长Q-T综合征

长 Q-T 综合征是什么病？

长 QT 综合征 ( long QT syndrome,LQTS )是对一组疾病的表型描述，这组疾病的特征是心电图中 QT 间期延长伴特征性心律失常，即心电图上表现为 Q-T 间期的延长，易合并尖端扭转性室速、室颤等恶性心律失常，导致心源性猝死。

长 Q-T 综合征的分类？

LQTS 可为遗传性（先天性）或获得性。

• 先天性长 Q-T 综合征可分为以下 3 种亚型：

• 长 Q-T 综合征 1 型（LQT1）：由于KCNQ1基因（编码肾上腺素敏感性心脏钾通道 IKs）发生变异导致功能丧失所引起。

• 长 Q-T 综合征 2（LQT2）：由于 HERG 基因（编码另一种心脏钾通道 IKr）发生变异导致功能丧失所引起。

• 长 Q-T 综合征 3 型（LQT3）：由于 SCN5A 基因图标导致心脏钠通道 INa 的快速激活受到影响所引起。

• 获得性 LQTS 可由药物不良反应、代谢性异常或心动过缓导致。

长 Q-T 综合征的发病率高吗？

估计一般人群中先天性 LQTS 的发病率在 1/7 000 到 1/2 500 之间。

长 Q-T 综合征有哪些常见表现？

先天性 LQTS 的临床表现十分多变。许多患者没有症状，而症状(一般由心律失常引起)可从心悸到心源性猝死。

• 无症状的患者通常来就诊，是因为其家族内有受累的家族成员或由于其他原因而行 ECG 时发现 QTc (按心率校正的 Q-T 间期)延长。

• 有症状的 LQTS 患者可因心悸、晕厥前兆、晕厥、抽搐或心搏骤停而就诊。晕厥发作可能被误诊为原发性癫痫发作性疾病，导致可能致命的后果。

长 Q-T 综合征会造成哪些严重后果？

尖端扭转型室性心动过速、室颤等恶性心律失常及心源性猝死。

长 Q-T 综合征是由什么原因引起的？

LQTS 可能为先天性或获得性：

• 先天性长 Q-T 综合征为遗传性离子通道病，已证实 KCNQ1、KCNH2、HERG 等多个基因的突变可导致长 Q-T 综合征，遗传因素在长 Q-T 综合征的发病中起到了重要作用，决定了患者长 Q-T 综合征的分型和不同的预后。

• 获得性 LQTS通常由药物治疗或电解质紊乱引起，但已在部分获得性 LQTS 患者中识别出了潜在的遗传易感性。

• 延长 Q-T 间期的药物包括抗心律失常药(ⅠA 类和 Ⅲ 类)、某些无镇静作用的抗组胺药(例如，特非那定和阿司咪唑)、大环内酯类抗生素、某些精神药物和某些胃动力药(例如，西沙必利)。

长 Q-T 综合征好发于哪些人群？

• 家族成员中有长 Q-T 综合征患者；

• 小于 30 岁的直系亲属中有不明原因的心脏性猝死、晕厥史；

• 心电图提示 Q-T 间期延长、T波交替等表现。

长 Q-T 综合征，需要做哪些检查？

心电图、动态心电图监测（holter）、药物激发试验、基因检测

长 Q-T 综合征相关检查有什么用？

• 心电图：对长 Q-T 综合征的诊断有重要意义。

• 动态心电图监测（holter）：Q-T 间期和其他心电图特征会随活动状况和昼夜节律而变化。因此，动态 ( Holter ) 心电图监测有时有助于 LQTS 的确诊。

• 药物激发试验：药物激发试验后评估 Q-T 间期可能有助于鉴别疑似 LQTS 的患者与正常者。

• 基因检测：基因检测可在约 75% 的长 Q-T 综合征( LQTS )患者中确定具体突变，可对不确定患者进行确诊，能有效确定受累家族成员，且可通过确定受累基因提供预后和治疗价值。

长 Q-T 综合征要去看哪个科？心血管内科、急诊科。

长 Q-T 综合征可以治愈吗？

• 获得性的长 Q-T 综合征，部分可以治愈。

• 先天性的长 Q-T 综合征可以通过药物和非药物治疗减少疾病的风险。

长 Q-T 综合征如何治疗？

• 对于没有危险因素或危险因素去除后 Q-T 间期仍明显延长（＞500ms）的患者，尤其伴有猝死或恶性心律失常家族史，建议进行基因筛查，如伴有 LQT 综合征 1、2、3 型的基因突变，需引起注意，进行及时的诊治。

• 对于明确药物导致的 Q-T 间期明显异常，需避免再次应用相同的药物，且定期进行心电图的筛查和 Q-T 间期的监测。

• 对于无症状的 Q-T 间期延长患者（指仅有 Q-T 间期延长，而无 TdP、室颤等恶性心律失常），不建议进行药物、起搏器或 ICD 的治疗。

• 长 Q-T 综合征患者一旦出现血流动力学不稳定的尖端扭转性室速、室颤等需要立即接受非同步电除颤。

• 对于高危患者（如，QTc＞500ms，心脏骤停，尽管接受药物治疗仍有复发性心脏事件，心源性猝死，LQT2 或 LQT3 突变），推荐植入心律转复除颤器（ICD）。

长 Q-T 综合征的治疗药物有哪些？

• β- 受体阻断剂本身可导致心率降低甚至停搏，上述因素会加重 QT 间期的延长，但在先天性长 Q-T 综合征中，尤其 LQT1 患者中，β- 受体阻断剂可降低恶性心律失常的发生率，降低远期死亡率，但 LQT2 及 3 型和获得性长 Q-T 综合征不建议单独应用 β- 受体阻断剂。

• 硫酸镁是治疗尖端扭转性室速的一线药物。

• 利多卡因（Ⅰb 类抗心律失常）可缩短 Q-T 间期，可能对药物诱发的尖端扭转型室性心动过速有效。

• 应该避免用 Ia、Ⅰc 或 Ⅲ 类抗心律失常药。

长 Q-T 综合征患者在生活上要注意什么？

• 避免剧烈运动和水上运动，如游泳和潜水等（因为长 Q-T 综合征会增加溺水的风险）。

• 避免应用延长 Q-T 间期的药物，包括抗过敏药物（抗组胺药和减充血剂），高血压利尿药，降胆固醇药，抗抑郁药和抗精神病药。

• 如果症状是运动诱发的患者（通常为 LQT1 型或 LQT2 型）应该尽可能避免体力活动。

长 Q-T 综合征患者在饮食中要注意什么？

有些食物会增加心率并使 LQTS 的症状恶化。这些包括含咖啡因的饮料，如茶，咖啡，碳酸饮料和高能量饮料。应该避免这些。

如何照料长 Q-T 综合征的家人？

• 避免突然发出特别大的声响，以及使用明显嗡嗡声的器物，如蜂鸣器，闹钟或门铃，因为这可能会引发症状。

• 建议患者佩戴标签或记事本，提及他们的情况，以防他们在没有陪伴的情况下出现意外的不良事情。因为某些类型的长 Q-T 综合征是遗传性的，有家族史或者有亲人因为心脏问题意外死亡，自己也需检查是否患有长 Q-T 综合征。

长 Q-T 综合征可以预防吗？

避免一些可以引起 Q-T 间期延长的诱因（如药物和电解质紊乱等）可以预防获得性的长 Q-T 综合征。