膀胱外翻

膀胱外翻是什么病？

膀胱外翻（bladder exstrophy）是一种复杂的先天性畸形，涉及尿路、生殖道、肌肉骨骼系统异常，有时还有肠道异常。

典型表现是膀胱开放、外翻（内表面裸露在外）和下腹可见部分尿道裸露。主要通过手术修补，恢复排尿功能和性功能。

手术比较复杂，可能需要分期进行。修复成功的患者可以正常生活及生育。

膀胱外翻的患者多吗？

膀胱外翻是一种比较少见的先天畸形。据报道，大约每 2 万～3.3 万活产儿中就有 1 例膀胱外翻。

膀胱外翻有什么表现？

• 膀胱外翻表现为下腹壁和膀胱前壁的完全缺损，膀胱黏膜外露，可有间隙喷尿。
• 外翻黏膜由于长期慢性炎症和摩擦刺激，常发生溃烂。
• 许多未治疗的外翻膀胱呈纤维化（变硬变粗糙），常伴发慢性感染，甚至恶变。
• 膀胱黏膜长期暴露、感染，也常常发生上尿路感染。
• 上尿路一般正常，但有时可以合并马蹄肾、肾发育不良、巨输尿管等；此外，由于输尿管膀胱入口缺少肌肉支持，修复膀胱后常常出现尿液返流，上尿路扩张积水。
• 由于膀胱黏膜水肿、感染、纤维化等，常常引起输尿管膀胱连接部位梗阻，上尿路扩张积水；这些也都是诱发上尿路感染的因素。
• 常伴有生殖器畸形，如男性尿道背侧缺损、阴茎海绵体分离、阴茎短小，女性尿道短、阴道口前移、阴蒂裂开、阴唇阴阜分开等，子宫、输卵管、卵巢等多正常。
• 骨骼肌肉常见耻骨联合分离，髋骨外旋等，患儿学步时常出现摇摆步态。此外，还有肛门前移、腹股沟疝（大腿根出有异常膨出）等，通常男性患者的畸形比女性更为严重和复杂。

膀胱外翻有什么风险或后遗症？

膀胱外翻需要进行手术矫治，术后常见控尿功能障碍，如尿失禁等并发症。

长期的后遗症包括尿道狭窄、膀胱输尿管返流、结石、附睾炎、阴道和直肠脱垂、恶变、肾功能不全、心理问题、抑郁和焦虑、对生殖器和身体外观不满意等。

为了有利于增强控尿能力和减少并发症，建议早期手术。

膀胱外翻患者的性生活和生育能力会受到影响吗？

男性患者视畸形的严重程度及矫治手术的效果而言，大多可拥有正常性功能。

成年后，如果精液质量尚可，亦可拥有正常生育能力。女性患者也可以怀孕生小孩，但分娩时的并发症风险会升高，可能需要剖宫产。

膀胱外翻患者的精神心理状态会受到疾病影响吗？

很多患者在青春期时，可能对自身的生殖器外观不满意，或者控尿能力不佳，伴有并发症等，产生敏感、自卑等情绪，甚至抑郁、焦虑等。

所以需要关注患者的心理状态，积极引导和干预。

膀胱外翻的原因是什么？

由胚胎期的腹壁发育缺陷引起。

膀胱外翻会遗传吗？

有一定遗传性。

膀胱外翻患者的后代发病风险明显增高，患者子女的发病率高，大约是普通人群的 500 倍。

膀胱外翻常见于什么人？

男婴、第一胎以及白种婴儿的发病率更高。

膀胱外翻诊断时需要做什么检查？

• 注意可能同时存在其他畸形，需要进行B 超、CT、核磁尿路成像、静脉尿路造影等检查，了解上尿路情况，如是否有畸形，或扩张积水等损害。

• 进行肾核素扫描，了解肾功能、肾血流情况。

• 全面检查，了解心肺功能是否正常。

膀胱外翻容易和哪些疾病混淆？

膀胱外翻凭外观就可以诊断，不容易跟其他病混淆。

膀胱外翻一般去看哪个科？

泌尿外科。

膀胱外翻怎么治疗？

膀胱外翻主要通过手术治疗，治疗基本原则是手术修复膀胱、腹壁，恢复控尿，保护肾功能，重建外生殖器，获得性功能。

手术方式主要有两类：一是功能性膀胱修复，二是尿流改道（将肾脏产生的尿液通过其他途径引流出体外）；如果膀胱纤维化严重，过小，难以修复，有时需要行膀胱切除。

膀胱外翻患者在什么年龄做修复手术比较好？

一般选择在 1 岁半～3 岁进行手术。超过年龄者，如果具备手术条件，也可以接受膀胱修复手术。

膀胱外翻患者的修复手术难度大吗？膀胱外翻术后多长时间能恢复？

外科手术不但要求形态修复完整，还需达到排尿功能和男性性功能恢复正常，比较复杂和困难。

可一期做，也可能需要分期，包括髂骨截断术、膀胱颈部重建术、修复膀胱和腹壁缺损，抗膀胱输尿管返流手术和尿道上裂成形术。手术年龄的跨度会比较大。

具体怎么做需要根据患者自身情况来定。单纯膀胱修复术来说，顺利的话，可能需要一个月恢复。

膀胱外翻患者需要定期复查吗？

需要定期复查：包括膀胱功能和控尿功能的评估、肾功能和泌尿系 B 超的检查、心理问题的干预等。

膀胱外翻能治好吗？膀胱外翻患者可以正常生活吗？

手术修复成功，是有可能正常融入社会，独立生活和工作。

术后长大成年的患者，男性是可以生育的，但可能会出现少弱精子症等导致生育能力下降。女性患者也可以怀孕生小孩，但分娩时的并发症风险会升高。

膀胱外翻患者死亡的可能性有多大？

膀胱外翻是一种复杂的先天畸形，可引起多种并发症，如不治疗，约 2/3 患者会在 20 岁前死于肾积水及尿路感染。

治疗后也需要长期随访，观察有无各种远期并发症。

膀胱外翻患儿护理时要注意什么？

在膀胱外翻婴儿娩出后，减少裸露膀胱黏膜的损伤非常重要，包括以下概述的措施：用无粘性的塑料薄膜覆盖膀胱，提供保护作用。

这样既可引流尿液，又能避免粗糙的尿布对裸露的膀胱和尿道的刺激。在换尿布时可间歇地用无菌生理盐水冲洗患者的膀胱。尽早的做关闭膀胱手术。

膀胱外翻可以预防吗？

膀胱外翻是一种先天发育畸形，难以通过确定的措施进行预防，但怀孕期间注意避免各种致畸因素，如放射线、某些药物等，无疑对减少出生缺陷是非常有益的。

此外，应该坚持定期产检，通常产前超声检查可发现大多数膀胱异常。