先天性胆道闭锁

先天性胆道闭锁是什么？

先天性胆道闭锁是一种只在新生儿期发生的进行性、特发性、纤维闭塞性肝外胆管树疾病。

新生儿由于胆管发育障碍，形成胆道全部或部分闭锁，以致胆汁无法排入肠道，患儿出生后不久就表现出阻塞性黄疸的症状。

该病是需要外科治疗的新生儿黄疸的最常见原因，并且是儿童肝移植最常见的指征。

先天性胆道闭锁可造成哪些后果？

患儿如未经及时治疗，可发生严重的胆汁淤积和迅速发展的肝硬化，随即出现肝脾肿大、腹水、凝血功能障碍、腹壁静脉曲张等肝功能失代偿征象，最终导致死亡。

先天性胆道闭锁是遗传病吗？

先天性胆道闭锁发病机制尚不清楚，可能是病毒感染、自身免疫诱导、基因突变等多因素共同作用的结果，不属于遗传病。

先天性胆道闭锁的常见症状有哪些？

• 本病最突出、最早的表现是梗阻性黄疸。 出生 1～2 周后的新生儿，本该逐步消退的生理性黄疸，不消退甚至更加明显，呈进行性加重，巩膜和皮肤由金黄色变为绿褐色或暗绿色。
• 大便渐为陶土色，尿色加深呈浓茶样，尿布染黄，皮肤有瘙痒抓痕。

先天性胆道闭锁的患儿会合并其他病症吗？

先天性胆道闭锁的患儿大多数为单发型胆道闭锁，即仅有胆道闭锁的症状，其他器官发育正常。但少数患儿，可能合并直肠-肛门闭锁、心脏畸形、脾脏发育异常或内脏异位等畸形。

先天性胆道闭锁的病因是什么？

该病病因不明，且究竟是先天性的还是出生后获得性的尚有争议，病因有多种学说，如先天发育畸形说、病毒感染学说、自身免疫学说等等。

先天性胆道闭锁如何诊断？

• 出生 1～2 个月的儿童出现持续性黄疸，白陶土色大便，深茶色尿，伴肝大者均应怀疑此病。
• 疑似胆道闭锁的婴儿应尽早评估，因为手术干预（肝门肠吻合术，即 Kasai 手术）的成功率随施行手术的年龄增大而逐渐降低。
• 评估过程包括一系列血清学，尿液分析等实验室检查，以及影像学检查。诊断性检查的顺序主要基于可治疗的疾病应优先检查的原则，如胆道梗阻、感染和某些代谢性疾病。
• 由于手术时机对胆道闭锁患儿至关重要，即使尚未得到所有的检查结果就开始手术探查也通常是合适的。
• 其中腹部超声检查很重要，超声可见：胆道闭锁患儿的胆囊通常缺失或形态不规则。可能会出现「三角征」，三角征是超声扫描中仅在肝门上方发现的一个三角形高回声区，该征阳性可高度提示胆道闭锁。

先天性胆道闭锁需要与哪些疾病进行鉴别？

此病需与新生儿肝病、新生儿病理性溶血、严重脱水等引起胆汁浓缩、排出不畅而导致的暂时性黄疸相鉴别，上述疾病经过 1～2 月利胆或糖皮质激素治疗后黄疸可减轻至消退，超声检查、磁共振胆胰管造影（MRCP）有助鉴别诊断。对难以明确诊断的患者，可行肝穿刺活检。

先天性胆道闭锁的诊断有何难度？

需要多种检查方法，结合临床症状、病史等综合判断。病情进展过程中，患儿甚至可能出现胆红素下降、黄疸减轻的趋势干扰诊断。

先天性胆道闭锁应如何治疗？

• 外科手术是唯一治疗方法，应在出生 2 个月内进行，此时尚未发生不可逆的肝损害。对肝外胆管闭锁的患儿，手术方式多采用葛西（Kasai）手术，即肝门-空肠吻合术（HPE）。
• 对肝内外胆道完全闭锁，或已发生明显肝硬化，或施行葛西手术无效的患儿，应行肝移植术。但供肝来源稀缺，术后需终身服用免疫抑制剂带来诸多副作用，及昂贵的费用，仍是肝移植的短板。

先天性胆道闭锁使用葛西手术（肝门-空肠吻合术）远期效果如何？

多数接受肝门-空肠吻合的患儿在短期内都可以获得满意的效果，如黄疸消退、生长发育恢复正常，但随着患儿成长，吻合口狭窄、反复胆道感染、肝内胆管闭锁的风险也在增加，少数患儿甚至需行肝移植术。

先天性胆道闭锁手术治疗后需要进一步的药物治疗吗？需要服用哪些药物？这些药物有什么不利影响吗？

先天性胆道闭锁为外科疾病，葛西手术后一般不需药物辅助治疗。肝移植术后患儿需长期服用免疫抑制药物，可能造成免疫力低下、影响正常发育等。

先天性胆道闭锁的患儿都可以行肝移植术吗？

国内外一些医疗中心尝试将肝移植作为先天性胆道闭锁患儿的首选治疗手段，但业内对此尚有不同的看法。虽然肝移植可以治愈胆道闭锁，但有研究显示，肝移植进行得越晚，术后并发症发生率和患儿死亡率越低。

另外有研究报道，肝移植术后患儿的术后一月生存率与葛西手术患儿基本持平，术后一年生存率却显著高于葛西手术患儿（84% VS 61%）。

先天性胆道闭锁的患儿在生活上要注意什么？

• 伴有黄疸的胆道闭锁患儿存在脂溶性维生素缺乏的风险，应给予脂溶性维生素补充剂进行治疗并监测脂溶性维生素缺乏情况。

• 应给予患儿高热量的配方食物或其他所需的营养补充剂以维持正常的生长率。

• 如果采取措施后体重增加仍低于正常，应采用鼻胃管喂食来使生长最佳化。

• 无黄疸症状（胆汁淤积）的胆道闭锁患儿也需要积极的营养支持。

先天性胆道闭锁可以预防吗？先天性胆道闭锁可以在做产检时发现吗？

除非患儿在娩出前即已发生严重的胆道闭锁，产检过程中可能发现肿大的肝脏、明显扩张的胆管，多数时候产检是无法发现胎儿患有先天性胆道闭锁的。

此外，一些患儿在出生时胆道不完全闭锁，而在出生一段时间后发生完全闭锁。