热惊厥、癫痫、缺钙等都可引起痉挛，另外腓肠肌痉挛（即小腿抽筋）也很常见。幼儿出现抽筋的症状后，医生会根据临床表现、实验室检查、脑电图等鉴别病因。

婴儿痉挛就诊时，医生通常会问哪些问题？

由于发病年龄小，所以患儿就诊时常由家长描述病情。医生通常会了解以下情况：

• 患儿发作时动作和神情怎样？
• 什么时候最开始发作的，多久发作一次？
• 每次什么时候发作，有无特殊的诱发因素，如被声响惊吓时易发作，哺乳时易发作？
• 每次发作多久，不处理的话是否可自行缓解？

婴儿痉挛后孩子哭闹，之后安静了很多，这是病情好转了吗？

• 不是的。安静不是一定代表好转，有时甚至可能代表加重。
• 日常生活中，如果看到一个不到一岁的小孩非常安静，一直不哭不闹，相信大多数人都会觉得这个小孩不正常吧。
  生病的孩子也是一样，一般情况下，能哭能闹至少说明孩子的体力和精神还是可以的。而一旦安静了下来（排除正常的睡眠时间），大多数情况下代表孩子的病情可能进一步加重。
• 所以，即使孩子不再哭闹，也需要保持警惕。

婴儿痉挛要做什么检查？

一般要做尿检、脑脊液检查、遗传学检查、皮肤病变检查、脑电图、头颅核磁共振（MRI）等。

婴儿痉挛的患儿做脑电图时间太久，孩子总是不配合怎么办？

• 脑电图是通过电极记录下来的脑细胞群的自发性、节律性电活动。根据脑电图种类的不同，需要的时间从 2 小时到 24 小时不等。
• 这个时间对于烦躁的孩子来说很长，而一旦孩子哭闹会影响脑电图的准确性。
• 为了保证脑电图的质量，很多医院采取剥夺睡眠的方式（检查前足够长的时间不要睡觉）提高阳性率。
  如为上午检查，则前一天晚上 11～12 点睡觉。检查当天早上 4：30 起床，一直到检查再睡觉。
  如为下午检查，则前一天晚上 11 点睡觉，检查当天早上 6 点起床，直到检查再睡觉。
  如为晚上长时间检查，则当天早上 8 点起床，检查前不要睡觉。

婴儿痉挛的患儿在做脑电图检查前要注意什么？

除上文所述睡觉时间外，检查前家长需将孩子的头发剪短打薄，检查前一天将孩子的头发清洗干净。

因为脑电图要将电极贴在孩子头上，如果头发过多或不洁均会影响信号的采集。

婴儿痉挛的患儿做脑电图时烦躁，能打镇静剂吗？

脑电图的目的是捕捉患者脑部的异常放电信号，如果打镇静剂会抑制这种放电，做脑电图就没有意义了。所以一般做脑电图不会打镇静剂。

婴儿痉挛患儿的脑脊液怎么取？

取脑脊液要做腰穿，即腰椎穿刺，这是神经科常用的检查方法之一。

腰穿时操作者从患者背后脊椎处用穿刺针取脑脊液或注射药物，以了解颅内压、脑脊液情况等，利于疾病的诊断和治疗。

婴儿痉挛该怎么诊断？

根据婴儿痉挛典型的发作特征，特征性的脑电图以及精神运动发育障碍即可做出诊断。

婴儿痉挛患儿的家长就诊时应该做好哪些工作？

• 孩子一旦发生抽搐，立即送往医院。
• 防止患儿发作时坠地等其他意外伤害。
• 注意患儿发作时的动作神情，发作时间长短。
• 若非初次发作，要观察发作是否有诱因，若有，则尽量避免诱因的刺激。
• 若非初次就诊，之前患儿所有的检查资料以及母亲孕产期的检查资料都要带上，为医生提供最全面的资料，便于及时正确地评估病情。

婴儿痉挛的患儿发病后该怎么办？

一旦婴儿发生抽搐，要立即就近送往医院。切忌抱着观察婴儿是否可自行缓解的心态而拖延病情。

婴儿痉挛后自行缓解，还要去医院吗？

本着对孩子负责的精神，即使婴儿痉挛可自行缓解，也一定要去医院。自行缓解并不代表疾病治愈，要彻底痊愈一定要经过正规的治疗。

婴儿痉挛要看哪个科？

婴儿痉挛要看儿科门诊或急诊。若需住院，也住在儿科病房。若原发病为神经系统疾病，住院期间会请神外/神内会诊，也可能去外科做手术，但一般都住在儿科病房。

婴儿痉挛要怎么治疗？

本病治疗较为困难，常用的方法有：

• ACTH 和糖皮质激素 ACTH 是人体内一种激素，现有人工合成物。二者联合使用有效率 70%，约有 35～50% 复发。
• 抗癫痫药物 氨己烯酸疗效肯定，但可能引起视野缺损。苯二氮卓类，有效率 20～50%。
• 维生素 B6 治疗 有效率 11～15%，复发率 13～67%。
• 大剂量丙种球蛋白 对某些病例有一定疗效，但目前并无明确的证据表明丙种球蛋白对婴儿痉挛有效。
• 但若脑部存在局部明确的病灶，则可行外科手术，如脑皮质病灶切除术、前颞叶切除术、大脑半球皮质切除术等。
• 手术若脑部存在局部病灶，可行外科手术，如脑皮质病灶切除术、前颞叶切除术等。

婴儿痉挛患儿的生酮饮食疗法是什么？

生酮饮食是一种高脂、低碳水化合物和适当蛋白质的饮食，它模拟了人体饥饿的状态。脂肪代谢产生的酮体作为另一种身体能量的供给源，可以产生对脑部的抗惊厥作用。

具体机制目前尚不清楚。生酮饮食疗法的治疗效果和氨己烯酸的疗效基本相当，在临床上有一定的治疗价值。

婴儿痉挛要做手术吗？

婴儿痉挛本身一般用药物治疗，通常无手术指征。但若脑部存在局部明确的病灶，则可行外科手术，如脑皮质病灶切除术、前颞叶切除术、大脑半球皮质切除术等。

婴儿痉挛用糖皮质激素治疗，需要注意哪些副作用？

临床上很多疾病应用糖皮质激素的效果都很好，而疗效越广泛，副作用也越多。尤其是长期应用激素的儿童患者，更应该警惕这些副作用的发生。

• 医源性类肾上腺皮质功能亢进症 出现向心性肥胖（满月脸、水牛肩、四肢变细），多毛、痤疮、皮肤变薄、浮肿、高血压、低血钾、糖尿等。
  停药后可自行消退，采用低盐、低糖、高蛋白饮食及适量补钾，可减轻症状。
• 感染可诱发或加重感染，因激素可降低机体免疫力。若有感染灶的患儿，应加用有效抗生素预防感染。
• 延缓儿童生长发育。
• 诱发或加重精神病和癫痫。
• 骨质疏松，肌肉萎缩，伤口愈合延缓。
• 其他，消化性溃疡等。

另外，用药的时间常常连续达数月，长期用药者减量过快或突然停药，可引起肾上腺皮质萎缩。突然停药后，如遇到应激状态，可因体内缺乏糖皮质激素而引发肾上腺危象。

故服用激素时应严格遵医嘱服药，不可自行加减量和停药。临床上很多患儿长期用激素，因为没有注意观察副作用，没有定期复诊，最后死于严重的肺部感染。

婴儿痉挛这个疾病的结局怎么样？

本病预后较差，长期随访结果只有 5～12% 的病例智力及运动发育正常。60% 的病例转变为其他类型的难治性癫痫。

发病年龄越小，预后越差。4 个月内发病者预后差，8 个月以后发病者预后较好，婴儿痉挛总死亡率为 5～30%，多与感染有关。

婴儿痉挛会复发吗？

多数的婴儿痉挛病例首选糖皮质激素治疗，复发率高，预后差。但目前在很多业界水平较高的医院里，有相当一部分患儿可以恢复很好。

患儿家长要做好长期治疗的准备，但一定不能放弃治疗的希望。

婴儿痉挛做头部 MRI，会影响孩子发育吗？

不会的。MRI 不含射线，其依赖的是水中的氢原子，而水是组成人体的主要成分，对人体无害。只要人体身上没有金属物质，MRI 一般不会对人体造成伤害，也不会影响孩子的发育。

婴儿痉挛医生用了镇静剂，会影响孩子发育吗？

镇静是一种治疗手段，对儿童使用镇静剂都是在有必要的情况下，如患儿不配合检查、操作，痉挛急性发作等，在正规的医疗机构，很少存在对儿童滥用镇静剂的情况，家长可以放心。

同时，正规的医疗机构都会在安全剂量内使用镇静剂，这是不会影响儿童发育的。儿童所用镇静剂一般为咪达唑仑、水合氯醛，尚无证据表明镇静剂会影响儿童发育。

婴儿痉挛出院后有什么注意事项？

家长要严格遵守医生嘱咐给患儿服药，定期复诊，一旦患儿病情加重，要及时告知医生。

出院后患儿可正常饮食，与健康儿童无异。

哪些婴儿要警惕婴儿痉挛的发生？

有以下情况的小于 1 岁的婴儿要警惕婴儿痉挛的发生：

• 伴有神经皮肤综合征（结节性硬化、脑面血管瘤病等），染色体异常（唐氏综合征、Miller-Dieker 综合征），脑发育畸形（Aicardi 综合征等）；
• 缺血缺氧性脑病（分娩或生后窒息史，溺水，心肺严重疾病等）；
• 脑部感染（先天感染，脑炎、脑膜炎）；
• 外伤及颅内出血；
• 各种代谢病（维生素 B6 依赖症，非酮性糖尿病、苯丙酮尿症、枫糖尿症、线粒体脑病）。

婴儿痉挛怎么预防？

• 遗传咨询：有遗传性疾病者或家族史者要重点进行遗传咨询，可进行产前诊断或新生儿筛查，以实现优生优育。
• 预防感染：怀孕期间避免发生各类感染，育龄妇女应在接种麻疹、腮腺炎、风疹三联疫苗后一个月以上受孕。
• 积极防治高热惊厥：对婴幼儿时期的高热惊厥要给以足够重视，及时至正规医疗机构就诊。