左心发育不良综合征

左心发育不良综合征是什么病？

左心发育不良综合征（Hypoplastic left heart syndrome, HLHS）是先天性心脏的一种，是功能性单心室心脏病，其特征为左心室发育不全，心室狭小不能支持体循环，包括主动脉瓣或二尖瓣（或二者均有）闭锁、狭窄或发育不全，以及升主动脉和主动脉弓发育不全，男性的发病率高于女性。

本病不治疗可致命，死亡率较高，即使手术修复后 5 年生存率约为 65%。

左心发育不良综合征的发生率高吗？

左心发育不良综合征占所有先天性心脏病的 2%～3%，在美国的患病率为 2～3/10,000 例活产婴儿。HLHS 是最常见的一种功能性单心室心脏病。

左心发育不良综合征有哪些表现？

• 发绀：在出生时，可能会有一个短暂的时期，没有症状。但会很快出现发绀，发绀是最常见的特征，发绀的程度取决于肺循环和体循环血流的相对状态（也就是说，肺血流量非常高的婴儿可能有非常轻度的发绀)，辅助供氧是不能纠正这种发绀的。

• 患儿也可有呼吸窘迫，表现为呼吸过速，有三凹征或喘息。

• 通常，在心脏听诊时没有杂音。

• 可见肢体冰凉，外周脉搏减弱，有低血压和酸中毒。

• 部分有右室功能障碍或三尖瓣关闭不全的患儿还有可能发生肝肿大。

左心发育不良综合征，为什么会导致心力衰竭？

由于主动脉瓣或二尖瓣(或二者均有)闭锁、狭窄或发育不全，以及升主动脉和主动脉弓发育不全等严重的心脏解剖畸形存在，导致左室无法输出血液，患儿需依赖出生后未闭的动脉导管以维持足够的体循环，右室必须既灌注肺循环又灌注体循环，患者的生存依赖于动脉导管未闭以保证足够的体循环灌注。

但分娩后会发生两个正常的生理过程，即动脉导管闭合和肺血管阻力下降，这使得体循环灌注减少而肺血流量增多，这时就会导致心力衰竭，出现心源性休克。

左心发育不良综合征的病因有哪些？

• 左心发育不良综合征的病因尚不清楚，目前较普遍的假说认为左心结构原发的解剖缺陷使通过左心的血流改变，导致左室和流出道通路的继发畸形。

• 此外，左心发育不良综合征的发生可能与遗传存在一定的相关性，HLHS 最常散发于其他临床情况均正常的新生儿中。非综合征型 HLHS 的遗传具有异质性，涉及多个基因位点，包括 5 号染色体上的 NKX2.5，以及 10q22 和 6q23 上的基因位点。

• HLHS 还被认为与以下遗传病有关：Turner 综合征( XO )、Jacobsen 综合征(远端 11q 缺失)、13- 三体以及 18- 三体综合征。

左心发育不良综合征可疑时，在产前可以进行诊断吗？

在中期妊娠(通常在 18～24 孕周之间)进行的常规产科超声筛查中即可能做出产前诊断。

左心发育不良综合征会有哪些超声检查表现？

超声心动图在胎儿检查和出生后检查都可以发现左室狭小、二尖瓣和主动脉瓣异常以及升主动脉发育不良等解剖异常，还包括与左室发育不全或功能障碍相关的其他产前超声心动图特征，比如房间隔水平左向右分流(正常情况下在宫内是右向左)和主动脉横弓逆流(由于动脉导管供应升主动脉及冠状动脉血流)。

左心发育不良综合征，如何确定诊断？

在大多数病例中，使用超声心动图显像(不论在产前还是产后)足以诊断出 HLHS。胎儿检查和出生后检查都很容易发现左室狭小、二尖瓣和主动脉瓣异常以及升主动脉发育不良等解剖特征，并确定 HLHS 的诊断。

左心发育不良综合征的治疗方式有哪些？

• 初始内科治疗：输注前列腺素 E1，保持动脉导管未闭以保证足够的体循环灌注，使氧合血与未氧合血充分混合。如果有必要，可以通过球囊房间隔造口术创造足够大的房室缺损。

• 外科治疗：手术修复包括三期姑息手术。

  • 第一期（如 Norwood 术）在新生儿阶段进行，使血液从右心室到体循环无障碍流动，建立可控制的肺血流来源，保证在肺静脉回流与体循环右室间的无障碍通路。

  • 第二期（如双向 Glenn 术）通常在 3～6 个月龄进行，腔静脉-肺动脉分流，为上腔静脉肺动脉分流，因为患儿开始逐渐长大，最初的分流管不再合适，出现逐渐加重的发绀。Ⅱ 期手术时，最初的分流管被去除，上腔静脉被端-侧吻合至肺动脉(通常是右肺动脉)，回流至上腔静脉的体循环静脉血液直接进入肺动脉。

  • 第三期（Fontan 术）通常在 18～30 个月龄进行，创建一个静脉通路将下腔静脉的血液引流入肺动脉，使整个体循环静脉血被动返流入肺动脉。这就产生了一个通过单心室将血液泵入互相独立且并行的体循环和肺循环的系统，从而缓解发绀。

左心发育不良综合征如果不治疗，会有哪些严重后果？

左心发育不良综合征的死亡率和并发症发病率很高，因此是治疗最具挑战性的先天性心脏缺陷之一。然而，内科以及外科治疗的创新及进步已经使结局改善，报道的 5 年生存率达 65%，而未经治疗的新生儿死亡率近 100%。

然而，手术缓解后的长期预后仍然缺乏大样本的数据。

左心发育不良综合征的死亡率如何？

随着内科和外科干预治疗的出现，左心发育不良综合征的死亡率已显著下降，从几乎完全致命减少到了行 Ⅰ 期修复婴儿中 3～5 年生存率约为 70%。

左心发育不良综合征手术治疗后会有后遗症吗？

左心发育不良综合征手术使存活者逐渐增多，这些患者会存在长期并发症问题。

• 运动耐量：有调查数据显示，参加平板运动试验或自行车测力法的患者中，8～12 岁患儿达到预计最大耗氧量的 70%，而更大的儿童只能达到 60%。

• 神经发育问题：神经发育障碍的病因尚不明确，人们认为它是多因素导致的，营养不良是一个危险因素。

• 血栓并发症：术后都常见血栓并发症，可导致死亡、脑卒中和肺栓塞。可选用阿司匹林抗血栓，并在血栓形成风险较高的患者加用氯吡格雷。

左心发育不良综合征，治疗后的生存质量如何？

目前关于左心发育不良综合征的生存质量的数据比较少，与正常人群相比，手术后的患儿在 3 岁时仍较矮小，并且体重低下。

左心发育不良综合征，可以预防吗？

妊娠中期存在胎儿严重主动脉瓣狭窄的患者可以行球囊瓣膜成形术，对于预防单心室循环的左心发育不良综合征的进行性发展可以有一定的作用。