Brugada 综合征

Brugada 综合征是什么病？

Brugada综合征属于一种与遗传相关的心脏电生理异常疾病，它能导致患者发生阵发性室性心动过速并且丧失意识。

一种结局是心动过速可能会自发终止，之后患者会恢复意识；另一种结局是心动过速恶化为室颤，造成患者猝死。

Brugada 综合征的心电图有哪几种表现？

Brugada 综合征患者的心电图可以记录到 Brugada 波。Brugada 波分为三种类型，不过也有专家将其分作两型，即 2 型和 3 型合并为一个类型。

• Brugada 1 型心电图中，J 波 ≥ 2mm，下斜的 ST 段抬高（≥ 2mm）连着倒置的 T 波，这称为「穹窿型」Brugada 模式。
• Brugada 2 型心电图中，J 波 ≥ 2mm，ST 段有「马鞍型」ST-T 波外形（抬高 ≥ 1mm），即抬高的 ST 段先朝着基线下降，再上升转变成直立或双向的 T 波。
• Brugada 3 型心电图类似马鞍型，但抬高的 ST 段小于等于 1mm，T 波直立。

Brugada 综合征的患病人数多吗？

人群中符合 Brugada 综合征心电图诊断标准的发生率在 1～5/10 000，男∶女 = 8～10∶1。

Brugada 综合征有哪些常见表现？

Brugada 综合征的大多数临床表现与危及生命的室性心律失常相关。在多达 1/3 的患者中，心源性猝死可能是 Brugada 综合征的初始表现。患者也可能表现为晕厥发作和夜间濒死状呼吸。

Brugada 综合征会造成哪些严重后果？

Brugada 综合征最严重的并发症是导致猝死。

Brugada 综合征的常见病因？

研究证明，Brugada 综合征是常染体显性遗传，伴多种临床表型。基因分析显示，编码心肌钠通道亚基的 SCN 基因（SCN5A 和 SCN10A）的突变是致病原因。

Brugada 综合征容易发生在哪些人？

由于 Brugada 综合征具有常染色体显性遗传模式，所有已确诊为 Brugada 综合征患者的一级亲属均应进行临床病史和 12 导联心电图的筛查，但不推荐广泛遗传学检测。

Brugada 综合征需要做哪些检查？

心电图、药物激发试验、电生理检查、基因检测。

Brugada 综合征为什么要做这些检查？这些检查有什么用？

• 心电图：是识别 Brugada 综合征的重要检查。只有直接获得Brugada 1 型心电图才是诊断 Brugada 综合征的必备条件。仅出现 2 型或 3 型 Brugada 波不能确诊，要通过提高心电图右胸导联位置（V1-3）或者药物激发试验等获取 1 型 Brugada 波。
• 药物激发试验：钠通道阻滞剂(如氟卡尼、普鲁卡因胺等)可能会使典型的心电图异常得到显露，因此能发现有风险的患者。
• 电生理检查：侵入性电生理检测可能对疾病风险分层提供少量信息，但不太可能对治疗方案产生影响。
• 基因检测：基因检测可有助于证实疑似诊断为 Brugada 综合征的患者是否存在基因突变。

Brugada 综合征易与哪些疾病相混淆？

Brugada 模式心电图改变的鉴别诊断包括：导致心电图 V1-V3 导联上的明显传导异常和 ST 段异常的其他情况，如：非典型 RBBB、急性心包炎、急性心肌缺血或梗死、低体温等。

该疾病在临床上经常被漏诊，具体的鉴别诊断应由专业医师来进行。

Brugada 综合征要去看哪个科？

心内科、急诊科。

Brugada 综合征可以治愈吗？

可以减少疾病的晕厥、猝死风险，但无法治愈。

Brugada 综合征如何治疗？

治疗主要是通过 ICD（埋藏式心脏转复除颤器）终止任何室性心律失常，而不是使用抗心律失常药物治疗。几乎所有 Brugada 综合征患者的一线治疗是植入 ICD。

Brugada 综合征的治疗药物有哪些？

预防 Brugada 综合征患者发生心律失常的药物治疗，成功的相对较少。

然而，出现复发性室性心律失常导致 ICD 电击的 Brugada 综合征患者可能需要抗心律失常药物的治疗，以降低 ICD 的电击频率，常见的应用于 Brugada 综合征患者的药物是奎尼丁。

Brugada 综合征患者在生活上要注意什么？

• 由于 Brugada 综合征患者可能导致睡眠时出现症状，建议患者不要单独睡觉或在卧室内连接到别人卧室的对讲机。
• 避免自行使用钠离子阻滞剂、钙离子阻滞剂等抗心律失常药。
• 不要冬泳，避免进入极寒环境。避免极度紧张、恐惧、焦虑等。
• 出现发热症状时及早应用退热药。

Brugada 综合征患者在饮食中要注意什么？

饮食上无特殊禁忌，健康、均衡饮食即可。

• 烹饪时注意少放盐，少放油，少用含盐高的调料，少吃腌制菜、腌制肉等。
• 主食不要只吃精米白面，可以用粗粮、杂豆、薯类、南瓜等替代部分主食。
• 荤素合理搭配，肉类首选鸡鸭鱼等白肉，少吃肥肉，鸡蛋、牛奶是蛋白质和其他营养物质的重要来源。
• 如果是素食主义者，可以多吃豆类和豆制品来补充蛋白。
• 多吃水果、蔬菜；
• 尽量不喝酒。

Brugada 综合征患者应该如何照料？

• 如果家人确诊为 Brugada 综合征，自己也要进行病史和心电图的筛查。
• 积极陪伴患者。
• 可以学习心肺复苏等急救常识，学会使用公共区域提供的 AED（体外自动除颤仪）。
• 建议患者佩戴标签或记事本，提及他们的情况，以防他们在没有陪伴的情况下出现意外的不良事情。

Brugada 综合征可以预防吗？

Brugada 综合征是一种遗传性疾病，目前没有可靠研究证明其能够预防。

如果患者有生育需求，可前往相关机构进行遗传咨询。