肥厚型心肌病

肥厚型心肌病是什么病？

肥厚型心肌病（HCM）是以显著的心室肥厚及舒张功能异常为特点的先天性或获得性疾病，不伴有后负荷的增加（例如主动脉瓣狭窄，主动脉缩窄，全身性高血压）。

症状包括胸痛，呼吸困难，晕厥以及猝死。可在 Valsalva 动作时增强的收缩期杂音是肥厚性梗阻性心肌病的典型表现。

诊断需要通过超声心动图或 MRI 治疗方面有β受体阻滞剂，维拉帕米，丙吡胺，有时则需要化学消融或外科手术解除流出道梗阻。

肥厚型心肌病患病的人多吗？

许多西方国家及中国、日本等均报道，肥厚型心肌病患病率约为 1／500，是一种全球性疾病，中国 8 080 例人群超声心动图调查结果显示，全国约有肥厚型心肌病患者 100 万人。

肥厚型心肌病有哪几种类型？

根据心脏彩超提示左心室流出道有无梗阻（心室内的血液能不能顺利射出去），可分为梗阻性和非梗阻性 HCM。

肥厚型心肌病有哪些常见表现？

• 最常见的症状是劳力性呼吸困难和乏力，其中前者可达 90％以上，1/3 的患者可有劳力性胸痛，即为活动后出现胸痛、胸闷不适。

• 最常见的持续性心律失常是房颤。

• 部分患者有晕厥，常于运动时出现，与室性快速心律失常有关。

肥厚型心肌病体检有哪些异常表现？

医生对肥厚型心肌病患者进行心脏听诊时常可闻及心脏杂音：流出道梗阻的患者可于胸骨左缘第 3～4 肋间闻及较粗糙的喷射性收缩期杂音。心尖部也常可听到收缩期杂音。

含服硝酸甘油、应用正性肌力药、作 Valsalva 动作或取站立位等均可使杂音增强，使用 β 受体拮抗剂、取蹲位等可使杂音减弱。

肥厚型心肌病会造成哪些严重后果？

该病预后差异很大，可导致猝死，是青少年和运动员猝死的主要原因。

少数进展为终末期心衰，另有少部分出现心衰、房颤和栓塞。不少患者症状轻微，预期寿命可以接近常人。

肥厚型心肌病是什么原因引起的？

肥厚型心肌病为常染色体显性遗传，具有遗传异质性。

目前已发现至少 18 个疾病基因和 500 种以上变异，约占 HCM 病例的一半，其中最常见的基因突变为 β-肌球蛋白重链及肌球蛋白结合蛋白 C 的编码基因。

HCM 的表型呈多样性，与致病的突变基因、基因修饰及不同的环境因子有关。

哪些人需要警惕肥厚型心肌病？

家族中有直系亲属罹患肥厚型心肌病，或猝死，平素有活动后胸闷气短等不适症状，需进行肥厚型心肌病的排查。

肥厚型心肌病患者，怀疑急性心力衰竭，需要做哪些检查？

心电图、胸部 X 线（胸片）、超声心动图（心脏超声）、心脏磁共振、心导管检查、心内膜心肌活检。

为什么要做这些检查？这些检查有什么用？

• 心电图：肥厚型心肌主要表现为 QRS 波左心室高电压、倒置 T 波和异常 q 波。肥厚型心肌病的患者同时可伴有室内传导阻滞和其他各类心律失常。

• 胸片：可显示有没有心脏增大。

• 超声心动图：是肥厚型心肌病的最主要诊断手段，心室不对称肥厚而无心室腔增大为其特征。可评估有无流出道梗阻以及心室顺应性及舒张功能等。

• 心脏磁共振：进一步显示心室壁和（或）室间隔局限性或普遍性增厚，梗阻性 HCM 可见左心室流出道狭窄、SAM 征、二尖瓣关闭不全等。

• 心导管检查：心导管检查可显示左心室舒张末期压力增高。有左心室流出道狭窄者在心室腔与流出道之间存在收缩期压力阶差。

• 心内膜心肌活检：心肌活检对除外浸润性心肌病有重大价值，用于除外淀粉样变、糖原贮积症等。

肥厚型心肌病易与哪些疾病相混淆？

需要鉴别其他原因导致的心室肥厚，包括高血压心脏病、主动脉瓣狭窄、先天性心脏病、运动员心脏肥厚、淀粉样变、糖原贮积症等。具体的鉴别应有专业医师进行。

肥厚型心肌病要去看哪个科？

心血管内科

肥厚型心肌病可以治愈吗？

HCM 的治疗旨在改善症状，减少合并症和预防猝死，彻底根治不易实现。

肥厚型心肌病怎么治疗？

主要是减轻流出道梗阻、改善心室顺应性、防治血栓栓塞事件、识别及干预高危猝死患者。治疗方案较为个体化，主要包括药物治疗和手术治疗两种。

肥厚型心肌病的治疗药物有哪几类？

• 减轻流出道梗阻：β受体拮抗剂是梗阻性 HCM 的一线治疗用药。此外，部分钙通道阻滞剂也可减轻左室流出道梗阻，但一般两者药物不联用。

• 针对心力衰竭的治疗：疾病后期会出现心功能不全表现，使用药物如 血管紧张素转换酶抑制剂ACEI、血管紧张素受体拮抗剂ARB、利尿剂等。

• 针对房颤：HCM 最常见的心律失常是房颤，胺碘酮能减少阵发性房颤发作，由于房颤带来栓塞风险，除非禁忌，一般需要口服抗凝药物。

肥厚型心肌病的非药物治疗有哪些？

• 对于药物治疗无效、心功能不全（NYHAIII-VI 级）患者，若存在严重流出道梗阻，需考虑行室间隔切除术或酒精室间隔消融术。

• 对于有双腔起搏置入适应证的患者，选择放置右心室心尖起搏可有望减轻左心室流出道梗阻。

肥厚型心肌病如何评估及预防猝死风险？

ICD 能有效预防猝死的发生。预测高危风险的因素包括：曾经发生过心跳骤停、一级亲属中有 1 个或多个 HCM 猝死发生、左心室严重肥厚（>30 mm），holter 检查发现反复非持续室性心动过速、运动时出现低血压、不明原因晕厥尤其是发生在运动时。

肥厚型心肌病患者在饮食上要注意什么？

要营养均衡、清淡饮食，限水限钠，每天液体入量控制在 1500～2000 ml，食盐每天不超过 6 克。

肥厚型心肌病患者在生活中要注意什么？

• 严格遵照医师指导，按时、按量服药，不要擅自停药；定期复查，监测病情和药物副作用。

• 避免屏气、久立、过度运动（运动时心率超过休息状态下的 20％）、情绪激动等可加重流出道梗阻的相关诱因。

• 避免从事高强度体力和精神张力的职业或活动，如竞技运动员、飞机驾驶员等。

• 患者需要学习心力衰竭的知识，能识别出心力衰竭加重的表现（如疲乏加重、水肿再现或加重、体重增加等），并及时就诊。

• 避免各种诱发心力衰竭的因素，如受凉、感冒、劳累、情绪激动、各种感染、停药等。

肥厚型心肌病患者家属应如何护理？

• 督促患者规律用药、定期复查。

• 适当较少患者体力活动，注意患者情绪，避免患者过分激动焦躁。

• 患者如有胸闷、气促、呼吸困难、明显食欲减退、腹胀、双下肢水肿等症状，及时送医院诊治。

肥厚型心肌病可以预防吗？

肥厚型心肌病是遗传性疾病，无法预防。全面了解家族史、及时做相关检查，必要时做基因检查，以便早期发现和干预。